Présentation
Ils ont organisé le site en 5 rubriques pratiques : l’association : présentation d’ECLAS, son équipe, ses actions… une maladie génétique : description de la maladie, les questions qui l’entourent, les risques de transmission génétique, le diagnostic prénatal [francenetinfos.com]
Des malformations congénitales cardiaques sont également présentes. Les muscles qui contrôlent la respiration sont très faibles. [msdmanuals.com]
L'atrophie musculaire spinale de type 1 (atrophie musculaire spinale infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann) est également présente in utero et devient symptomatique vers l'âge de 6 mois. [merckmanuals.com]
SigleECLAS Maladie(s) Amyotrophie spinale de type 1 Présentation Fondée en 2013, l'association ECLAS est le fruit de la rencontre de parents désireux d’avancer Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1. [alliance-maladies-rares.org]
Peu mobile, l’enfant présente une grande faiblesse musculaire. Il ne peut pas tenir assis sans aide et ne pourra pas acquérir la marche. [roche.fr]
Système du corps entier
- Asthénie
Examens électrophysiologiques Tests génétiques Un amaigrissement musculaire inexpliqué et une asthénie, en particulier chez le nourrisson et chez l'enfant doivent faire suspecter le diagnostic d'atrophie musculaire spinale. [merckmanuals.com]
Respiratoire
- Détresse respiratoire
respiratoire (SMARD) est une maladie rare caractérisée par une faiblesse musculaire à prédominance distale et une paralysie diaphragmatique entraînant une détresse respiratoire dans les premiers mois de vie. [institut-myologie.org]
Mots clés : Amyotrophie spinale distale, Détresse respiratoire, DSMA1, SMARD1, IGHMBP2 Plan © 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. [em-consulte.com]
Pourquoi est-ce important Une compréhension plus approfondie de l’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est nécessaire pour le développement continu de traitements thérapeutiques novateurs et pour aider [neurodiem.fr]
Amyotrophie spinale autosomique récessive avec détresse respiratoire Amyotrophie spinale diaphragmatique type 1 Amyotrophie spinale distal e autosomique récessive type 1 Atrophie musculaire spinal e distale autosomique récessive type 1 ... ~ : quand les [fr.mimi.hu]
Diagnostic(s) différentiel(s) Les diagnostics différentiels visent à écarter d'autres amyotrophies spinales à début infantile (amyotrophie spinale liée à l'X à début infantile et amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1), des dystrophies [orpha.net]
Musculo-squelettique
- Amyotrophie
L’amyotrophie spinale n’affecte en aucun cas les fonctions intellectuelles. Quelle différence avec les autres types d’amyotrophie spinale ? Il existe quatre formes d’amyotrophie spinale numérotées du type 1 au type 4. [lesailesdeviktoria.unblog.fr]
Amyotrophie spinale Syndrome de Kugelberg-Welander ou Amyotrophie spinale de type 3 Portail de la médecine [fr.wikipedia.org]
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ? L’amyotrophie spinale de type 1, également appelée amyotrophie spinale infantile, ou encore maladie de Werding-Hoffmann est une pathologie d’origine génétique due à une anomalie du gène SMN1. [sante-sur-le-net.com]
L'amyotrophie spinale infantile de type 1 (ASI1 ou SMA1) aussi connue sous la désignation « d’amyotrophie spinale infantile sévère » ou « maladie de Werdnig-Hoffmann ». Ce type représente environ 35% de la totalité des cas d’Amyotrophie Spinale. [lesgym.wixsite.com]
- Faiblesse musculaire
La faiblesse musculaire est généralement symétrique La faiblesse musculaire est davantage proximale que distale Les sensations sont préservées Les réflexes tendineux sont absents ou diminués La faiblesse musculaire est plus importante dans les jambes [pediatre-online.fr]
L’hypotonie (faiblesse musculaire) est sévère, et l’espérance de vie très affectée, ne dépasse généralement pas 3 ans. [allodocteurs.fr]
La position assise est impossible à réaliserée par les patients seuls, et la marche ne sera jamais acquise à cause de l’hypotonie (faiblesse musculaire). Le pronostic de cette maladie est sombre. [sante-sur-le-net.com]
Le type d’ASI sera déterminé selon l’âge du patient au début de la maladie, mais surtout selon l’importance de sa faiblesse musculaire. L’Amyotrophie Spinale : une maladie rare… Les amyotrophies spinales font partie des maladies dites rares. [lesailesdeviktoria.unblog.fr]
Cette pathologie se traduit par une faiblesse musculaire qui débute dans la racine des membres et qui s’étend aux extrémités. Des troubles de succion et de déglutition sont également fréquents. Par ailleurs, les cris des nourrissons sont faibles. [concilio.com]
- Myopathie
Toutefois, c’est avec la myopathie de Duchenne, une des deux maladies neuromusculaires les plus fréquentes débutant dans l’enfance. C’est également la première cause génétique de mortalité infantile. [lesailesdeviktoria.unblog.fr]
[…] à de nombreuses pathologies, le médecin procédera ainsi à un diagnostic différentiel pour écarter d’autres causes telles que : les traumatismes obstétricaux ; des causes toxiques ; la trisomie 21 ; les malformations cérébrales ; une myasthénie ; une myopathie [concilio.com]
Il s'agit d'une amyotrophie spinale infantile de type 1, une maladie génétique neuromusculaire appartenant à la famille des myopathies (maladie du téléthon). En résumé, sa moelle épinière ne transmet pas les infos aux muscles. [aideraugustin.skyrock.com]
La pathologie neurodégénérative est ainsi la deuxième maladie neuromusculaire de l’enfant la plus fréquemment diagnostiquée après la myopathie de Duchenne. [femmeactuelle.fr]
L Association Française contre les Myopathies apporte soutien, conseils, présence. Nhésitez pas à prendre contact avec eux. [myonet.free.fr]
- Contractions musculaires
l’utilisation de tests quantitatifs mesurant l’intensité de la contraction musculaire tels que la myométrie, n’est pas très performante. [academie-medecine.fr]
Mâchoire et dents
- Fasciculation de la langue
Les nourrissons atteints présentent une hypotonie (souvent notable à la naissance), une hyporéflexie, des fasciculations de la langue et des difficultés prononcées pour téter, déglutir et finalement pour respirer. [merckmanuals.com]
Gastro-intestinal
- Dysphagie
Une dysphagie peut exister. La plupart des enfants sont obligés d'avoir recours à une chaise roulante vers 2 ou 3 ans. Le trouble est souvent mortel, précocement, souvent en raison de complications respiratoires. [merckmanuals.com]
- Constipation
Bien que cette maladie ne touche pas la musculature des viscères (intestin, vessie), une constipation, souvent sévère, est fréquente : en effet, les intestins sont habituellement « massés » par l'activité des muscles abdominaux, favorisant ainsi le transit [tousalecole.fr]
- Dysphagie
Une dysphagie peut exister. La plupart des enfants sont obligés d'avoir recours à une chaise roulante vers 2 ou 3 ans. Le trouble est souvent mortel, précocement, souvent en raison de complications respiratoires. [merckmanuals.com]
Cardiovasculaire
- Cyanose
Clément | Article suivant Une cause rare d’accès de toux avec cyanose chez le nourrisson C. Hafsa Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé. L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement. [em-consulte.com]
Neurologique
- Faiblesse des membres
Prщsentation pseudomyopathiqueа: faiblesse des membres infщrieurs, amyotrophie, difficultщs de la marche, dщformation des pieds, contractures articulaires. [sites.uclouvain.be]
La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n'y a pas de difficultés pour avaler ni téter comme dans la forme de type I. Les muscles du tronc sont affectés, ce qui entraîne une fonction respiratoire réduite. [myonet.free.fr]
- Aréflexie
Le nouveau-né atteint présente une diplégie faciale, une aréflexie, des anomalies cardiaques et parfois une arthrogrypose. La mort par insuffisance respiratoire survient dans les 6 premiers mois. [merckmanuals.com]
Le diagnostic est évoqué cliniquement devant un déficit de la force musculaire avec hypotonie, amyotrophie, aréflexie tendineuse, fasciculations linguales, paralysies prédominant au niveau des racines des membres. [academie-medecine.fr]
- Asthénie
Examens électrophysiologiques Tests génétiques Un amaigrissement musculaire inexpliqué et une asthénie, en particulier chez le nourrisson et chez l'enfant doivent faire suspecter le diagnostic d'atrophie musculaire spinale. [merckmanuals.com]
- Paralysie flasque
Neuromuscul Disord 29 (supplement 1):S184, 2019, doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.515 Si l'atrophie musculaire et la paralysie flasque des nourrissons et des enfants sont inexpliquées, les évaluer à la recherche d'atrophies musculaires spinales [merckmanuals.com]
- Fasciculation musculaire
Elle est associée à une amyotrophie progressive, à des fasciculations musculaires et à un tremblement. [academie-medecine.fr]
Traitement
[…] pour le traitement le plus cher du monde [dim-tg.org]
[…] de traitement ne sont pas égaux. [concilio.com]
Une des clés de l'efficacité du traitement est qu'il soit admnistré avant même l'apparition des premiers symptômes de la maladie. [college-genetics.be]
Malgré les traitements contre l’amyotrophie spinale actuellement sur le marché, certains Canadiens restent sans traitement, et un grand pourcentage de patients n’ont pas accès aux traitements existants en raison de leur âge, de leur état de santé ou de [rochecanada.com]
sur le nombre de patients traités par le nusinersen correspondant aux différents types de SMA.» [slate.fr]
Pronostic
Pronostic En cas de paralysie des muscles respiratoires, le pronostic est mauvais avec une espérance de vie de seulement quelques mois. En effet, le patient est en insuffisance respiratoire chronique. [concilio.com]
Pronostic Le pronostic est généralement défavorable, la plupart des patients décédant dans les deux premières années de vie en raison d'une insuffisance respiratoire. [orpha.net]
Les complications respiratoires sont fréquentes, ce qui engage alors le pronostic vital. [femmeactuelle.fr]
Il s’agit de diverses formes de la même maladie, présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic. [teamvincent.fr]
Le pronostic de cette maladie est sombre. En effet, le décès du patient survient généralement dans les deux ans par insuffisance respiratoire (atteinte des muscles de la respiration). [sante-sur-le-net.com]
Étiologie
= principalement la SMA ( ~ ) Etiologie Mutation du gène SMN1 (chr. 5) intervenant dans l'épissage de l' ARN. [fr.mimi.hu]
Etiologie La maladie est le résultat de la dégénérescence et de la perte des neurones moteurs inférieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral. [orpha.net]
Épidémiologie
La base, devenue entre-temps BAMARA, permet de collecter puis d’extraire, moyennant l’accord des centres, de nombreuses données épidémiologiques. [medecinesciences.org]
Résumé Epidémiologie La prévalence moyenne de l'amyotrophie spinale proximale (SMA) est estimée à 1/12 000, dont plus de 60 % sont de type 1. Description clinique La maladie se déclare avant l'âge de 6 mois. [orpha.net]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] L'amyotrophie spinale touche aussi bien les personnes de sexe féminin ou masculin. [fr.wikipedia.org]
Depuis 2008, le Registre suisse des maladies neuromusculaires Swiss-Reg-NMD (www.swiss-reg-nmd.ch) offre la possibilité de recenser sur participation volontaire les patients (enfants et adultes) atteints d’ AMS, afin de suivre les données épidémiologiques [paediatrieschweiz.ch]
Physiopathologie
On distingue quatre types cliniques reposant sur la même base physiopathologique : deux types chez le petit enfant (SMA de types I et II), un type chez le plus grand enfant (SMA de type III) et un type de l’adulte (SMA de type IV) en fonction de l’âge [roche.fr]
Prévention
La prévention des complications de la maladie est l'aspect le plus important des soins, et de l'attention que vous pouvez apporter. [myonet.free.fr]
Il s’agit tout d’abord de la prévention et du traitement des déformations ostéoarticulaires liées aux déficits musculaires évolutifs (communes à toutes les formes de paralysie de l’enfant tout au long de la croissance) : kinésithérapie appropriée, utilisation [academie-medecine.fr]