L'anomalie de Peters est caractérisée par une dysgénèse du segment antérieur de l'œil. Plusieurs mutations génétiques conduisent à un certain nombre de déficits structurels, les plus importants étant les opacités cornéennes et la formation de synéchies entre diverses structures de l'œil. En plus d'une déficience visuelle importante (qui est souvent bilatérale), l'anomalie de Peters peut présenter des manifestations systémiques telles que des anomalies cranio-faciales, squelettiques, cardiovasculaires, rénales, génitales et du système nerveux central. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et des études génétiques.