L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF est un trouble métabolique rare. Il existe quatre types de maladies, qui sont toutes héritées de manière autosomique récessive et causées par des déficiences fonctionnelles de la méthionine synthase et de la méthylmalonyl-CoA mutase. L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF(HMMAF) est le résultat de mutations dans le gène LMBRD1. Ils interfèrent avec le transport intracellulaire de la cobalamine et donc avec la synthèse des cofacteurs dérivés de la cobalamine, la méthylcobalamine et l'adénosylcobalamine. Les personnes souffrant de HMMAF présentent des retards de développement infantile et des symptômes neurologiques, et elles souffrent souvent d'anémie mégaloblastique