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Argininémie


Présentation

  • L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.[informationhospitaliere.com]
  • Il existe néanmoins tout un spectre de présentation, principalement lié à l’activité enzymatique résiduelle (19).[pediatrie.be]
  • Présentation au sujet: "La physiopathologie du métabolisme protéique"— Transcription de la présentation: 1 La physiopathologie du métabolisme protéique 2 La physiopathologie des protéines plasmatiques Hypoprotéinémies 1.[slideplayer.fr]
  • A ceci vient s’ajouter le rôle du lait de femme dans la prévention des infections intestinales et respiratoires ; en effet, sont présentes d’une part des cellules vivantes, monocytes, macrophages et lymphocytes ; d’autre part des immunoglobulines IgAs[academie-medecine.fr]
Irritabilité
  • […] déficit héréditaire en céruloplasmine La maladie de Wilson associe : des lésions hépatiques et rénales, des lésions cérébrales au niveau des ganglions de la base caractérisées par : mouvements involontaires (tremblements, spasmes ou athétose), rigidité, irritabilité[slideplayer.fr]

Bilan

  • Le bilan azoté est positif en situation anabolique, c’est à dire lorsque la masse protéique s’accroît, comme par exemple en période de croissance. Chez un adulte dont la masse protéique est constante, le bilan azoté est proche de zéro.[citrage.com]
  • Des moyens d’exploration existent à cet âge de la vie : bilan métabolique (étude des entrées et sorties), suivi d’une molécule marquée stable telle que l’eau, une protéine, un lipide ou un minéral, étude de la composition corporelle par différentes méthodes[academie-medecine.fr]

Traitement

  • Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement En l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Le traitement médicamenteux, comprenant des statines et de l’ézétimibe n’est pas à l’heure actuelle suffisant. La transplantation hépatique reste la seule option pour traiter l’HFH.[pediatrie.be]
  • Chaque sujet à été étudié dans 3 circonstances : • Conditions de base • Durant une supplémentation orale en Citrulline : 0,18 g/kg en 3 prises (soit 5 g par prise pour un homme de 80 kg) • Après 24h de traitement au phenylbutyrate (un « chélateur » de[citrage.com]

Pronostic

  • Il s’agit d’une pathologie bénigne et de bon pronostic, il est donc important d'en faire le diagnostic afin d'éviter des investigations, des traitements et un suivi inutiles.[pediatrie.be]

Étiologie

  • Les crises d'épilepsies sont fréquentes Autres noms Déficit en arginase Hyperargininémie Étiologie Mutation du gène ARG1 608313 ( en ) localisé sur le locus q23 du chromosome 6 Incidence Description Diagnostic Mode de transmission Transmission autosomique[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Les crises d'épilepsies sont fréquentes Autres noms Déficit en arginase Hyperargininémie Étiologie Mutation du gène ARG1 (en) 608313 localisé sur le locus q23 du chromosome 6 Incidence Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète.[fr.wikipedia.org]
  • Ils confortent l'hypothèse d'une étiologie allo-immune (35). L’hépatite néonatale auto-immune à cellules géantes L’hépatite néonatale auto-immune à cellules géantes est une hépatite du nourrisson pouvant survenir dès l’âge de 3 mois.[pediatrie.be]

Épidémiologie

  • Traité de nutrition Pédiatrique. 1rt ed Paris, Maloine, 1993, 373-400. [5] TURCK D. — Allaitement maternel Epidémiologie et impact sur la santé publique Journées nationales de Pédiatrie.[academie-medecine.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Présentation au sujet: "La physiopathologie du métabolisme protéique"— Transcription de la présentation: 1 La physiopathologie du métabolisme protéique 2 La physiopathologie des protéines plasmatiques Hypoprotéinémies 1.[slideplayer.fr]

Prévention

  • Ce choix est renforcé dans son intérêt, par son rôle dans le développement sensoriel et intellectuel [5-7], dans la prévention de la mort subite du nourrisson mais aussi dans celui de prévention contre les risques ultérieurs d’obésité, pathologie en évolution[academie-medecine.fr]
  • Les résultats obtenus ont montré l'efficacité d'un tel traitement dans la prévention de l'hémochromatose néonatale récurrente ou tout au moins une modération dans le phénotype des bébés atteints.[pediatrie.be]

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