L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC est un trouble métabolique rare. Il existe quatre types de maladies, qui sont toutes héritées de manière autosomique récessive et causées par des déficiences fonctionnelles de la méthionine synthase et de la méthylmalonyl-CoA mutase. L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC (HMMAC) est le résultat de mutations dans le gène MMACHC. Ils interfèrent avec la synthèse des cofacteurs dérivés de la cobalamine, la méthylcobalamine et l'adénosylcobalamine. Les personnes souffrant d'HMMAC présentent des retards de développement précoces ou tardifs, des symptômes neurologiques et des troubles psychiatriques, et elles souffrent souvent d'anémie mégaloblastique.