Une augmentation des acylcarnitines C4-C18 est observée dans le sang, bien que les patients puissent présenter une diminution importante de la carnitine, ce qui peut limiter l'étendue de ces anomalies. [tellmegen.com]

Les patients ont des vomissements et une léthargie qui peut s'aggraver rapidement avec convulsions, coma et parfois le décès (qui peut également se présenter comme une mort subite du nourrisson). [msdmanuals.com]

Le deuxième groupe de patients présente généralement au cours des premières 24 à 48 heures de vie une hypotonie, une tachypnée, une hépatomégalie, une acidose métabolique et une hypoglycémie hypocétosique. [orpha.net]

Merci pour cette présentation vibrante, Acidu-Bill. [fr.glosbe.com]

SigleAG1 Maladie(s) Acidurie glutarique type 1 Présentation L’association AG1-2 3 SOLEIL est une association nationale créée en 2009 à l’initiative de parents ayant un ou des enfants atteints d’acidurie glutarique de type I (AG1), maladie à l’origine [alliance-maladies-rares.org]

• Vétérinaire

  […] métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire [decs.bvsalud.org]

• Infections récurrentes

  Forme chronique progressive : elle se manifeste par un manque de tonus musculaire, une anorexie, des vomissements, un retard de développement et des infections récurrentes. [nutricia.fr]

• Cheveux secs et cassants

  secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes d'inconscience. [academie-medecine.fr]

• Cheveux secs

  secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes d'inconscience. [academie-medecine.fr]

Forme juridique Association déclarée Date création entreprise 25-05-2009 Date de dernière mise à jour 01-03-2020 En savoir plus Chiffres clés de AG1.23 SOLEIL-ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE 1 Date de publication de l'exercice 2019 2018 Variation Total du Bilan [societe.com]

[…] la direction générale de la Santé organise avec l’appui du comité d’organisation du cinquantenaire et du centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) un colloque au ministère de la Santé et de la Prévention qui permettra de faire un bilan [solidarites-sante.gouv.fr]

Tout événement indésirable lié au traitement devra être signalé. [cochrane.org]

Elle lui enseigne également comment mettre en place le régime indispensable au traitement du bébé. [depistageneonatal.be]

Le traitement pendant les poussées aiguës comporte l'hydratation, de fortes doses de glucose, le repos au lit, l'alcalinisation des urines et la supplémentation en carnitine. [msdmanuals.com]

Prise en charge et traitement Le traitement des formes les plus sévères implique la restriction des apports de graisse et de protides, et le recours à un régime riche en carbohydrates. [orpha.net]

Exemple de phrases avec "acidurie", mémoire de traduction Traitement d'une acidurie méthylmalonique, d'une acidurie isovalérique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol quinones L'invention concerne également un procédé de traitement, d'amélioration [fr.glosbe.com]

Pronostic Le DMAD-S est invariablement fatal. Les phénotypes plus modérés ont un pronostic plus favorable. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]

Les phénotypes plus légers ont un meilleur pronostic. [tellmegen.com]

Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. [depistageneonatal.be]

Le pronostic à long terme est en général favorable. Ce déficit est la seconde maladie de l’oxydation des acides gras la plus fréquente. Elle provoque des symptômes similaires à ceux causés par le déficit en MCAD. [msdmanuals.com]

Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. [academie-medecine.fr]

D' autres étiologies métaboliques, résumées dans le tableau n° 1, sont susceptibles de s'accompagner de troubles de la conscience avec signes de localisation neurologiques (2). [fr.douchain.pagesperso-orange.fr]

Le fond d’œil (FO) reste un examen important permettant d’amener soit des arguments en faveur d’une hypertension intracrânienne, soit des éléments d’orientation étiologique notamment par la recherche d’une rétinite pigmentaire associée. (1) Outre la mesure [pap-pediatrie.fr]

Etiologie Le DMAD est dû à des mutations dans les gènes ETFA (15q24.2-q24.3), ETFB (19q13.41) et ETFDH (4q32.1) qui codent pour les sous unités alpha et beta de l'ETF (electron transfer flavoprotéine) et pour l'ETF-coenzyme Q oxidoreductase. [orpha.net]

BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie [decs.bvsalud.org]

13 mars 2006 1 13 /03 /mars /2006 21:58 HYPOGLYCEMIES D’ETIOLOGIE DETERMINEE A / CAUSES EXOGENES : v Médicamenteuses : · Produits régulièrement hypoglycémiants : insuline, hypoglycémiants oraux – hypoglycémie par erreur thérapeutique, tentative de suicide [speo.over-blog.com]

Résumé Epidémiologie La prévalence à la naissance est estimée à 1/200 000, cependant une grande variation est observée entre les pays/appartenances ethniques. [orpha.net]

[…] de décider, entre autres, du moment du prélèvement de l'échantillon d'urine en tenant compte du processus de maturation de la fonction rénale chez l'enfant ; 6) dans la mesure du possible, une étude rétrospective soit planifiée à partir des données épidémiologiques [bdsp-ehesp.inist.fr]

Qualificatifs autorisés: BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie [decs.bvsalud.org]

[…] faciliter, accompagner et suivre la mise en œuvre du dépistage néonatal dans les meilleures conditions possibles, contribuant ainsi à en assurer l’exhaustivité, l’homogénéité et la qualité sur le territoire national à l’aide de 2 commissions, biologique et épidémiologique [maladiesrares-necker.aphp.fr]

[…] médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie [decs.bvsalud.org]

En complément de ce dépistage historique, François Braun, ministre de la Santé et de la Prévention, annonce que, dès le 1er janvier 2023, le programme national de dépistage néonatal va être étendu à sept autres maladies et erreurs innées du métabolisme [solidarites-sante.gouv.fr]

[…] diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention [decs.bvsalud.org]

Maxijul Super Soluble Vitamines, minéraux et oligoéléments Vitamines, minéraux, oligoéléments Seravit pédiatrique (Neutre) Phlexy-Vits (sachets et cp) Hypercalcémies Hypervitaminose D Locasol Produits énergétiques glucido-lipidiques sans protéines, Prévention [vidal.fr]

Un programme québécois de dépistage néonatal qui serait à la hauteur de ce qui se fait dans d’autres provinces canadiennes ou pays serait un premier pas vers une meilleure prévention et prise en charge de maladies rares dans notre système de santé. [rqmo.org]