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Amyotrophie spinale de type 4


Présentation

  • Elle présente une paralysie progressive des muscles des membres inférieurs, et une atrophie en conséquence de ces muscles. Les muscles des cuisses et des avant-bras s'affaiblissent. Il peut y avoir une atteinte respiratoire, mais c'est assez rare.[lesgym.wixsite.com]
  • Ces documents sont disponibles en cliquant ici Groupe(s) générique(s) Ce médicament n'appartient à aucun groupe générique Composition en substances actives Solution (Composition pour un flacon de 5 mL) Présentations 1 flacon(s) en verre de 5 ml Code CIP[base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]
  • Les muscles des organes (contrôle de la vessie par exemple) ne sont pas touchés, mais une constipation importante est souvent présente.[justepoursonsourire.fr]
  • Si le père et la mère sont tous deux por teurs sains, l'enfant présente un risque sur quatre de développer une amyotrophie spinale1.[asso-ilena.fr]
  • L’enfant présente une grande faiblesse musculaire dès la naissance et ne pourra pas tenir sans appui en position assise. Ce type représente environ 35 % de la totalité des cas d’amyotrophie spinale.[eurekasante.vidal.fr]
Tremblement des mains
  • Dans certains cas, on peut également observer une perte de réflexes et un tremblement des mains et des doigts.[justepoursonsourire.fr]
  • Les conséquences de ces faiblesses musculaires sont diverses : difficultés à se tenir assis, debout ou à marcher, difficultés à respirer ou à avaler, démarche anormale, tremblements des mains, perte de réflexes, paralysies, etc.[medecine-integree.com]

Traitement

  • Aujourd'hui, le SPINRAZA est le seul et unique traitement disponible sur le marché mondial pour cette maladie.[change.org]
  • Grandir sans muscles Consultation pour un jeune garçon atteint d'une amyotrophie de type II, à l'hôpital Necker Il n'existe aucun traitement à l'heure actuelle.[allodocteurs.fr]
  • Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais une prise en charge des symptômes permet d’améliorer le confort des patients.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • Il n'existe pas de traitement curatif. De nombreuses recherches sont en cours, utilisant par exemple la thérapie génique. Un médicament nommé olesoxime a montré une amélioration globale de la motricité et une bonne tolérance.[asso-ilena.fr]
  • Récemment, un médicament a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour traiter les amyotrophies spinales infantiles (types I, II et III précoce) : le nusinersen (SPINRAZA).[medecine-integree.com]

Pronostic

  • L’évolution est progressive et le pronostic diffère selon le type (I à IV).[moteurline.apf.asso.fr]
  • Cette dégradation progressive et inéluctable peut engager très rapidement le pronostic vital pour les patients atteints par les formes les plus précoces (nourrissons ou jeunes enfants), et conduit presque toujours les patients plus âgés vers une situation[change.org]
  • Il s’agit de diverses formes de la même maladie, présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.[justepoursonsourire.fr]
  • Il s’agit de diverses formes de la même maladie présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.[asso-ilena.fr]
  • Cependant, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie), plus le pronostic est sévère. Dans les types I vrai, le pronostic est particulièrement sombre.[marchons.avec.alicia.free.fr]

Épidémiologie

  • La base, devenue entre-temps BAMARA, permet de collecter puis d’extraire, moyennant l’accord des centres, de nombreuses données épidémiologiques.[medecinesciences.org]
  • Épidémiologie L'amyotrophie spinale touche aussi bien les personnes de sexe féminin ou masculin. Près d'un enfant sur 6 000 naissances est touché par cette maladie1, ce qui représente environ 130 enfants en 2013 en France.[asso-ilena.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • La prévention des complications de la maladie est l'aspect le plus important des soins, et de l'attention que vous pouvez apporter.[myonet.free.fr]

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