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Acidémie propionique


Présentation

  • Une dystonie apparaissant après l’âge de trente deux ans présente un risque de généralisation négligeable.[academie-medecine.fr]

Traitement

  • Dans ce cas cependant, le traitement par levodopa se complique fréquemment et précocement de fluctuations et de dyskinésies [17].[academie-medecine.fr]

Pronostic

  • L’âge de début détermine largement l’expression clinique (régions du corps initialement affectée et progression des symptômes) et donc le pronostic de la dystonie.[academie-medecine.fr]

Étiologie

  • La démarche étiologique dépend de la présentation clinique, de l’âge de début, du mode évolutif, de la présence de signes associés et des anomalies visibles en IRM.[academie-medecine.fr]

Épidémiologie

  • […] l’âge adulte, début cervical, cranial ou membre supérieur et le plus souvent restant focal ou segmentaire — DYT 7 sur Chr 18 (gène non identifié) initialement décrit dans une famille Allemande (avec torticolis) Autres gènes mais non encore localisés ÉPIDÉMIOLOGIE[academie-medecine.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Un dysfonctionnement des ganglions de la base et du circuit sensori-moteur constitue le cœur de la physiopathologie de la dystonie.[academie-medecine.fr]

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