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Anomalie oculaire congénitale


Présentation

  • […] médecine médicale ment métier Morax muscles mydriase myopie myotiques nerf optique nerveux névrite optique normale observations œil opération opératoire ophtalmique ophtalmoscopique orbitaire palpébrale paralysie parésie paupière supérieure plaie pratique présente[books.google.fr]
  • Le fœtus peut présenter des anomalies qui font penser à ce diagnostic sur les échographies.[reseau-maladies-rares.fr]
  • Enfin, un déficit intellectuel est présent dans 20 à 30% des cas. 1 Sujets 3 Messages Dernier message par Mil Mar 25 Juin 2019 11:37 Rosacée oculaire Cette atteinte oculaire peut être une manifestation inconstante de la rosacée qui est une affection de[forums.maladiesraresinfo.org]
  • Il se présente comme une augmentation de courbure de la face postérieure de la cornée avec amincissement tandis que la surface antérieure est normale.[keratocone.net]
Simulation
  • […] ophtalmologique Ophtalmomètre ophtalmoscopique orbitaire palpébrale paralysie paupière supérieure périphérique présente pupillaire pupille réaction région régulier et conforme résultats rétine rétinienne sarcome sclérotique scotome sécrétion sérum seulement simulation[books.google.fr]
  • La maladie est transmise à l'homme par la piqûre d'une mouche simulie.[visiole.fr]
Goitre
  • Pendred qui associe le plus souvent une surdité congénitale pouvant être évolutive, associée à une malformation de l’oreille interne identifiable par un scanner du rocher et un trouble de la thyroïde qui se manifeste par l’apparition secondaire d’un goitre[aqepa.org]

Bilan

  • Bilan phosphocalcique.Toute anomalie mise en évidence lors du bilan initial doit être prise en charge par l’équipe médicale spécialisée.[reseau-maladies-rares.fr]
  • […] neurologique, gliome des voies optiques ---2 Cause optique : albinisme, atrophie optique - 2/ c/ nystagmus ERG PEV normaux Cause neurologique Répéter ERG : rechercher une hérédo dégénérescence d’installation tardive nystagmus idiopathique retenu si bilan[strabomania.com]
  • Le nystagmus est un signe d'appel qui doit motiver à lui seul une consultation ophtalmologique et un bilan pluridisciplinaire de l'enfant.[cadet-association.fr]
  • Dans les cas sporadiques, un bilan pédiatrique doit être réalisé à la recherche d'anomalies neuro- psychomotrices, d'anomalies rénales ou génito-urinaires.[larevuedupraticien.fr]
  • Le traitement sera le plus souvent une insulinothérapie après un bilan général fait au cours d'une hospitalisation.[snof.org]

Traitement

  • […] parésie paupière supérieure plaie pratique présente pression pupillaire pupille rapport reste résultats rétine rétinien sclérotique sclérotomie scotome séance sécrétion section seulement Sulzer suture symptômes syphilis tension thérapeutique tion trachome traitement[books.google.fr]
  • Traitement de la laxité des paupières inférieures. Traitement du ptôsis par résection du muscle releveur de la paupière supérieure ou suspension frontale.[chu-tours.fr]
  • Traitement Il n’y a pas de traitement spécifique de la maladie.[sfndt.org]
  • Aucun traitement n’existe contre le syndrome d’Usher.[magazine.cflou.com]

Pronostic

  • Les patients atteints d'aniridie congénitale ont une basse vision avec un pronostic visuel très réservé à l'âge adulte où ils peuvent avoir des critères de cécité légale.[larevuedupraticien.fr]
  • 1 an nystagmus manifeste latent associé au syndrome de strabisme précoce : syndrome du monophtalme congénital 60% Thouvenin 2003 § malformations générales et/ou oculaires associées de mauvais pronostic : microphtalmie, aniridie, opacités cornéennes,[strabomania.com]
  • Description clinique et pronostic 1/ COL4A1 a) Les signes neurologiques : L’hémiplégie infantile est l’un des phénotypes les plus fréquents.[cervco.fr]
  • Le pronostic – de bon à dramatique – est étroitement lié à la précocité du traitement et donc du diagnostic.[elsevier.com]
  • Il existe de ce fait une extrême variabilité inter et intra familiale de la croissance ne permettant pas de prévoir un pronostic final de taille. Il existe également une hyperlaxité articulaire et une prédisposition à l’arthrose précoce.[reseau-maladies-rares.fr]

Étiologie

  • […] visuelles et/ ou neurologiques prévalence de la cécité 1,5 millions d’enfants aveugles dans le monde, 90% pays en voie de développement Pays européens : 0,10 à 0,50 pour mille Prévalence de l’amblyopie dans les pays développés 1% à 3% Prévalence selon l’étiologie[strabomania.com]
  • Etiologie/physiopathologie COL4A1 est un gène localisé sur le chromosome 13 qui code pour la sous unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales (enveloppes de certains constituants de l’organisme) de nombreux tissus[cervco.fr]
  • . - Etiologie et physiopathologie du diabète sucré. Encycl. Méd. Chir. (Paris). Glande endocrine Nutrition, 100366 clO r, 1986, 18 p. ALAERTS L., SLOSSE J. - Les complications oculaires du diabète. Bull. Soc. Belge Ophtalmol., 1957, 115, 9-25.[snof.org]
  • Au terme du bilan, l’orientation étiologique permet de distinguer les surdités de cause extrinsèque, les surdités s’intégrant dans un syndrome, les surdités génétiques non liées à des syndromes et les cas sporadiques sans cause reconnue.[aqepa.org]

Épidémiologie

  • Dépistage au cours de la grossesse et à la naissance : données épidémiologiques récentes. BEH n 15-16 du 12 mai 2015. Site internet : Santé publique France.[ameli.fr]
  • Epidémiologie La prévalence de l’angiopathie liée à des anomalies du gène COL4A1 est inconnue. En 2014, environ 150 cas ont été rapportés. La fréquence de cette affection est probablement largement sous-estimée.[cervco.fr]
  • Les causes inconnues La connexine Dans la majorité des études épidémiologiques, une proportion d’environ un tiers des surdités de l’enfant n’a pas de source connue.[aqepa.org]
  • Les études cliniques se servent le plus souvent du seuil du 5 e et 3 e percentile, et les études épidémiologique privilègent le seuil du 10 e percentile.[aly-abbara.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Les proximités physiopathologiques et cliniques avec COL4A1 suggèrent que les mêmes précautions peuvent être conseillées.[cervco.fr]
  • Les autres nystagmus dont les mécanismes physiopathologiques sont moins certains seront regroupés dans un autre chapitre.[lenystagmus.net]
  • La physiopathologie de cette affection courante a fait de récents progrès. La transmission est dominante et la fréquence du flutter est spécifique d’une famille donnée [3].[elsevier.com]
  • . - Etiologie et physiopathologie du diabète sucré. Encycl. Méd. Chir. (Paris). Glande endocrine Nutrition, 100366 clO r, 1986, 18 p. ALAERTS L., SLOSSE J. - Les complications oculaires du diabète. Bull. Soc. Belge Ophtalmol., 1957, 115, 9-25.[snof.org]

Prévention

  • Prévention et traitement de l’amblyopie associée aux nystagmus chez l’enfant La prévention et le traitement de la part fonctionnelle de l’amblyopie unilatérale pouvant s’associer à un nystagmus sont l’un des points capitaux de sa prise en charge.[elsevier.com]
  • Une prévention de ces pathologies doit être mise en place précocement. Consultations d’ophtalmologie. Surveillance de l’audition. Un déficit auditif sévère peut apparaître à partir de 40 ans.[reseau-maladies-rares.fr]
  • Dans le futur, les tests génétiques et les dépistages contre les transformations génétiques assisteront le travail de prévention et de traitement de la surdité.[aqepa.org]

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