Présentation
Une scoliose peut être présente. [sante-sur-le-net.com]
La classification, le type de lésion et la présentation clinique La PNPB se caractérise par le type et le profil de la lésion nerveuse. [cps.ca]
L'arthrogrypose se manifeste par des raideurs articulaires présentes dès la naissance et touchant, de façon variable, les quatre membres. Il peut exister un faciès particulier ainsi que des anomalies cutanées. [fr.wikipedia.org]
D'autres anomalies peuvent être présentes: bec de lièvre, malformations cardiaques (coarctation aortique), CRYPTORCHIDIE, HYPOSPADIAS (voir ces termes). [sante-guerir.notrefamille.com]
L'arthrogrypose n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt un signe clinique de contracture congénitale qui peuvent être présentes dans > 300 troubles différents. [msdmanuals.com]
Système du corps entier
- Retard du développement
Elles sont notamment associées à une hypotonie sévère à la naissance (manque de tonicité), un pied bot des deux côtés, un retard de développement moteur, une absence de réflexes etc. Il existe deux grands types d'arthrogrypose multiple congénitale. [sciencesetavenir.fr]
Parfois une macrocéphalie disproportionnée est familiale et non associée à d'autres anomalies, complications, ou retards de développement; cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant, donc au moins un des parents a une grande circonférence [merckmanuals.com]
[…] de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome [se-atlas.de]
[…] neurosensorielle Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard [deuxiemeavis.fr]
Une forme syndromique de l'arthrogrypose multiple congénitale est suspectée en cas de retards de développement et/ou d'autres anomalies congénitales, et ces patients doivent être évalués à la recherche de troubles du système nerveux central et surveillés [msdmanuals.com]
- Chute
SCHERRER (page 58) - La chute de la personne' âgée : un fléau social ; le relever au sol une technique de choix, par C. BERNARD (page 66) - Évaluation de la charge de soins directs en masso-kinésithérapie, par J.-P. BERTHELIN (page 73) 2. [ifpek.centredoc.org]
Chutes chez le sujet âgé. Rev Prat. 2005 ;55 :2297-2302. 81. Coroian F, Dauvergne C, Laffont I. Récurvatum du genou : mise au point. L’écho des ortho 11. [sferhe.org]
- Fatigue
Maladies à myosites fiche d’informations (.PDF) MYASTHÉNIE GRAVE La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune qui entraîne une faiblesse et une fatigue anormalement rapides des muscles volontaires. [muscle.ca]
Musculo-squelettique
- Raideur articulaire
Les raideurs articulaires donnent à l'enfant un aspect de "poupée de bois". Une atrophie musculaire, une infiltration cutanée, parfois des zones d'atrophie cutanée sont de règle. [sante-guerir.notrefamille.com]
articulaire congénitale; Syndrome de Guérin-Stern; arthrogrypose congénitale multiple; arthrogrypose multiple congénitale; Acronyme CISMeF : AG; Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Arthrogrypose; [cismef.org]
articulaire congénitale; arthrogrypose multiple congénitale; AMC (Arthrogrypose multiple congénitale); arthrogrypose congénitale multiple; [chu-rouen.fr]
Celui-ci associe une agénésie rénale bilatérale, des anomalies de la face et des raideurs articulaires. [arthrogrypose.skyrock.com]
- Déformation du pied
Les genoux sont fixés en extension et les pieds généralement en « varus équin » (déformation du pied qui est tourné vers l’intérieur). Les muscles des jambes sont souvent atrophiés. Une scoliose peut être présente. [sante-sur-le-net.com]
Le pied convexe congénital est généralement une déformation rigide, à la différence du pied calcanéovalgus (déformation flexible), et s’améliore rarement avec l’étirement ou l’attelle. [lenval.org]
L’examen clinique du pied. In : Seringe R. Marche en équin idiopathique. Brièveté congénitale du tendon d’Achille. In : Seringe R, Besse JL, Wicart P, SOFCOT. Les déformations du pied de l’enfant et l’adulte. Paris : Elsevier ; 2010, 31-35. 80. [sferhe.org]
L’utilisation d’aides techniques à la marche, telles que les orthèses et attelles du pied (orthèse pédijambière, appelée AFO en anglais), est généralement nécessaire pour pallier les déformations du pied ou le pied tombant. [muscle.ca]
- Ostéochondrodysplasie
Affections métaboliques primitives Les ostéochondrodysplasies et les anomalies chromosomiques composent l’essentiel du dépistage anténatal. [campus.cerimes.fr]
[…] microtie bilatérale-surdité-fente palatine Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie [deuxiemeavis.fr]
[…] dominante Omodysplasie autosomique récessive Opsismodysplasie Ostéite condensante médiane de la clavicule Ostéoarthropathie hypertophique primitive Ostéochondrite des os du tarse/métatarse Ostéochondrite disséquante Ostéochondrite disséquante familiale Ostéochondrodysplasie [se-atlas.de]
Urogénital
- Insuffisance rénale
[…] aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'arthrogrypose létale-maladie de la corne antérieure Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance [se-atlas.de]
Mâchoire et dents
- Trismus
[…] déformation des mains et des pieds, des anomalies du visage et de la transmission héréditaire. 9 est isolé sous forme de la classification arthrogrypose distale Bamshad (digitotalyarny dysmorphie, le syndrome de Freeman-Sheldon, le syndrome de Gordon, trismus [fr.iliveok.com]
[…] type Pfeiffer Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome coeur-main type 3 Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie [se-atlas.de]
- Le syndrome trismus-pseudocamptodactylie (syndrome de Hecht). Il comporte une difficulté d'ouverture de la bouche, d'extension des doigts et du poignet. Le pied est déformé en varus équin ou en pied convexe. [arthrogrypose.skyrock.com]
Peau
- Alopécie
Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental Alopécie focale congénitale mégalencéphalie Alopécie hyperkeratose palmoplantaire Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal Alopécie ptosis retard mental Alopécie retard mental Alopécie retard mental hypogonadisme [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] circonscrite-polydactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome d'aniridie-ataxie [se-atlas.de]
Cockayne Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25 Déficit en transporteur de riboflavine Diabète-surdité de transmission maternelle Dysfonction sinusale et surdité Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie [deuxiemeavis.fr]
CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia Ichtyosis Limb Defect): - Atteinte unilatérale des extrémités (de la simple hypoplasie des phalanges à l’absence d’un membre - Alopécie, atteinte cutanée ipsilatérale - Erythème, hyperkératose - Hydronéphrose, [campus.cerimes.fr]
- Hyperkératose
Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose [deuxiemeavis.fr]
[…] l'X Alopécie contractures nanisme retard mental Alopécie déficit immunitaire Alopécie dégénérescence maculaire petite taille Alopécie épilepsie oligophrénie Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental Alopécie focale congénitale mégalencéphalie Alopécie hyperkeratose [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia Ichtyosis Limb Defect): - Atteinte unilatérale des extrémités (de la simple hypoplasie des phalanges à l’absence d’un membre - Alopécie, atteinte cutanée ipsilatérale - Erythème, hyperkératose - Hydronéphrose, [campus.cerimes.fr]
[…] contractures Arthrogrypose Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique Arthrogrypose distale Arthrogrypose distale type 10 Arthrogrypose distale type 5D Arthrogrypose multiple congénitale Arthrogrypose-hyperkératose [se-atlas.de]
- Kératose
[…] splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil Syndrome de kératose [se-atlas.de]
Bilan
Deuxièmement, un bilan ftal complet doit être réalisé et comporter : ¬ une échographie et, éventuellement, une IRM cérébrale pour l'évaluation du pronostic ftal et le bilan cérébral et des anomalies associées ; ¬ un bilan biologique (sur liquide amniotique [arthrogrypose.fr]
Bilan clinique Examens complémentaires pour rechercher une cause Si un nouveau-né a de multiples rétractions, le bilan initial doit déterminer si la pathologie est une amyoplasie, une arthrogrypose distale, ou un autre syndrome dans lequel de multiples [msdmanuals.com]
Plus tard, le bilan évalue les possibilités fonctionnelles (déambulation, bilans de préhension, bilan psychologique). [arthrogrypose.com]
Bilan : les malformations articulaires dont ils souffrent ne seraient pas dues à des infections in utero tel que le VIH, la rubéole ou la toxoplasmose. [20minutes.fr]
IZARD (page 1) - Bilan de la capacité fonctionnelle de la main, par P.-A. DURAND, M. ROMAIN, M. [ifpek.centredoc.org]
Traitement
Traitement de l'arthrogrypose Traitement non médicamenteux de l'arthrogrilose Le traitement conservateur doit commencer immédiatement après la naissance de l'enfant, car le résultat de la correction, obtenue dans les premiers mois de sa vie, est le plus [fr.iliveok.com]
Le traitement peut comprendre de la médication et de la physiothérapie. Bien qu'elle soit rarement nécessaire, la chirurgie peut être jumelée au traitement du syndrome de Ehlers-Danlos. [fr.shrinershospitalsforchildren.org]
Les traitements conservateurs suivants sont proposés : orthèses de tout type et fonctionnalité matelas à cales en mousse modulaires traitement par plâtre injections de toxine botulique kinésithérapie à visée neurophysiologique (par ex. [heidelberg-university-hospital.com]
Options de traitement Le principal objectif du traitement de l’arthrogrypose est d’aider les articulations de votre enfant à bouger aussi normalement que possible. [shrinerschildrens.org]
Pronostic
À côté des situations relativement simples de malformations multiples impliquant d'emblée un mauvais pronostic, le diagnostic étiologique est, le plus souvent, difficile à poser et, par conséquent, l'évaluation du pronostic devient hasardeuse. [arthrogrypose.fr]
Pronostic et complications Selon le degré d’atteinte de la moelle épinière, le nombre et la sévérité des anomalies associées au spina-bifida, le pronostic de la maladie est variable. [cnfs.ca]
Il est essentiel de procéder à des examens cliniques sériels après la naissance et pendant la période néonatale (jusqu’à l’âge d’un mois) pour évaluer le rétablissement et prédire le pronostic à long terme. [cps.ca]
Les médecins cherchent à diagnostiquer avec précision ce qui est à l’origine de l’arthrogrypose afin que les parents puissent connaître le pronostic et bénéficier d’un accompagnement génétique. [msdmanuals.com]
La multiplicité des étiologies1 rend compte de la variabilité de l'évolution et du pronostic. [arthrogrypose.com]
Étiologie
We review the main etiologies in this lethal condition. Le texte complet de cet article est disponible en PDF. [em-consulte.com]
L'examen échographique permet parfois d'orienter l'enquête étiologique en fonction de la quantité de liquide amniotique (oligo-amnios ou hydramnios). [arthrogrypose.fr]
Bien que l’étiologie reste inconnue, cette maladie est associée à un faible taux d’acide folique chez la mère lors de la grossesse. Le degré d’atteinte des nourrissons est variable. [cnfs.ca]
L'imagerie est utile dans deux circonstances : la recherche d'une étiologie neurologique par Scanner, IRM ou échographie anté et post natale d'une part puis d'autre part l'évaluation orthopédique des déformations ostéoarticulaires. [arthrogrypose.com]
L’étiologie reste inconnue. Auteur : Orphanet (février 2005). [soignerunpiedbot.com]
Épidémiologie
Recherche innovante sur l’arthrogrypose En 2019, les Hôpitaux Shriners pour enfants ont lancé un programme de recherche intitulé Registry for Arthrogryposis : Épidémiologie, étiologie, intervention et génomique. [shrinerschildrens.org]
Physiopathologie
Des analyses sont en cours pour une meilleure compréhension physiopathologique du phénotype AMC. [theses.fr]
Chaque symptôme de la séquence malformative prend une place particulière en fonction de la physiopathologie et du niveau de la lésion. [arthrogrypose.fr]
Les causes et mécanismes physiopathologiques de cette séquence malformative sont hétérogènes. [soignerunpiedbot.com]
Prévention
La prévention est l’unique traitement contre la poliomyélite paralytique. Deux vaccins contre la poliomyélite sont disponibles : le vaccin inactivé injectable et le vaccin vivant atténué en prise orale. [soignerunpiedbot.com]