L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (HMMA) est un trouble métabolique rare. Il existe quatre types de cette maladie, qui sont toutes hérités de manière autosomique récessive et causées par des déficiences fonctionnelles de la méthionine synthase et de la méthylmalonyl-CoA mutase. En détail, les groupes de complémentation cblC, cblD, cblF et cblJ correspondent à des erreurs innées du métabolisme de la cobalamine associées à une hyperhomocystéinémie / homocystinurie et à une excrétion urinaire excessive d'acide méthylmalonique.