L'acidurie argininosuccinique (AA) est un trouble du cycle de l'urée causé par une carence en acide argininosuccinique lyase (ASL), une enzyme catalysant la conversion de l'argininosuccinate en fumarate et en arginine. Par conséquent, l'argininosuccinate s'accumule dans le sang et l'urine. L'augmentation des concentrations sériques et l'excrétion urinaire de l'argininosuccinate sont les caractéristiques biochimiques de la maladie et d'une importance majeure pour le diagnostic de la maladie. Ce diagnostic doit être confirmé par des tests génétiques. Le traitement repose principalement sur la restriction alimentaire et la supplémentation en arginine.