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Anomalies du cycle de l'urée


Présentation

  • Le phénylbutyrate de glycérol est présenté en solution buvable ( RAVICTI ) pour les enfants et les adultes.[vidal.fr]
  • Nous suivons trois patientes adultes OTC, dont l’une est une femme active qui n’a plus présenté de crises hyperammoniémiques depuis plus de cinq ans.[revmed.ch]
  • L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.[informationhospitaliere.com]
  • L'EH accompagnant une hépatite fulminante présente des caractéristiques particulières différente de l'EH associée aux maladies hépatiques chroniques - Evolution rapidement progressive - Oedème cérébral Utilisation de l'anastomose porto-cave intra-hépatique[hepatoweb.com]
  • Cas particulier de la Ceredase a) Présentation.[codage.ext.cnamts.fr]
Hypoventilation
  • Les manifestations cliniques de ces maladies surviennent sont soit des: Manifestations néonatales En rapport avec un déficit enzymatique total Signes hypertension intracrâniennes avec léthargie, hyper ou hypoventilation, hypothermie, convulsion et coma[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Tachypnée
  • Il peut apparaître en période néonatale avec léthargie, difficultés à s'alimenter, vomissements et tachypnée, ou le plus fréquemment, durant la petite enfance, l'adolescence ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie[vidal.fr]
Épilepsie
Hypothermie
  • Les manifestations cliniques de ces maladies surviennent sont soit des: Manifestations néonatales En rapport avec un déficit enzymatique total Signes hypertension intracrâniennes avec léthargie, hyper ou hypoventilation, hypothermie, convulsion et coma[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Anorexie
  • […] signes insidieux peu spécifiques, bien souvent neurologiques à type d’un retard de développement mental progressif, d’hypotonie, de faiblesse musculaire, d’amyotrophie…, et des signes non spécifiques extra-neurologiques, en particulier digestifs à type d’anorexie[therapeutique-dermatologique.org]
Vomissement
  • Détresses néonatales Symptomatologie aiguë périodique Comas acidocétosiques Comas avec alcalose Comas hyper-/hypoglycémiques Ataxies, troubles de la conscience Vomissements acétoniques Signes mineurs (céphalées, troubles de l’humeur, troubles digestifs[therapeutique-dermatologique.org]
  • […] déficit enzymatique est partiel, les signes d'hyperammoniémie ne se manifeste qu'en cas de stress ou de maladie Manifestations à l'âge adulte Les signes sont parfois bénins en rapport avec un déficit minime et le patient se plaint de perte d'appétit, vomissement[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Il peut apparaître en période néonatale avec léthargie, difficultés à s'alimenter, vomissements et tachypnée, ou le plus fréquemment, durant la petite enfance, l'adolescence ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie[vidal.fr]
Perte d'appétit
  • Ces signes apparaissent tout de suite après la naissance ou à la rentrée à la maison et l'hypertension intracrânienne débutante se manifeste par une perte d'appétit avec hypothermie et somnolence Manifestations durant l'enfance Si le déficit enzymatique[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Illusion
  • […] métabolisme et apports de la métabolomique Université René Descartes, Faculté de Médecine René Descartes Paris 5, Hôpital Necker-Enfants Malades, Service de biochimie B, tour Lavoisier, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France À la fois espoir et illusion[ipubli-inserm.inist.fr]
Convulsion
  • […] pyridoxino-dépendantes Convulsions folino-dépendantes Acidurie gamma-hydroxybutyrique [acidurie 4- hydroxybutyrique] [déficit en succinique semi-aldéhyde déshyrogénase] Deficit en acide gamma-amino- butyrique [GABA] transaminase Hyperekplexia Dystonie[metabest.chu-nancy.fr]
  • Les manifestations cliniques de ces maladies surviennent sont soit des: Manifestations néonatales En rapport avec un déficit enzymatique total Signes hypertension intracrâniennes avec léthargie, hyper ou hypoventilation, hypothermie, convulsion et coma[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Ils apparaissent parfois dès la naissance : nouveau-né avec des signes d'hypertension intracrânienne, convulsions et coma.[vidal.fr]
  • La maladie débute soit en période néonatale soit plus tardivement dans l'enfance, parfois même à l'adolescence, par un coma hyperammoniémique avec hypotonie et convulsions.[dictionnaire-medical.net]
  • . * Vitamine B6 (pyridoxine) Beciclan, vitamine B6 Richard - Homocystinuries vitamino-sensibles, déficits en ornithine amino-transférase, convulsions pyridoxino-dépendantes. * Vitamine B12 (hydroxo-cobalamine) Dodecavit, Hydroxo 5000, Novebedouze - Aciduries[codage.ext.cnamts.fr]
Encéphalopathie
  • Qu'est ce que l'encéphalopathie hépatique et quand survient-elle ? 6.3.10. Quels sont les symptômes de l'encéphalopathie hépatique ? 6.3.11. Y a t-il différentes formes d'encéphalopathie hépatique ? 6.3.12.[snfge.org]
  • Hepatoweb .com AvantGo Encéphalopathie hépatique Ce terme regroupe l'ensemble des manifestations neuro-psychiques secondaires à l'insuffisance hépatocellulaire. La physiopathologie est mal connue.[hepatoweb.com]
  • […] ammoniacale Encéphalopathie ammoniémique Encéphalopathie hyperammoniémique Hyperamino-acidurie arginine Hyperammoniémie Hyperammoniémie (congénitale) Hyperammoniémie cérébrale Hyperammoniémie congénitale Hyperammoniémie néonatale Hyperammoniémie par[aideaucodage.fr]
  • Le diagnostic est le plus souvent posé lors d'une encéphalopathie hyperammoniémique en période néonatale. L'acide carglumique doit alors être administré en urgence. Il permet de réduire rapidement l'ammoniémie.[vidal.fr]
  • Elle est utilisée dans l’étude des encéphalopathies néonatales [ 12 ]. Récemment, la MRS a été utilisée pour doser certains neurotransmetteurs (glycine, GABA) dans le cerveau [ 13 ].[ipubli-inserm.inist.fr]
Ataxie
  • Détresses néonatales Symptomatologie aiguë périodique Comas acidocétosiques Comas avec alcalose Comas hyper-/hypoglycémiques Ataxies, troubles de la conscience Vomissements acétoniques Signes mineurs (céphalées, troubles de l’humeur, troubles digestifs[therapeutique-dermatologique.org]
  • […] exemple, Gal-1-P), 8 les données longitudinales révèlent que le jeune adulte développe certaines complications telles que des troubles de l’apprentissage (du retard de langage à l’analphabétisme), une atteinte neurologique tardive (tremor, dysarthrie, ataxie[revmed.ch]
Léthargie
  • Les manifestations cliniques de ces maladies surviennent sont soit des: Manifestations néonatales En rapport avec un déficit enzymatique total Signes hypertension intracrâniennes avec léthargie, hyper ou hypoventilation, hypothermie, convulsion et coma[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Il peut apparaître en période néonatale avec léthargie, difficultés à s'alimenter, vomissements et tachypnée, ou le plus fréquemment, durant la petite enfance, l'adolescence ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie[vidal.fr]
Somnolence
  • Ces signes apparaissent tout de suite après la naissance ou à la rentrée à la maison et l'hypertension intracrânienne débutante se manifeste par une perte d'appétit avec hypothermie et somnolence Manifestations durant l'enfance Si le déficit enzymatique[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • […] précoce - grande valeur - quasi constant - Brèves interruptions du tonus musculaire (battements en aile de papillon) --- stade II - astérixis - difficultés d'attention - d'idéation - désorientation temporo-spatiale - inversion du rythme nycthéméral (somnolence[hepatoweb.com]

Bilan

  • Les bilans biologiques et les biopsies sont analysées dans le laboratoires de biochimie métabolique du Dr Simard et de génétique des Pr Reynier et Bonneau.[neurologie-genetique-chu-angers.fr]
  • […] étant une co-enzyme des carboxylases) où elles manquent rarement et prennent, associées aux manifestations neurologiques, une valeur de maître symptôme qui doit alerter et conduire systématiquement à une exploration métabolique : c’est par exemple le bilan[therapeutique-dermatologique.org]
Augmentation de la glutamine
  • . - Excès de glutamine et de glutamate - L'augmentation de la glutamine et du glutamate facile à expliquer par l'incorporation de l'ammoniaque cérébrale au niveau de l'astrocyte. - Ces anomalies sont présentes avant l'apparition des signes neurologiques[hepatoweb.com]

Traitement

  • Quel est le traitement de l'encéphalopathie hépatique des cirrhoses ? Le traitement essentiel est celui de la cause déclenchante.[snfge.org]
  • Il doit être associé aux traitements des troubles hydroélectrolytiques et aux traitements éventuels d'épuration extrarénale. Ce n'est pas un traitement de fond des acidémies organiques.[vidal.fr]
  • L’équipe est à la disposition des patients et des médecins pour le diagnostic, la prise en charge multidisciplinaire, le traitement médical et/ou diététique des patients.[ipg.be]
  • La majorité des traitements utilisés de façon quotidienne se base sur l'hypothèse ammoniacale.[hepatoweb.com]
  • La commission d'experts valide le protocole d'examen spécial auquel elle annexe le schéma global de traitement dont elle précise la durée. c) La commission d'experts.[codage.ext.cnamts.fr]

Pronostic

  • On distingue des formes néonatales sévères, qui mettent en jeu le pronostic vital, des formes à révélation tardive, qui peuvent survenir à tout âge.[revmed.ch]
  • Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, certaines maladies évoluent avec des répercussions médicales graves comme l’apparition d’un retard mental en cas de phénylcétonurie ou de crises de décompensation métaboliques sévères pouvant menacer le pronostic[ipg.be]

Étiologie

  • […] anomalies du cycle de sécrétion de la mélatonine Encéphalopathie après shunt porto-cave transjugulaire (TIPS) Facteurs prédictifs de la survenue de l'EH après le shunt - Age - Degré de dysfonction hépatique - Présence d'une encéphalopathie avant le shunt - Etiologie[hepatoweb.com]
  • Les EIM constituent environ un tiers des maladies génétiques d’étiologie connue.[revmed.ch]

Physiopathologie

  • La non-spécificité des anomalies dermatologiques très stéréotypées au cours des amino-acidopathies rend compte des difficultés à comprendre leurs mécanismes physiopathologiques et à définir le rôle des différents acides aminés dans la genèse de telles[therapeutique-dermatologique.org]
  • La physiopathologie est mal connue.[hepatoweb.com]
  • Ces progrès ont été rendus possibles grâce à une meilleure compréhension de la physiopathologie des EIM.[revmed.ch]

Prévention

  • La présente circulaire a pour objectif de définir l'organisation d'un système spécifique et transitoire de délivrance et de prise en charge des médicaments et aliments indispensables à la survie ou à la prévention des handicaps lourds et irréversibles[codage.ext.cnamts.fr]
  • L’objectif du maintien du régime PCU à l’âge adulte a pour but la prévention d’éventuels troubles neuropsychologiques tardifs. 7 Cependant, un tel régime est astreignant et nécessite des ressources financières que parfois le patient ne peut assumer.[revmed.ch]

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