Les amytrophies spinales sont un groupe de troubles neurodégénératifs dans lesquels des mutations génétiques entraînent des lésions progressives des motoneurones de la moelle épinière. Le type 1 est le plus sévère, avec une apparition très précoce de nombreux symptômes qui entraînent la mort dans les premières années de vie dans la grande majorité des cas. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et de laboratoire. Les mesures de soutien sont actuellement le pilier de la thérapie.