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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie


Présentation

  • […] are present at birth, but may not symptomatic for a long time or can be recognized only in adult neurology.[em-consulte.com]
  • Le CBLC, seule maladie fréquente, se présente soit dans la période néonatale par un coma acidosique, une hypotonie, microcéphalie, des convulsions et une anémie mégaloblastique avec leucopénie ; soit comme une défaillance multisystémique avec myocardiopathie[mwalolotte108.skyrock.com]
  • L’identité de la protéine touchée et la nature de la mutation présente dans la protéine sont également importantes. Il est possible que la protéine elle-même soit instable et donc sa fonction altérée ou bien qu’elle ne soit pas synthétisée du tout.[sciencesnaturelles.ch]
  • […] recommandations de l’INESSS (extrait du rapport » Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec » page 43): « À la lumière de son évaluation, l’INESSS conclut qu’il serait pertinent de dépister toutes les maladies ciblées dans le présent[rqmo.org]
Anorexie
  • […] moyenne Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges distales hypoplasiques Anophtalmie clinique Anophtalmie hypoplasie pulmonaire Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Anophtalmie plus syndrome de Anorexie[syndromes.sante-dz.org]
Asymptomatique
  • […] des acides aminés sont des maladies rares, le plus souvent héréditaires de transmission autosomique récessive et se déclarant par des anomalies métaboliques ainsi que des troubles neurologiques ; généralement néonatales, elles peuvent rester longtemps asymptomatiques[em-consulte.com]
Bras court
  • L'anomalie génétique se trouve sur le bras court du chromosome 6 (6p 10) Elle est due à un déficit enzymatique qui provoque l'accumulation d'acide méthylmalonique dans l'organisme.[sante-guerir.notrefamille.com]
Ataxie cérébelleuse
  • Fabry Angiomatose caverneuse du cerveau Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose kystique des os, diffuse Angiomatose kystique syndrome de seip Angiomatose neurocutanee hereditaire Anguillulose Aniridie agenesie renale retard psychomoteur Aniridie, ataxie[syndromes.sante-dz.org]

Bilan

  • Les bilans biologiques et les biopsies sont analysées dans le laboratoires de biochimie métabolique du Dr Simard et de génétique des Pr Reynier et Bonneau.[neurologie-genetique-chu-angers.fr]

Traitement

  • Dans leur cas, les aliments sont plus qu’une façon de se nourrir, ils sont leur traitement médical.[recettesfaiblesenproteines.com]
  • Le traitement doit être adapté aux causes exactes de la maladie, d’où son degré de personnalisation très poussé.[sciencesnaturelles.ch]
  • TRAITEMENT Il n'y a pas de traitement curatif Il faut établir un régime hypoprotéique ( très peu de viande)et supplémenter en carnitine. Dans certains cas sévère une transplantation hépatique a pu être tentée.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Les traitements nécessitent une restriction protéique et la stimulation de voies métaboliques alternatives. Dans cette revue, nous détaillons l’essentiel des aminoacidopathies héréditaires.[em-consulte.com]
  • Quels sont les traitements ? Certaines maladies demandent un traitement particulier.[neurologie-genetique-chu-angers.fr]

Prévention

  • Un programme québécois de dépistage néonatal qui serait à la hauteur de ce qui se fait dans d’autres provinces canadiennes ou pays serait un premier pas vers une meilleure prévention et prise en charge de maladies rares dans notre système de santé.[rqmo.org]

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