L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblX est une maladie métabolique rare. Il y a de différents types de cette maladie, le plus connu d'entre eux étant l'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC (HMMAC). HMMAC est héritée d'une manière autosomique récessive et causée par des mutations du gène MMACHC. Récemment, la succession x-liée récessive a été décrite comme une maladie très similaire à HMMAC qui ne pouvait pas être associée à des mutations de MMACHC. On a suggéré d'appeler cette maladie acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblX (HMMAX).