Phalanges moyennes et proximales élargies, retard de croissance, anomalies craniofaciales (petit visage, yeux proéminents, sclérotique bleue, nez plat avec narines antéversées
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Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement
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