Présentation
La SMA est un tableau clinique dont la gravité de la maladie est liée au faible nombre de copies du gène SMN2 présentes et à la précocité d’apparition des symptômes. [univadis.fr]
[…] les sujets ayant trois ou quatre copies du gène SMN2 sont le plus susceptibles de présenter une AS à révélation tardive (AS de type II ou de type III). [biogen.ca]
Présentement, il faut plusieurs mois d'attente pour pouvoir se faire traiter dans un hôpital. En attendant leur premier traitement de Spinraza, les malades dépérissent. [ici.radio-canada.ca]
Des malformations congénitales cardiaques sont également présentes. Les muscles qui contrôlent la respiration sont très faibles. [msdmanuals.com]
Système du corps entier
- Asthénie
Examens électrophysiologiques Tests génétiques Un amaigrissement musculaire inexpliqué et une asthénie, en particulier chez le nourrisson et chez l'enfant doivent faire suspecter le diagnostic d'atrophie musculaire spinale. [msdmanuals.com]
- Difficulté à marcher
Les enfants diagnostiqués avec de l’amyotrophie spinale de type 3 peuvent avoir des difficultés à marcher, présenter une légère faiblesse musculaire et être exposés à des infections respiratoires. [shrinerschildrens.org]
- Retard du développement
Cela peut se produire assez rapidement chez les enfants ou adolescents par exemple lors de poussées de croissance, et se développer lentement à d’autres moments. [roche-focus-la-personne.ch]
Respiratoire
- Détresse respiratoire
La détresse respiratoire et l'insuffisance cardiaque représentent les problèmes majeurs chez ces enfants dont la plupart ne survie pas au delà de 6 mois. [scienceaujourlejour.fr]
Le syndrome comporte également une petite taille, une détresse respiratoire à la naissance et un retard mental. L’examen cutané montre des troubles des phanères, une alopécie, une dysplasie unguéale et des malformations verruqueuses cutanées. [academie-medecine.fr]
- Dyspnée
• Dyspnée. • Régurgitations (mégaoesophage). Méthodes de diagnostics 1. Clinique. 2. Radiographie. 3. Electromyogramme : potentiels de fibrillation. 4. [genodog.fr]
Musculo-squelettique
- Amyotrophie
Définition de l’amyotrophie spinale L’amyotrophie spinale est une maladie génétique qui affecte les motoneurones de la moelle épinière, du cœur, des muscles squelettiques ou encore du foie. [femmeactuelle.fr]
Soixante pour cent des enfants atteints d’amyotrophie spinale sont nés avec l’amyotrophie spinale de type 1. [shrinerschildrens.org]
On appelle cela l'amyotrophie spinale de type 4 ». [parents.fr]
Selon les muscles atteints, elles sont classées en : Amyotrophie spinale proximale, dont l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. [afm-telethon.fr]
[…] spinale scapulopéronière Amyotrophie spinale de forme scapulo-péronière Amyotrophie spinale scapulo-péronière Syndrome de Stark-Kaeser Amyotrophie spinale oculopharyngée Amyotrophie spinale oculo-pharyngée Amyotrophie spinale progressive Amyotrophie [fr.wikipedia.org]
- Faiblesse musculaire
La faiblesse musculaire est généralement symétrique La faiblesse musculaire est davantage proximale que distale Les sensations sont préservées Les réflexes tendineux sont absents ou diminués La faiblesse musculaire est plus importante dans les jambes [pediatre-online.fr]
L’hypotonie (faiblesse musculaire) est sévère, et l’espérance de vie très affectée, ne dépasse généralement pas 3 ans. [allodocteurs.fr]
L’ amyotrophie spinale (SMA) est une maladie rare, progressive et héréditaire qui provoque ou peut provoquer une faiblesse musculaire et d’autres symptômes dans divers organes. [roche-focus-la-personne.ch]
La faiblesse musculaire est, en règle, symétrique et progressive. Une scoliose, des rétractions musculaires, et des contractures articulaires peuvent apparaître. Une constipation et un reflux gastrooesophagien sont fréquents. [orpha.net]
A-E F-J K-O P-T U-Z Suspicion Faiblesse musculaire consécutive à une amyotrophie généralisée et associée à des troubles digestifs et respiratoires chez un chien de race prédisposée de moins d’un an. Fréquence Faible. [genodog.fr]
- Myopathie
Comme pour les myopathies, des progrès sensibles ont été faits ces dernières années pour améliorer, tant le pronostic vital que la qualité de vie des sujets atteints. [moteurline.apf.asso.fr]
Ceux-ci développent des thérapies géniques pour plusieurs maladies génétiques progressives touchant les muscles (myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale et maladie de Pompe). [dictionnaire.reverso.net]
1999, Trophos est soutenue par un consortium de fonds de capital-investissement incluant ACG Management, OTC Agregator, Amundi Private Equity Funds, Turenne Capital, Sofipaca et Vesale Partners, ainsi que de celui de l'Association française contre les myopathies [leparisien.fr]
Diagnostic(s) différentiel(s) Les diagnostics différentiels sont la sclérose latérale amyotrophique, les dystrophies musculaires congénitales, les myopathies congénitales, la sclérose latérale primitive, la myasthénie auto-immune, et les anomalies du [orpha.net]
La pathologie neurodégénérative est ainsi la deuxième maladie neuromusculaire de l’enfant la plus fréquemment diagnostiquée après la myopathie de Duchenne. [femmeactuelle.fr]
- Hypotonie musculaire
SMA-I (infantile, aussi appelée maladie de Werdnig-Hoffman) : apparaît avant 6 mois avec hypotonie musculaire sévère notamment des muscles intercostaux, absence de contrôle de la tête, réflexes tendiniques absents ou faibles, faiblesse de la langue et [scienceaujourlejour.fr]
- Fracture
[…] des mouvements) des articulations et des muscles Problèmes gastro-intestinaux: par exemple, reflux gastro-œsophagien, constipation due à un manque de motilité intestinale Fatigue, fatigabilité accrue Diminution de la densité osseuse, propension aux fractures [roche-focus-la-personne.ch]
Mâchoire et dents
- Fasciculation de la langue
Les nourrissons atteints présentent une hypotonie (souvent notable à la naissance), une hyporéflexie, des fasciculations de la langue et des difficultés prononcées pour téter, déglutir et finalement pour respirer. [msdmanuals.com]
Gastro-intestinal
- Constipation
Les muscles des organes internes (vessie, intestin, estomac, par exemple) ne sont pas touchés, mais une constipation est fréquemment observée. De même, des problèmes de reflux gastro-œsophagien sont assez fréquents. [vidal.fr]
Une constipation et un reflux gastrooesophagien sont fréquents. [orpha.net]
Bien que cette maladie ne touche pas la musculature des viscères (intestin, vessie), une constipation, souvent sévère, est fréquente : en effet, les intestins sont habituellement « massés » par l'activité des muscles abdominaux, favorisant ainsi le transit [tousalecole.fr]
[…] déviation de la colonne vertébrale) et déformations des os Instabilité des hanches Contractures (enraidissement et réduction de l’amplitude des mouvements) des articulations et des muscles Problèmes gastro-intestinaux: par exemple, reflux gastro-œsophagien, constipation [roche-focus-la-personne.ch]
- Dysphagie
Une dysphagie peut exister. La plupart des enfants sont obligés d'avoir recours à une chaise roulante vers 2 ou 3 ans. Le trouble est souvent mortel, précocement, souvent en raison de complications respiratoires. [msdmanuals.com]
- Dysphagie
Une dysphagie peut exister. La plupart des enfants sont obligés d'avoir recours à une chaise roulante vers 2 ou 3 ans. Le trouble est souvent mortel, précocement, souvent en raison de complications respiratoires. [msdmanuals.com]
Neurologique
- Faiblesse des membres
La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n'y a pas de difficultés pour avaler ni téter comme dans la forme de type I. Les muscles du tronc sont affectés, ce qui entraîne une fonction respiratoire réduite. [myonet.free.fr]
Caractéristiques de l’ASI Les amyotrophies spinales proximales se définissent par une faiblesse (paralysie) et une fonte (atrophie) précoces des muscles du bassin, des épaules, du tronc et des membres (bras et jambes). [alyssa63.net]
Cette forme intermédiaire de la maladie se manifeste de façon progressive au niveau des membres inférieurs, la faiblesse des membres supérieurs étant moins marquée. [scienceaujourlejour.fr]
- Tremblements
Les conséquences de ces faiblesses musculaires sont diverses : difficultés à se tenir assis, debout ou à marcher, difficultés à respirer ou à avaler, démarche anormale, tremblements des mains, perte de réflexes, paralysies, etc. [vidal.fr]
Les principaux symptômes d’une amyotrophie spinale sont la faiblesse et l’atrophie musculaires, parfois associées à des tremblements, une perte de réflexes, et d’autres complications comme la scoliose. [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
• À lire aussi: Québec facilite l’accès à un coûteux médicament À sa démarche chancelante et aux tremblements des mains, on constate que la maladie dégénérative dont est atteint Karl Belleville gagne du terrain. [tvanouvelles.ca]
[…] difficulté à avaler – même sa propre salive, décès précoce dû à une insuffisance respiratoire et à une pneumonie par aspiration Type II SMA intermédiaire Station assise possible, station debout jamais possible 7-18 mois Retard de développement moteur, tremblement [roche-focus-la-personne.ch]
- Tremblement des mains
Les conséquences de ces faiblesses musculaires sont diverses : difficultés à se tenir assis, debout ou à marcher, difficultés à respirer ou à avaler, démarche anormale, tremblements des mains, perte de réflexes, paralysies, etc. [vidal.fr]
• À lire aussi: Québec facilite l’accès à un coûteux médicament À sa démarche chancelante et aux tremblements des mains, on constate que la maladie dégénérative dont est atteint Karl Belleville gagne du terrain. [tvanouvelles.ca]
- Paralysie flasque
Neuromuscul Disord 29 (supplement 1):S184, 2019, doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.515 Si l'atrophie musculaire et la paralysie flasque des nourrissons et des enfants sont inexpliquées, les évaluer à la recherche d'atrophies musculaires spinales [msdmanuals.com]
- Aréflexie
Le nouveau-né atteint présente une diplégie faciale, une aréflexie, des anomalies cardiaques et parfois une arthrogrypose. La mort par insuffisance respiratoire survient dans les 6 premiers mois. [msdmanuals.com]
Traitement
Présentement, il faut plusieurs mois d'attente pour pouvoir se faire traiter dans un hôpital. En attendant leur premier traitement de Spinraza, les malades dépérissent. [ici.radio-canada.ca]
Traitement de la AMS Jusqu’à récemment, les patients atteints d’AMS et leurs proches ne bénéficiaient pas de traitement de fond. [biogen.ch]
Malgré les traitements contre l’amyotrophie spinale actuellement sur le marché, certains Canadiens restent sans traitement, et un grand pourcentage de patients n’ont pas accès aux traitements existants en raison de leur âge, de leur état de santé ou de [rochecanada.com]
La mise sur le marché de nouveaux traitements a permis de traiter plusieurs centaines d’enfants et d’adultes en France depuis 2016 et de freiner la dégénérescence de la maladie. [parents.fr]
Comment supporter l’idée que le traitement ne soit pas suffisamment efficace ou qu’il entraîne un risque pour son enfant, déjà si fragile … La SMA : deuxième maladie d’origine génétique chez l’enfant Des prises de décisons dilemmatiques Les traitements [cairn.info]
Pronostic
L’évolution est progressive et le pronostic diffère selon le type (I à IV). [moteurline.apf.asso.fr]
Pronostic Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie, en fonction de l'âge du début : les formes à début précoce ont un pronostic réservé, en revanche l'espérance de vie peut être pratiquement normale dans les formes à début tardif. [orpha.net]
Le pronostic est assez bon pour les formes chronique et intermédiaire et plus mauvais pour la forme aigue. Il n’existe pas de traitement spécifique à ce jour. [genodog.fr]
Les complications respiratoires sont fréquentes, ce qui engage alors le pronostic vital. [femmeactuelle.fr]
L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare, progressive, mettant en jeu le pronostic vital, et qui altère la capacité des patients à marcher, manger, et, à terme, à respirer. [biogen.fr]
Étiologie
Ce test génétique, facile à mettre en place, devrait être systématiquement proposé après une évaluation clinique attentive dans les pays où le diagnostic étiologique des hypotonies congénitales est souvent non établi.Le texte complet de cet article est [em-consulte.com]
Etiologie Dans 95% des cas environ, l'ASA est due à des délétions homozygotes (soit de l'exon 7, soit des exons 7 et 8) du gène SMN1 (5q12.2-q13.3) codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). [orpha.net]
SPINRAZA a l’AMM dans le traitement étiologique de l’amyotrophie spinale 5q. [has-sante.fr]
Les amyotrophies spinales sont un groupe de maladies, dont on l’étiologie est encore inconnue. Elles affectent les neurones moteurs qui présentent une dégénérescence prématurée. [maladieshereditairesduchien.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence est estimée à environ 1/30 000. [orpha.net]
Cuisset JM ; Estournet B Année de publication : 2012 Pages : p. 902-909 Langues : Anglais ( eng ) Mots-clés : aide humaine ; aide technique ; amyotrophie spinale ; chirurgie ; classification des maladies ; conseil génétique ; diagnostic clinique ; épidémiologie [myobase.org]
Epidémiologie Race(s) concernée(s) : L’Epagneul Breton, le Pointer Anglais, le Berger Allemand, le Rottweiler, le Briquet Griffon Vendéen, le Saluki, le Swedish Lapland et le Cairn Terrier. [maladieshereditairesduchien.com]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] L'amyotrophie spinale touche aussi bien les personnes de sexe féminin ou masculin. [fr.wikipedia.org]
Depuis 2008, le Registre suisse des maladies neuromusculaires Swiss-Reg-NMD (www.swiss-reg-nmd.ch) offre la possibilité de recenser sur participation volontaire les patients (enfants et adultes) atteints d’ AMS, afin de suivre les données épidémiologiques [paediatrieschweiz.ch]
Physiopathologie
Nous pensons que plus on cernera les différentes fonctions cellulaires de cette protéine, mieux on comprendra cet aspect sélectif de sa physiopathologie. 5. Quel est votre meilleur souvenir de chercheur ? Je fais partie de la génération “pré-PCR”. [fondation-neurodis.org]
Prévention
Le dépistage rapide des maladies fait partie des axes majeurs du Plan santé et de la Politique québécoise pour les maladies rares qui met la priorité sur toutes les actions de prévention pour aider le réseau de la santé et des services sociaux à répondre [quebec.ca]
La prévention des complications de la maladie est l'aspect le plus important des soins, et de l'attention que vous pouvez apporter. [myonet.free.fr]
La prévention des complications de la maladie est l’aspect le plus important des soins, et de l’attention que vous pouvez apporter. [alyssa63.net]