L'A-bêta-lipoprotéinémie est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par l'incapacité du corps d'absorber des lipoprotéines du système gastro-entérologique à cause d'une mutation des protéines responsables pour leur transport à travers des entérocytes. La diarrhée, le retard de croissance, l'acanthocytose et les complications du système nerveux central sont les caractéristiques les plus importantes. Le diagnostic nécessite un bilan diagnostique approfondi, y compris des études de laboratoire et génétiques.