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Acidurie argininosuccinique


Présentation

  • Argininosuccinique acide est présent en concentrations élevées dans le plasma et l’urine par chromatographie d’acides aminés. Il peut également être détecté dans le liquide amniotique à des fins de diagnostic prénatal.[dictionnaire-sante.com]
  • Une forme tardive se présente sous forme de comas acidocétosiques récurrents.[kundoc.com]
  • […] recommandations de l'INESSS (extrait du rapport " Pertinence d'élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec " page 43): « À la lumière de son évaluation, l’INESSS conclut qu’il serait pertinent de dépister toutes les maladies ciblées dans le présent[gailmaladiesrares.blogspot.com]
  • Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes.[toutrecent.blogspot.com]
Mauvaise alimentation
  • alimentation, de manque d'énergie, de difficulté respiratoire, d'hypoglycémie et de vomissements.[news.ontario.ca]
  • Points cliniques fréquents - mauvaise alimentation - vomissements - léthargie - convulsions résistant à l’administration de glucose ou calcium - coma Désordre métabolique Infection Ammoniémie augmentée pH et trou anionique normaux normale trou anionique[kundoc.com]
Fatigue
  • Fatigue et baisse de tonus. Handicap. Hémorroïdes. Hépatites virales A, B et CHerpès labial. Huiles Essentielles – Aromathérapie. Hygiène féminine. Incontinence urinaire, fuites. Infections nosocomiales. Insuffisance rénale. Intelligence.[moneysetiopolis.weebly.com]
Alopécie
  • […] anosmie surdite hypogonadisme Alopecie circonscrite polydactylie Alopécie congénitale, liée à l'X Alopecie contractures nanisme retard mental Alopecie deficit immunitaire Alopecie degenerescence maculaire petite taille Alopecie epilepsie olegophrenie[syndromes.sante-dz.org]
Irritabilité
  • Cette forme est initialement caractérisée par un refus de manger, de la léthargie, le manque d'appétit, des vomissements, et l'irritabilité.[toutrecent.blogspot.com]

Bilan

  • D’autres examens seront indispensables au décours de l’exploration et/ou feront partie intégrante du bilan inaugural devant toute situation aiguë suspecte d’origine métabolique, à savoir l’ammoniémie, la lactacidémie, la glycémie et le pH (figure 1) ;[kundoc.com]

Traitement

  • Existe-t-il un traitement pour l'acidurie argininosuccinique ? La diète hypoprotéinée est nécessaire chez les personnes présentant une acidurie argininosuccinique.[lesenfantsdujardin.fr]
  • Un traitement amorcé avant que la maladie devienne apparente peut éviter ces complications.[quebec.ca]
  • […] du myélome multiple, Lartruvo (olaratumomab) dans le traitement du sarcome des tissus mous.[viglya.com]
  • Sans traitement, la maladie est progressive.[kundoc.com]
  • Si cette maladie n'est pas traitée, elle peut provoquer une atrophie musculaire, des crises épileptiques et même la mort.[news.ontario.ca]

Pronostic

  • Bien que la sévérité de la maladie soit variable, le pronostic sans traitement peut être sombre avec un déficit neurologique [27]. 10.2.[kundoc.com]

Épidémiologie

  • De plus, la majorité des études épidémiologiques ont démontré que l’hyperhomocystéinémie modérée est un facteur de risque indépendant d’accidents cardio- et cérébro-vasculaires ischémiques d’origine thromboembolique.[kundoc.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • Les médicaments orphelins bénéficient de mesures d’incitation spécifiques Les médicaments “orphelins” sont destinés au traitement, à la prévention ou au diagnostic de maladies rares, graves ou entraînant une menace pour la vie et dont la prévalence ne[viglya.com]
  • Un programme québécois de dépistage néonatal qui serait à la hauteur de ce qui se fait dans d'autres provinces canadiennes ou pays serait un premier pas vers une meilleure prévention et prise en charge de maladies rares dans notre système de santé.[gailmaladiesrares.blogspot.com]
  • Prévention du rejet de greffe cardiaque Prograf /Modigraf (tacrolimus) – Astellas Pharma (Japon) Etats-Unis Statut d’orphelin : 06/06/2005 – AMM : 29/03/2006 – Fin de l’exclusivité : 29/03/2013 Europe AMM : 15/05/2009 Prévention du rejet de greffe d’organes[biopharmanalyses.fr]
  • En revanche, l’intérêt d’un traitement vitaminique en prévention primaire et secondaire des sujets ayant une homocystéinémie normale ou légèrement élevée reste encore à élucider [17]. 8.[kundoc.com]

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