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Amyloïdose héréditaire à transthyrétine


Présentation

  • Poster/Abstract : Un poster et abstract ont été présentés : (La précision de SUDOSCAN pour la TTR-FAP) “The diagnostic accuracy of SUDOSCAN in TTR-FAP” J. Castro, I. Conceicao, I. Castro, M. de Carvalho.[espace-diabete.com]
  • Póster/Resumen: Un poster et Abstract ont été présentés: (la précision de Sudoscan pour la TTR-FAP) "la exactitud diagnóstica de Sudoscan en TTR-FAP" J. Castro, i. Conceicao, i. Castro, M. de Carvalho.[impeto-medical.com]
  • L'amyloïdose familiale primitive est une maladie rare et héréditaire se transmettant suivant le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).[vulgaris-medical.com]
  • La transplantation hépatique est parfois associée à la transplantation cardiaque ou rénale en fonction de la présentation clinique.[em-consulte.com]
  • Pour consulter les résultats présentés par Alnylam au premier Congrès européen consacré aux amyloses héréditaires, prière de consulter le site www.alnylam.com/capella.[globenewswire.com]
Fatigue
  • L'atteinte cardiaque provoque une insuffisance cardiaque globale, une fatigue et un essoufflement dus à la difficulté pour le cœur d’assurer un débit cardiaque suffisant en raison de l’infiltration du muscle cardiaque par la substance amyloïde.[digestion.ooreka.fr]
  • Les patients peuvent présenter une atteinte des reins se traduisant par une fuite de protéines dans les urines et des œdèmes au niveau des jambes, une atteinte du cœur responsable de fatigue et d’un essoufflement, une atteinte du foie entrainant une augmentation[marih.fr]
  • Parmi les symptômes observés, on retrouve : Une perte de poids, une fatigue, un essoufflement. Des diarrhées et/ou des constipations (Dysautonomie). Une perte d’équilibre au lever (Hypotension orthostatique).[patient.amylose.xyz]
  • Les symptômes sont des malaises, des troubles du rythme cardiaque, et surtout un essoufflement croissant avec fatigue. L’atteinte des nerfs périphériques entraîne des fourmillements des pieds puis une baisse de la force musculaire.[snfmi.org]
  • L’atteinte du cœur se traduit essentiellement par une fatigue et un essoufflement liés à l’impossibilité pour le cœur d’assurer un débit suffisant, en raison de l’infiltration du muscle cardiaque, ou par des anomalies du rythme cardiaque.[filiereorkid.com]
Douleur
  • Dans la maladie de Mückle et Wells, on constate la présence d'une fièvre associée à des douleurs articulaires et une éruption ressemblant à de l'urticaire avec amylose rénale secondaire.[vulgaris-medical.com]
  • Certaines mesures symptomatiques, adaptées aux organes atteints, sont également indispensables (traitement des œdèmes par des diurétiques, des douleurs liées à l’atteinte des nerfs par antalgiques, des troubles digestifs…).[filiereorkid.com]
Asthénie
  • Les atteintes les plus fréquentes sont cardiaquescardiaques et rénales, et les symptômes initiaux souvent peu spécifiques (asthénie et dyspnée d’effort).[m-soigner.com]
  • Parmi les symptômes gênants on retient l’essoufflement et l’asthénie qui peuvent limiter les efforts. L’atteinte des nerfs peut conduire à limiter puis empêcher totalement la marche.[snfmi.org]
Œdème des membres inférieurs
  • Organe atteint Traitement Prudence ou contre-indications Cardiaque - Amiodarone si troubles du rythme - Diurétiques fortes doses (Furosémide) si œdèmes des membres inférieurs ou dyspnée, à moduler de façon journalière en fonction du poids /- diurétiques[m-soigner.com]
  • […] des membres inférieurs.[digestion.ooreka.fr]
Œdème des membres inférieurs
  • Organe atteint Traitement Prudence ou contre-indications Cardiaque - Amiodarone si troubles du rythme - Diurétiques fortes doses (Furosémide) si œdèmes des membres inférieurs ou dyspnée, à moduler de façon journalière en fonction du poids /- diurétiques[m-soigner.com]
  • […] des membres inférieurs.[digestion.ooreka.fr]
Dyspnée
  • Les atteintes les plus fréquentes sont cardiaquescardiaques et rénales, et les symptômes initiaux souvent peu spécifiques (asthénie et dyspnée d’effort).[m-soigner.com]
  • […] artérielles, angor signes digestifs : dysphagie, diarrhée, pseudo-obstruction, occlusion, perforation, hémorragies digestives, hépatosplénomégalie (fréquent), hypertension portale avec ascite/ ictère/ rupture hépatique (rare) signes respiratoires : dyspnée[wikimedecine.fr]
  • Une dyspnée d’effort sans surcharge devra faire rechercher une insuffisance chronotrope (absence d’accélération de la fréquence cardiaque à l’effort, puis baisse de la fréquence cardiaque de repos).[cardiologie-pratique.com]
Insuffisance rénale
  • Les membres de la famille atteints souffraient depuis l'âge de 25-30 ans d'une sécheresse oculaire et buccale, d'une hypertension artérielle, d'une insuffisance rénale chronique progressive pour laquelle certains ont été greffés, et d'une atteinte cardiaque[santelog.com]
  • En l’absence de traitement, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale progressive. L'atteinte hépatique (foie) provoque une hépatomégalie (gros foie) souvent sans autre signes.[digestion.ooreka.fr]
  • . – Atteinte rénale : syndrome néphrotique pouvant évoluer vers une insuffisance rénale terminale avec des reins de taille normale, en général sans hypertension artérielle associée. – Atteinte digestive : perforation, hémorragie digestive, obstruction[m-soigner.com]
  • rénale signes cardiaques (conditionnent souvent le pronostic![wikimedecine.fr]
  • En cas d’atteinte des reins, la première conséquence est une fuite de protéines dans les urines, en particulier d’albumine, se traduisant par des œdèmes et en l’absence de traitement par une insuffisance rénale progressive.[filiereorkid.com]
Insuffisance rénale
  • Les membres de la famille atteints souffraient depuis l'âge de 25-30 ans d'une sécheresse oculaire et buccale, d'une hypertension artérielle, d'une insuffisance rénale chronique progressive pour laquelle certains ont été greffés, et d'une atteinte cardiaque[santelog.com]
  • En l’absence de traitement, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale progressive. L'atteinte hépatique (foie) provoque une hépatomégalie (gros foie) souvent sans autre signes.[digestion.ooreka.fr]
  • . – Atteinte rénale : syndrome néphrotique pouvant évoluer vers une insuffisance rénale terminale avec des reins de taille normale, en général sans hypertension artérielle associée. – Atteinte digestive : perforation, hémorragie digestive, obstruction[m-soigner.com]
  • rénale signes cardiaques (conditionnent souvent le pronostic![wikimedecine.fr]
  • En cas d’atteinte des reins, la première conséquence est une fuite de protéines dans les urines, en particulier d’albumine, se traduisant par des œdèmes et en l’absence de traitement par une insuffisance rénale progressive.[filiereorkid.com]
Hépatomégalie
  • L'atteinte hépatique (foie) provoque une hépatomégalie (gros foie) souvent sans autre signes. L'atteinte intestinale provoque souvent des diarrhées, une constipation ou un syndrome de malabsorption.[digestion.ooreka.fr]
  • Clinique évocatrice : macroglossie, purpura ecchymotique en lunettes, atteintes ostéo-articulaires/ pulmonaires/ VAS/ vessie, hépatomégalie Biologie évocatrice : déficits en facteurs IX et X, prolifération lymphoplasmocytaire, Ig/ chaîne légère monoclonale[wikimedecine.fr]
  • […] intestinaux, surtout diarrhée, dysfonction vésicale, impuissance Cardiaque Cardiomyopathie restrictive d’aggravation progressive: Asthénie - Dyspnée d’effort Rénal 2/3 cas Atteinte glomérulaire, hypoalbuminémie et œdèmes des membres inférieurs Hépatique Hépatomégalie[m-soigner.com]
Diarrhée
  • . - Amylose affectant le tube digestif : Les dépôts amyloïdes vont gêner le bon fonctionnement de l’appareil digestif et entrainer des troubles tels qu’une occlusion intestinale, un ulcère, la diarrhée, une hémorragie et aussi une alimentation perturbée[carenity.com]
  • L'atteinte intestinale provoque souvent des diarrhées, une constipation ou un syndrome de malabsorption.[digestion.ooreka.fr]
  • […] entrainant une augmentation du volume du foie et des anomalies du bilan hépatique, une atteinte des nerfs pouvant s’accompagner de chutes de tension, de fourmillements et d’engourdissement des extrémités ou encore une atteinte digestive entraînant des diarrhées[marih.fr]
  • Des diarrhées et/ou des constipations (Dysautonomie). Une perte d’équilibre au lever (Hypotension orthostatique). Des tâches rouges d’apparition soudaine, autour des yeux (Ecchymoses périorbitaires) ou sur le corps (purpura).[patient.amylose.xyz]
Constipation
  • L'atteinte intestinale provoque souvent des diarrhées, une constipation ou un syndrome de malabsorption.[digestion.ooreka.fr]
  • […] augmentation du volume du foie et des anomalies du bilan hépatique, une atteinte des nerfs pouvant s’accompagner de chutes de tension, de fourmillements et d’engourdissement des extrémités ou encore une atteinte digestive entraînant des diarrhées ou une constipation[marih.fr]
  • Des diarrhées et/ou des constipations (Dysautonomie). Une perte d’équilibre au lever (Hypotension orthostatique). Des tâches rouges d’apparition soudaine, autour des yeux (Ecchymoses périorbitaires) ou sur le corps (purpura).[patient.amylose.xyz]
  • Lorsque l’amylose touche le tube digestif il survient des troubles fonctionnels : diarrhée, ou constipation, voire occlusion et saignement à l’intérieur du tube.[snfmi.org]
  • L’atteinte des nerfs peut entraîner une chute de la tension artérielle en position debout, des fourmillements et un engourdissement au niveau des extrémités, des troubles de l’érection, ou encore des troubles digestifs tels qu’une constipation ou une[filiereorkid.com]
Purpura
  • Signes cutanés purpura facial en lunettes (très évocateur) macroglossie (très évocateur) macules, papules, nodules, bulles, lésions sclérodermiformes, alopécies, dystrophie unguéale canal carpien signes neurologiques : neuropathie végétative (troubles[wikimedecine.fr]
  • En savoir plus sur l'Amylose Les symptômes de l’amylose sont multiples et seront différents selon l’organe affecté : - Amylose cutanée (qui affecte la peau) : Lésions cutanées qui n’entraînent pas de démangeaisons, plaques de peau en amas, purpura (lésion[carenity.com]
  • Des tâches rouges d’apparition soudaine, autour des yeux (Ecchymoses périorbitaires) ou sur le corps (purpura). Un grossissement de la langue, un changement de la voix, une déformation des ongles…etc.[patient.amylose.xyz]
  • Rarement ictère cholestatique: facteur de mauvais pronostic Splénique Splénomégalie avec hyposplénisme Digestif Macroglossie: pathognomonique mais rare (15%) Infiltration muqueuse buccale - agueusie, xérostomie - amaigrissement Malabsorption Cutané Purpura[m-soigner.com]
Ulcère
  • . - Amylose affectant le tube digestif : Les dépôts amyloïdes vont gêner le bon fonctionnement de l’appareil digestif et entrainer des troubles tels qu’une occlusion intestinale, un ulcère, la diarrhée, une hémorragie et aussi une alimentation perturbée[carenity.com]
  • Classification histologique - étiologies Amylose AA ( "secondaires") Le précurseur est l'apoSAA Secondaires à : Infections (tuberculose, ostéomyélite, ulcères cutanés,…) et inflammations chroniques (polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante[wikimedecine.fr]
Insuffisance cardiaque
  • Manifestations cardiaques Cliniquement, l’amylose cardiaque se manifeste le plus souvent par un tableau d’insuffisance cardiaque avec prépondérance des signes d’insuffisance cardiaque droite.[cardiologie-pratique.com]
  • En effet, les causes d’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée associée à une hypertrophie myocardique sont rarement investiguées chez le sujet âgé.[patient.amylose.xyz]
  • […] cardiomyopathie amyloïde restrictive, dans 10% des cas) : arythmies, troubles de la conduction, insuffisance cardiaque.[wikimedecine.fr]
  • . - Amylose cardiaque : Insuffisance cardiaque, accroissement de la taille des cavités cardiaques et rythmes cardiaques irréguliers, ralentis ou accélérés sont les symptômes de l’amylose cardiaque. - Amylose respiratoire : Des difficultés respiratoires[carenity.com]
  • Alors que l'amylose à transthyrétine est agressive sur le plan clinique (neuropathie, cardiomyopathie, néphropathie, dépôts vitréens), l'amylose sénile est peu symptomatique (insuffisance cardiaque congestive rare).[em-consulte.com]
Hypotension orthostatique
  • Des lipothymies ou syncopes peuvent être liées à des troubles du rythme, de la conduction, ou à une hypotension orthostatique (dysautonomie vasculaire).[cardiologie-pratique.com]
  • Une perte d’équilibre au lever (Hypotension orthostatique). Des tâches rouges d’apparition soudaine, autour des yeux (Ecchymoses périorbitaires) ou sur le corps (purpura).[patient.amylose.xyz]
  • orthostatique : Minodrine 2,5mg x 3/J- 10mg x 3/J Bas de contention Tableau 4.[m-soigner.com]
  • Les événements indésirables graves rapportés chez deux patients ou plus du groupe patisiran ont été les suivants : diarrhée (5,4 %), insuffisance cardiaque, insuffisance cardiaque congestive, hypotension orthostatique, pneumonie et bloc atrio-ventriculaire[globenewswire.com]
Polyneuropathie
  • L’ATTR cause typiquement une polyneuropathie ainsi qu’une dysautonomie, amenant au décès, en moyenne dix ans après le diagnostic.[worldcat.org]
  • […] chez les patients atteints d'amylose hAttr avec polyneuropathie.[egora.fr]
  • Les atteintes cliniques liées à un dépôt axonal de substance amyloïde comportent une polyneuropathie sensitive, motrice et autonome. Cette neuropathie peut entraîner un handicap profond en une dizaine d’années.[espace-diabete.com]
  • «En les Retrouve généraleing sous forme de Polyneuropathie Amyloïde Familiale (FAP) ou de Cardiomyopathie (FAC).[impeto-medical.com]
  • […] une amélioration de leur polyneuropathie et de leur qualité de vie comparativement à l'inclusion CAMBRIDGE, Massachussetts, 5 juillet 2018 - Alnylam Pharmaceuticals, Inc.[cadureso.com]
Ataxie cérébelleuse
  • Les symptômes associent essentiellement des troubles cognitifs évoluant progressivement vers une démence et une ataxie cérébelleuse. L'apparition d'une tétraparésie spastique et d'un syndrome pseudobulbaire associée est fréquente.[cervco.fr]
Paresthésie
  • Organe/Tissu Symptomatologie Signes peu spécifiques Asthénie, amaigrissement, œdèmes, dyspnée Neurologique - Polyneuropathie sensorielle longueur-dépendante, douloureuse: atteinte sensibilité thermo-algique - paresthésies - déficit moteur Syndrome du[m-soigner.com]
Céphalée
  • […] périphérie du cerveau), prédominant au niveau des lobes cérébraux, responsables le plus souvent de symptômes neurologiques d'installation brutale (paralysie d'un hémicorps, trouble du langage, hémianopsie latérale homonyme,.) parfois associés à une céphalée[cervco.fr]
Ataxie
  • Vers l'âge de 40 ans s'installent progressivement une ataxie et une démence.[cervco.fr]
Trouble visuel
  • visuels, de crises d'épilepsies, de migraines avec aura parfois hémiplégique, d'hémorragie méningée et de démence.[cervco.fr]

Bilan

  • Par une biopsie peu invasive (glandes salivaires accessoires, graisse abdominale sous-cutanée, peau lésée) sinon par biopsie d’un organe atteint (rein, foie, cœur, rectum, tractus gastro-intestinal) après contrôle du bilan de coagulation et en informant[marih.fr]
  • Urines de 24h : protéinurie Echographie rénale foie rate Radiographie du thorax Echographie cardiaque Selon les cas : - scintigraphie au Tc - holter de rythme cardiaque - manométrie œsophagienne - bilan de maldigestion/ malabsorption - électrophysiologie[wikimedecine.fr]
  • L’évaluation des atteintes d’organes est réalisée de la même manière que lors du bilan initial ( Tableau 2 et tableau 3 ).[m-soigner.com]
  • […] laboratoires (Alnylam et Sanofi Genzyme) ont mis au pointle Patisiran, un agent thérapeutique ARNi qui se révèle extrêmement efficace en traitement de ce type d'amylose (améliorations en termes de qualité de vie, d’activité de la vie quotidienne, de bilan[digestion.ooreka.fr]
  • Des effets significatifs sur la force musculaire, les activités de la vie quotidienne, la capacité ambulatoire, le bilan nutritionnel et les symptômes autonomes ont également été observés chez les patients traités par patisiran comparativement au placebo[cadureso.com]

Traitement

  • Le suivi et le traitement de la maladie diffèrent également selon la forme de l'amylose : Il n'existe pas de traitement spécifique pour l'amylose AA.[digestion.ooreka.fr]
  • QUELS TRAITEMENTS ? L’objectif principal du traitement de l’amylose AL est de réduire les dépôts de substance amyloïde.[marih.fr]
  • Au traitement spécifique de l’amylose AL s’associe le traitement symptomatique des différentes atteintes ( Tableau 4 ).[m-soigner.com]
  • traités par placebo (p 1,95 x 10 -10 ).[globenewswire.com]

Pronostic

  • De façon générale, le pronostic est médiocre. La survie est évaluée à 2 à 4 ans en cas d'atteinte rénale et à 6 mois en cas d'atteinte cardiaque.[wikimedecine.fr]
  • Un diagnostic précoce est donc un facteur majeur pour le pronostic des patients atteints et les généralistes sont en première ligne pour le faire.[m-soigner.com]
  • L’atteinte cardiaque détermine le pronostic.[cardiologie-pratique.com]
  • Les amyloses systémiques sont en général des maladies graves, dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement. Leur sévérité varie cependant de façon importante en fonction de leur nature.[filiereorkid.com]
  • L’amylose AL est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement efficace.[marih.fr]

Étiologie

  • Classification histologique - étiologies Amylose AA ( "secondaires") Le précurseur est l'apoSAA Secondaires à : Infections (tuberculose, ostéomyélite, ulcères cutanés,…) et inflammations chroniques (polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante[wikimedecine.fr]
  • Physiopathologie/Etiologie Dans l'AAC sporadique, la protéine amyloïde correspond au petide A beta qui résulte du clivage d'un précurseur : l'APP ou protéine précurseur du peptide A béta.[cervco.fr]

Épidémiologie

  • Épidémiologie L’amylose AL est une pathologie 5 fois moins fréquente que le myélome, avec environ 600 nouveaux cas par an en France.[m-soigner.com]
  • Gelsoline (forme Finlandaise) : nature du peptide amyloïde gelsoline mutation au niveau du gêne de la gelsoline, chromosome 9 les AAC héréditaires de type Britannique : nature du peptide amyloïde protéine Bri mutation sur le gène BRI, chromosome 13 Épidémiologie[cervco.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Physiopathologie L’amylose AL est liée à la sécrétion de chaines légères monoclonales d’immunoglobulines qui, du fait de leur structure tertiaire instable, se polymérisent sous forme de fibrilles amyloïdes qui se déposent dans le milieu extracellulaire[m-soigner.com]
  • Physiopathologie/Etiologie Dans l'AAC sporadique, la protéine amyloïde correspond au petide A beta qui résulte du clivage d'un précurseur : l'APP ou protéine précurseur du peptide A béta.[cervco.fr]

Prévention

  • L’implantation d’un défibrillateur en prévention primaire peut être décidée sur l’existence d’une dysfonction systolique établie en strain (FEVG prise en défaut), mais là encore le niveau de preuve reste faible.[cardiologie-pratique.com]
  • On y associe des mesures préventives visant à diminuer les complications potentielles de la chimiothérapie (prévention des infections, traitement de l’anémie…).[filiereorkid.com]
  • […] traitement antiépileptique en cas de crise d'épilepsie La mise en place d'une dérivation ventriculaire en cas d'hydrocéphalie aigüe et l'évacuation chirurgicale en cas d'hématome du cervelet ou d'hématome cérébral volumineux mais superficiel Des mesures de prévention[cervco.fr]

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