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Ambiguïté génitale


Présentation

  • La présentation clinique peut prêter confusion avec une ambiguïté des organes génitaux externes en cas de TPS incomplète.[research-journal.net]
  • Dans ce cas, l'individu présente généralement une ambiguïté sexuelle et des problèmes de fertilité. Causes de l'hermaphrodisme accidentel Chez un individu hermaphrodite, deux tissus, ovarien et testiculaire, apparaissent pendant la vie fœtale.[futura-sciences.com]
  • Hermaphrodisme : choisir une identité Intervention chirurgicale sur un enfant qui présente une anomalie du développement sexuel Des chromosomes sexuels déterminants. Ils vont en grande partie déterminer le choix du développement sexuel final.[allodocteurs.fr]
  • Les anomalies des organes génitaux externes peuvent nécessiter une ou plusieurs interventions chirurgicales afin de reconstruire un vagin de taille sub normale ou réduire un clitoris qui peut se présenter comme un micro pénis.[etre-parent.ooreka.fr]
  • Ses parents n'étaient pas là, mais, selon Kelly Stanton, à l'époque principale adjointe de l'école et présente au fond de la classe, la scène fut «très émouvante, mais il avait visiblement totalement confiance en lui». Elle ajoute «Il était prêt».[buzzfeed.com]
Cryptorchidie
  • Il est ainsi recommandé de traiter la cryptorchidie avant l’âge de 2 ans [ 4, 5 ].[remera.fr]
  • Dans le syndrome de Turner, le médecin retrouve une cryptorchidie (testicules situés dans l'abdomen) et des signes évoquant une diminution de la sécrétion d'androgènes (faible pilosité...). La stérilité est complète.[doctissimo.fr]
  • Toutefois un bilan minimal pour éliminer une ambiguïté sexuelle est nécessaire, incluant un caryotype (revenu 46, XY chez notre patient), une échographie testiculaire ou pelvienne en cas de cryptorchidie qui permet d’etudier la morphologie des gonades[research-journal.net]

Bilan

  • Traitement : Lorsque le diagnostic de micropénis est confirmé, un bilan hormonal est réalisé afin de rechercher la cause de l’anomalie.[remera.fr]
  • Toutefois un bilan minimal pour éliminer une ambiguïté sexuelle est nécessaire, incluant un caryotype (revenu 46, XY chez notre patient), une échographie testiculaire ou pelvienne en cas de cryptorchidie qui permet d’etudier la morphologie des gonades[research-journal.net]

Traitement

  • Traitements proposés (souvent sans le consentement éclairé) Les traitements utilisés pour augmenter la taille sont l'hormone de croissance (GH) et les oestrogènes.[asso.orfeo.free.fr]
  • Il est ainsi recommandé de traiter la cryptorchidie avant l’âge de 2 ans [ 4, 5 ].[remera.fr]
  • Le traitement de la maladie est substitutif à vie, de prise quotidienne, par hydrocortisone et fludrocortisone.[etre-parent.ooreka.fr]
  • Traitement En cas de syndrome de Turner, les testicules doivent faire l'objet d'une ablation chirurgicale en raison du risque de cancérisation. La correction chirurgicale des OGE doit être envisagée.[doctissimo.fr]

Pronostic

  • Évolution, pronostic, conséquences : L’évolution et le pronostic de cette anomalie est d’autant plus favorable que le diagnostic est précoce.[remera.fr]
  • Anomalies du métabolisme salé et sucré La déshydratation liée au déficit en aldostérone peut engager le pronostic vital : souvent constatée au cours de la 3e semaine de vie par la perte de poids ; hyponatrémie : baisse du taux de sodium dans le sang ;[etre-parent.ooreka.fr]

Étiologie

  • L'étiologie de la TPS reste incertaine. Le scrotum bifide a été bien établi comme un phénotype du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes [ 6 ].[research-journal.net]
  • Comme la plupart des malformations congénitales, l’étiologie des malformations de l’appareil génital est multifactorielle et serait probablement le résultat d’une interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux.[remera.fr]

Prévention

  • Les facteurs de risque des malformations de l’appareil génital peuvent être d’origine : La prévention des malformations de l’appareil génital passe par l’adoption des mesures suivantes : Définition : La cryptorchidie est une anomalie congénitale de la[remera.fr]

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