L'acidurie orotique héréditaire (HOA) est un trouble métabolique rare généralement associé à la cristallurie acide orotique et à l'anémie mégaloblastique. Néanmoins, peu de cas ont été rapportés où les anomalies hématologiques n'ont pu être confirmées. Cela a conduit à la définition de l'acidurie orotique héréditaire sans anémie mégaloblastique (OAWA) en tant qu'entité distincte. Tous les types de HOA, y compris OAWA, sont causés par des déficiences de l'enzyme bifonctionnelle uridine monophosphate synthase (UMPS), qui est codée par le gène éponyme UMPS.