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Amyotrophie spinale de type 1


Présentation

  • […] investigations sont en cours après le décès de deux enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1 (ASA ou SMA) dans des essais cliniques évaluant une thérapie génique, l'onasemnogène abéparvovec (Zolgensma*), a rapporté Novartis à l'occasion de la présentation[apmnews.com]
  • Une vidéo présentée par Mila, une petite fille de huit ans est disponible sur YouTube : "Dans mon cœur vit une étoile" - Livre Association ECLAS Aujourd'hui, il s'agit surtout de changer le regard du public sur ces maladies.[clicanoo.re]
  • «À présent, chaque pays d'Europe va devoir évaluer l’intérêt de ce médicament pour les patients, décider de le prendre en charge et négocier un prix, expliquait-on alors auprès de l’AFM-Téléthon.[slate.fr]
  • Des résultats préliminaires très encourageants ont été présentés pour l'essai de thérapie génique d’Avexis.[croisonsnospas.e-monsite.com]
  • Nos proches étaient très présents, prenant au maximum le relais quand c’était trop dur. Dans le même temps, nous avons découvert que des firmes travaillaient sur des traitements. Restait à en trouver un qui soit accessible rapidement pour Jules.[flair.be]
Détresse respiratoire
  • Amyotrophie spinale autosomique récessive avec détresse respiratoire Amyotrophie spinale diaphragmatique type 1 Amyotrophie spinale distal e autosomique récessive type 1 Atrophie musculaire spinal e distale autosomique récessive type 1 ... : quand les[fr.mimi.hu]
  • Des infections et la détresse respiratoire liées à la maladie entrainent un taux de mortalité particulièrement marqué chez les enfants.[huderf.prezly.com]
Amyotrophie
  • L'amyotrophie spinale infantile de type 1 (ASI1 ou SMA1) aussi connue sous la désignation « d’amyotrophie spinale infantile sévère » ou « maladie de Werdnig-Hoffmann ». Ce type représente environ 35% de la totalité des cas d’Amyotrophie Spinale.[lesgym.wixsite.com]
  • Amyotrophie spinale Syndrome de Kugelberg-Welander ou Amyotrophie spinale de type 3 Portail de la médecine[fr.wikipedia.org]
  • Résumé : L'amyotrophie spinale proximale (SMA) résulte de l'inactivation homozygote du gène SMN1. La sévérité de la maladie est inversement corrélée au nombre de copies du principal gène modificateur, le gène SMN2.[dumas.ccsd.cnrs.fr]
  • Thèse de doctorat en Ethique médicale Description en français Description en anglais mots clés Amyotrophie spinale infantile de type 1 Éthique Trachéotomie Recherche qualitative Phénoménologie Processus décisionnel Parents Maladie de Werdnig-Hoffmann[theses.fr]
Faiblesse musculaire
  • Elle se traduit par une faiblesse musculaire qui entraîne progressivement une paralysie des membres, une insuffisance respiratoire, des troubles de la succion, de la déglutition et de la digestion.[lesgym.wixsite.com]
  • La faiblesse musculaire est généralement symétrique La faiblesse musculaire est davantage proximale que distale Les sensations sont préservées Les réflexes tendineux sont absents ou diminués La faiblesse musculaire est plus importante dans les jambes[pediatre-online.fr]
  • Dans l’amyotrophie spinale de type 1 (maladie de Werdnig-Hoffmann), la faiblesse musculaire est en général évidente dès la naissance ou quelques jours après. Elle est pratiquement toujours évidente avant l’âge de 6 mois.[msdmanuals.com]
  • Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie »[teamvincent.fr]
  • L'amyotrophie spinale se caractérise par une faiblesse musculaire, sévère et progressive, qui entraîne notamment une insuffisance respiratoire, principale cause de décès de ces enfants.[apmnews.com]
Myopathie
  • Il s'agit d'une amyotrophie spinale infantile de type 1, une maladie génétique neuromusculaire appartenant à la famille des myopathies (maladie du téléthon). En résumé, sa moelle épinière ne transmet pas les infos aux muscles.[aideraugustin.skyrock.com]
  • L’ Association Française contre les Myopathies apporte soutien, conseils, présence. N’hésitez pas à prendre contact avec eux.[myonet.free.fr]
Faiblesse des membres
  • La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n'y a pas de difficultés pour avaler ni téter comme dans la forme de type I. Les muscles du tronc sont affectés, ce qui entraîne une fonction respiratoire réduite.[myonet.free.fr]

Traitement

  • Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour pour cette affection qui touchent un nouveau-né sur 6 000.[lesgym.wixsite.com]
  • ; sur le nombre de patients traités par le nusinersen correspondant aux différents types de SMA.»[slate.fr]
  • Ce traitement consiste à remplacer le gène défectueux, à l’origine de la maladie, par un gène thérapeutique.[la-croix.com]
  • 220000 mille euros sont nécessaires voir plus pour le traitement et son suivi, une opération chirurgicale s’ensuivra pour redresser la colonne vertébrale et n’est pas possible sans ce traitement sans lequel il mourra rapidement.[louisdonnerluilavie.wordpress.com]
  • Nous avons donc commencé le traitement. Jules a reçu la première injection à cinq mois. Il en a eu trois autres depuis, à moins d’un mois d’écart.[flair.be]

Pronostic

  • […] décision Parents d'enfants handicapés Éthique médicale Résumé Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) de type 1 (subdivisées en type 1 vrai et 1 bis), sont des maladies neuromusculaires qui paralysent progressivement l’enfant, mettant en jeu son pronostic[theses.fr]
  • Il s’agit de diverses formes de la même maladie, présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.[teamvincent.fr]
  • Son mauvais pronostic et sa fréquence font de l’amyotrophie spinale de type 1 la maladie la plus sévère au monde en termes de mortalité infantile.[huderf.prezly.com]
  • Plus la maladie survient tôt, plus le pronostic est sévère. Dans les formes les plus précoces, la durée de vie peut ne pas dépasser quelques mois à deux ans.[slate.fr]

Étiologie

  • . : Amyotrophy, amyotrophia, Amyotrophic, Progressive spinal amyotrophy] N. f. principalement la SMA ( ) Etiologie Mutation du gène SMN1 (chr. 5) intervenant dans l'épissage de l' ARN.[fr.mimi.hu]

Épidémiologie

  • La base, devenue entre-temps BAMARA, permet de collecter puis d’extraire, moyennant l’accord des centres, de nombreuses données épidémiologiques.[medecinesciences.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • La prévention des complications de la maladie est l'aspect le plus important des soins, et de l'attention que vous pouvez apporter.[myonet.free.fr]

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