Présentation
[…] multifocale de la moëlle épinière peut être présente. [louvainmedical.be]
Les patients qui deviennent symptomatiques après l'enfance peuvent présenter une ataxie, une démence ou une psychose. [orpha.net]
Clinique La présentation clinique est très variable en fonction des types d'acidémie méthylmalonique : formes néonatales, formes plus tardives, décompensations aiguës... [radeos.org]
Diacide présent en faible quantité dans les humeurs de l'organisme et dans l'urine. [academie-medecine.fr]
Cette protéine est présente en grande quantité dans les cellules leucémiques et contribue à la survie de ces cellules dans l’organisme ainsi qu’à leur résistance aux médicaments anticancéreux. [france.orphanews.org]
Système du corps entier
- Fièvre
Il existe également des crises récurrentes de fièvre, des adénopathies, des arthralgies, et des rashs morbiliformes. La déficience en mévalonate-kinase peroxysomique est prouvée par dosage leucocytaire. [academie-medecine.fr]
Elles sont susceptibles de décompenser en « crises métaboliques », de façon récurrente à l’occasion d’évènements cataboliques (fièvre, infection intercurrente, jeûne…) ou lors de l’ingestion d’aliments « toxiques ». [maladiesrares-necker.aphp.fr]
- Amylose
[…] strong>et</strong> www.orpha.n<strong>et</strong> www.orphadata.org Page 2 and 3: METHODOLOGIE Orphanet publie deux f Page 4 and 5: Numéro ORPHA Maladie Acidémie mé Page 6 and 7: Numéro ORPHA Maladie 306588 ADOS 2 Page 8 and 9: Numéro ORPHA Maladie 93561 Amylose [yumpu.com]
Musculo-squelettique
- Hypotonie musculaire
Les symptômes cliniques comprennent une léthargie, un retard de croissance, des vomissements récurrents, une déshydratation, une insuffisance respiratoire et une hypotonie musculaire, ainsi qu'un retard de développement, un déficit intellectuel, une hépatomégalie [tellmegen.com]
- Myopathie
59135 Maladie Page 78 and 79: Numéro ORPHA Maladie 166096 Maladi Page 80 and 81: Numéro ORPHA Maladie 79489 Malform Page 82 and 83: Numéro ORPHA Maladie 2499 Métacho Page 84 and 85: Numéro ORPHA Maladie 293181 MPEI 5 Page 86 and 87: Numéro ORPHA Maladie Myopathie [yumpu.com]
Peau
- Dermatite
Il présente également une dermatite périanale. La biologie montre un syndrome inflammatoire important (CRP à 124 mg/L), une anémie normocytaire sévère à 7.7 g/dL avec présence de schizocytes et une thrombopénie à 11 G/L. [louvainmedical.be]
Bilan
CONCLUSION Il est indispensable d’inclure un dépistage métabolique dans le bilan d’un enfant présentant des anomalies hématologiques inexpliquées, et en particulier en cas d’association avec une hypotonie. [louvainmedical.be]
Traitement
VENCLYXTO (vénétoclax) est un médicament utilisé dans le traitement d’un cancer du sang, la leucémie lymphoïde chronique, lorsque d’autres traitements ont échoué ou sont inadaptés. [france.orphanews.org]
Prise en charge et traitement Les patients sont traités par injections intramusculaires d'hydroxocobalamine, bétaïne par voie orale et acide folique. [orpha.net]
TRAITEMENT L’administration d’hydroxycobalamine constitue la base du traitement. [louvainmedical.be]
Existe-t-il des traitements de l'acidémie méthylmalonique ? Il n'existe pas de traitement curatif. [lesenfantsdujardin.fr]
Pronostic
Pronostic Le pronostic est meilleur pour les patients chez qui la maladie apparaît plus tardivement. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]
Un dépistage précoce est important car le pronostic de cette maladie, souvent sévère, en dépend. [louvainmedical.be]
Il est très important de les évoquer car la plupart sont traitables, le traitement sauve la vie à court terme et change le pronostic, notamment neurologique, à moyen et plus long terme. [maladiesrares-necker.aphp.fr]
Étiologie
IRM - Nécrose des noyaux gris centraux ++ - AVC - Atrophie cérébrale Classification Etiologies non héréditaires d'élévation de l'AMM : - Carence nutritionnelle++ (mère carencée en vit B12, régime végétalien) Etiologies héréditaires d'élévation de l'AMM [radeos.org]
Etiologie L'AMH est due à des défauts de synthèse de l'adénosylcobalamine (AdoCbl) et de la méthylcobalamine (MeCbl) secondaires aux dysfonctionnements génétiques des groupes de complémentation C, D, F et J. [orpha.net]
Épidémiologie
* Email * Sujet du commentaire * Les données épidémiologiques Le résumé et textes associés Les gènes associés Les signes cliniques La nomenclature et les codages Précisez la langue dans laquelle est écrit votre message: * Votre message * (3000 caractère [orpha.net]
Physiopathologie
Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune : Les maladies par intoxication Les maladies par déficit énergétique Les maladies des molécules complexes Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais [maladiesrares-necker.aphp.fr]