L'acidose tubulaire rénale proximale, également connue sous le nom d'acidose tubulaire rénale de type 2, se distingue par une altération de l'absorption du bicarbonate dans le tubule proximal du néphron. La perte de bicarbonate, ainsi que d'autres électrolytes, protéines et glucose dans le tubule proximal entraîne des symptômes. Une analyse d'urine est nécessaire pour poser le diagnostic.