L'anomalie du cycle de l'urée est un terme général faisant référence à une variété de maladies héréditaires provoquant des carences partielles ou complètes d'enzymes nécessaires à la dégradation des composés azotés et à la détoxification de l'ammoniac. L'hyperammoniémie est la caractéristique clinique des anomalies du cycle de l'urée.