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Amyotrophie spinale de type 4


Présentation

  • Elle présente une paralysie progressive des muscles des membres inférieurs, et une atrophie en conséquence de ces muscles. Les muscles des cuisses et des avant-bras s'affaiblissent. Il peut y avoir une atteinte respiratoire, mais c'est assez rare.[lesgym.wixsite.com]
  • Ces documents sont disponibles en cliquant ici Groupe(s) générique(s) Ce médicament n'appartient à aucun groupe générique Composition en substances actives Solution (Composition pour un flacon de 5 mL) Présentations 1 flacon(s) en verre de 5 ml Code CIP[base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]
  • Les muscles des organes (contrôle de la vessie par exemple) ne sont pas touchés, mais une constipation importante est souvent présente.[justepoursonsourire.fr]
  • «À présent, chaque pays d'Europe va devoir évaluer l’intérêt de ce médicament pour les patients, décider de le prendre en charge et négocier un prix, expliquait-on alors auprès de l’AFM-Téléthon.[slate.fr]
  • Elle s'interroge sur la cohérence de l'estimation des scores d'utilité (qui présente des limites dans un contexte de maladie orpheline pédiatrique), potentiellement favorable à Spinraza*.[apmnews.com]
Tremblement des mains
  • Dans certains cas, on peut également observer une perte de réflexes et un tremblement des mains et des doigts.[justepoursonsourire.fr]
  • Les conséquences de ces faiblesses musculaires sont diverses : difficultés à se tenir assis, debout ou à marcher, difficultés à respirer ou à avaler, démarche anormale, tremblements des mains, perte de réflexes, paralysies, etc.[medecine-integree.com]

Traitement

  • Aujourd'hui, le SPINRAZA est le seul et unique traitement disponible sur le marché mondial pour cette maladie.[change.org]
  • ; sur le nombre de patients traités par le nusinersen correspondant aux différents types de SMA.»[slate.fr]
  • Spinraza* a obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne centralisée le 30 mai 2017 dans le "traitement de l’amyotrophie spinale 5q".[apmnews.com]
  • Un traitement mis en place Très vite, la neuropédiatre qui suit sa fille lui parle d’un traitement mis sur le marché depuis 2 ans.[lamontagne.fr]
  • Il n’est, par contre, pas acceptable que cela génère des marges démesurées qui empêcheront l’accès au traitement pour de nombreux malades.[laprovence.com]

Pronostic

  • Il s’agit de diverses formes de la même maladie, présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.[miss-mathilde-asi.com]
  • Cette dégradation progressive et inéluctable peut engager très rapidement le pronostic vital pour les patients atteints par les formes les plus précoces (nourrissons ou jeunes enfants), et conduit presque toujours les patients plus âgés vers une situation[change.org]
  • Plus la maladie survient tôt, plus le pronostic est sévère. En France, environ cent vingt nouveaux cas d’amyotrophie spinale sont recensés chaque année. La mutation du gène toucherait une naissance sur 6 000.[laprovence.com]
  • Cependant, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie), plus le pronostic est sévère. Dans les types I vrai, le pronostic est particulièrement sombre.[marchons.avec.alicia.free.fr]

Épidémiologie

  • La base, devenue entre-temps BAMARA, permet de collecter puis d’extraire, moyennant l’accord des centres, de nombreuses données épidémiologiques.[medecinesciences.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • La prévention des complications de la maladie est l'aspect le plus important des soins, et de l'attention que vous pouvez apporter.[myonet.free.fr]

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