Présentation
Une scoliose peut être présente. [sante-sur-le-net.com]
L'arthrogrypose n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt un signe clinique de contracture congénitale qui peuvent être présentes dans > 300 troubles différents. [msdmanuals.com]
Elle est donc présente dès la naissance, concerne environ une naissance sur 4 000 dans le monde et entraîne un handicap moteur (déficiences neuro-motrices, déformations et raideurs d’articulations…) qui peut être plus ou moins important d’une personne [leprogres.fr]
D'autres anomalies peuvent être présentes: bec de lièvre, malformations cardiaques (coarctation aortique), CRYPTORCHIDIE, HYPOSPADIAS (voir ces termes). [notrefamille.com]
A syndromic form of AMC is suspected when developmental delays and/or other congenital anomalies are present, and such patients should be evaluated for CNS disorders and monitored for progressive neurologic symptoms. [dictionnaire.reverso.net]
Système du corps entier
- Rigidité
[…] congenita [Nom commun] Arthromyodysplasie congénitale [Nom commun] Guérin-Stern, Syndrome de [Nom commun] Myodystrophie foetale déformante [Nom commun] Raideur articulaire congénitale [Nom commun] Raideurs articulaires congénitales multiples [Nom commun] Rigidités [idref.fr]
[…] congénitale Arthrogrypose congénitale multiple Arthrogryposis multiplex congenita Arthromyodysplasie congénitale Guérin-Stern, Syndrome de Myodystrophie foetale déformante Raideur articulaire congénitale Raideurs articulaires congénitales multiples Rigidités [catalogue.bnf.fr]
Rigidité du tronc et rigidité des doigts qui sont sans plis, avec une flexion limitée à 30 degrés. Au niveau rétinien : pigmentation anormale de la macula. L’affection est autosomique dominante (MIM 108145). M. M. [academie-medecine.fr]
- Pathologiste
Otto, anatomiste et pathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain, président of the Clinical Orthopaedic Society (1923) Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé Syn. [academie-medecine.fr]
Musculo-squelettique
- Raideur articulaire
articulaire congénitale [Nom commun] Raideurs articulaires congénitales multiples [Nom commun] Rigidités articulaires congénitales multiples [Nom commun] Rocher-Sheldon, Syndrome de [Nom commun] Syndrome arthro-myodysplasique congénital [Nom commun] [idref.fr]
[…] correct, nom féminin Fiche 1, Justifications, Français Record number: 1, Textual support number: 1 DEF Affection congénitale rare, parfois héréditaire, caractérisée par des raideurs articulaires et des déformations des membres, une amyotrophie, et des [btb.termiumplus.gc.ca]
Les raideurs articulaires donnent à l'enfant un aspect de "poupée de bois". Une atrophie musculaire, une infiltration cutanée, parfois des zones d'atrophie cutanée sont de règle. [notrefamille.com]
<Employé pour : Amyoplasie congénitale Arthrogrypose congénitale multiple Arthrogryposis multiplex congenita Arthromyodysplasie congénitale Guérin-Stern, Syndrome de Myodystrophie foetale déformante Raideur articulaire congénitale Raideurs articulaires [catalogue.bnf.fr]
Elle se traduit par des raideurs articulaires et des déformations. Damien Abad, ministre des Solidarités et du Handicap de mai à juillet 2022, est atteint de cette maladie. [futura-sciences.com]
Fœtus
- Réduction des mouvements fœtaux
Les AMC sont toujours liées à une réduction des mouvements fœtaux et à un positionnement fœtal anormal. Ceux-ci amènent à des anomalies articulaires pouvant atteindre les extrémités supérieures et inférieures. [fr.news.yahoo.com]
Les AMC sont toujours liées à une réduction des mouvements fœtaux et un positionnement fœtal anormal, conduisant à des anomalies articulaires pouvant atteindre les extrémités supérieures et inférieures. [informations.handicap.fr]
Bilan
Bilan clinique Examens complémentaires pour rechercher une cause Si un nouveau-né a de multiples rétractions, le bilan initial doit déterminer si la pathologie est une amyoplasie, une arthrogrypose distale, ou un autre syndrome dans lequel de multiples [msdmanuals.com]
► Bilan sanguin avec le dosage de la Créatine phosphokinase sérique (CPK) (utilisé comme biomarqueur diagnostique pour les maladies neuromusculaires, et plus particulièrement pour les dystrophies musculaires) ► Bilan malformatif : Echographie cardiaque [sante.journaldesfemmes.fr]
Une échographie diagnostique doit être proposée systématiquement pour compléter le bilan d’exploration en cas de découverte d’un signe d’appel échographique. [arthrogrypose.fr]
Traitement
Options de traitement Le principal objectif du traitement de l’arthrogrypose est d’aider les articulations de votre enfant à bouger aussi normalement que possible. [shrinerschildrens.org]
Cause, hérédité, traitement, espérance de vie... L'arthrogrypose est une maladie congénitale rare qui se manifeste par des déformations et des raideurs des articulations, ainsi que par des déficiences neuro-motrices. [sante.journaldesfemmes.fr]
Le traitement comprend la manipulation et le plâtrage des articulations et parfois la chirurgie. [msdmanuals.com]
Après deux ans, le développement neuro-musculaire se ralentit et les gains des traitements sont moins visibles. [lepoint.fr]
Pronostic
La mortalité périnatale dans certaines pathologies sous-jacentes peut aller jusqu'à 32%, de sorte que l'établissement d'un diagnostic précis est important pour le pronostic et le conseil génétique. [msdmanuals.com]
Certaines entraînent une perte d'autonomie importante et mettent en jeu le pronostic vital. [passeportsante.net]
Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. [academie-medecine.fr]
Étiologie
Un diagnostic étiologique était posé dans 63% des cas. [core.ac.uk]
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie [decs.bvsalud.org]
Abstract: L’arthrogrypose correspond à des rétractions congénitales d’au moins deux articulations, en lien avec la diminution des mouvements fœtaux, dont les étiologies sont multiples. La prévalence est estimée entre 1/ 3000 et 1/10000 naissances. [ao.um5.ac.ma]
Recherche innovante sur l’arthrogrypose En 2019, les Hôpitaux Shriners pour enfants ont lancé un programme de recherche intitulé Registry for Arthrogryposis : Épidémiologie, étiologie, intervention et génomique. [shrinerschildrens.org]
Épidémiologie
Qualificatifs autorisés: BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie [decs.bvsalud.org]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] La prévalence est comprise entre un sur 3 300 et un sur 56 000[1]. [fr.wikipedia.org]
Recherche innovante sur l’arthrogrypose En 2019, les Hôpitaux Shriners pour enfants ont lancé un programme de recherche intitulé Registry for Arthrogryposis : Épidémiologie, étiologie, intervention et génomique. [shrinerschildrens.org]
Physiopathologie
[…] médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie [decs.bvsalud.org]
Prévention
[…] diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention [decs.bvsalud.org]
Quoi qu’il en soit, la meilleure prévention du vieillissement et de ses douleurs reste le maintien d’une activité physique tout au long de la vie, comme pour tout un chacun. [arthrogrypose.fr]