L'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD est un trouble métabolique rare. Il existe quatre types de maladies, qui sont toutes héritées de manière autosomique récessive et causées par des déficiences fonctionnelles de la méthionine synthase et de la méthylmalonyl-CoA mutase. L'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD (HMMAD) est le résultat de mutations dans le gène MMADHC. Ils interfèrent avec la synthèse des cofacteurs dérivés de la cobalamine, la méthylcobalamine et l'adénosylcobalamine. Les personnes souffrant de HMMAD présentent des retards de développement infantile à juvénile et des symptômes neurologiques, et ils ont souvent une anémie mégaloblastique.