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Anévrisme familial de l'aorte thoracique 4
L'anévrisme familial de l'aorte thoracique 4 (FTAA4) est une maladie héréditaire associée à une persistance du canal artériel, à un anévrisme de l'aorte thoracique et / ou à une dissection aortique. Le FTAA4 est causé par des mutations du gène MYH11 et est hérité de manière autosomique dominante. Alors que la persistance du canal artériel peut être diagnostiquée dans l'enfance, l'anévrisme de l'aorte thoracique et la dissection aortique surviennent généralement à l'âge adulte. Si elles sont diagnostiquées en temps opportun, ces conditions peuvent être traitées, mais elles comportent le risque de rupture aortique et de mort subite. Ainsi, la surveillance cardiologique est fortement recommandée pour les porteurs connus de mutations pathogènes MYH11.

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