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37 Causes possibles pour Visage rond

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Pseudopseudo-hypoparathyroïdie
  • Pseudo-hypoparathyroïdie de type A

    L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS. Il s'agit d'un exemple d'une gène soumis à empreinte, la maladie se déclarant que si la mutation du gène est celui porté par l'allèle maternel. Elle se[…][fr.wikipedia.org]

  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Dystrophie musculaire congénitale

    Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme,. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des[…][fr.wikipedia.org]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome de Barth

    Le syndrome de Barth est une grave maladie génétique liée au chromosome X qui touche essentiellement les garçons. Ce syndrome doit son nom à son découvreur, le pathologiste français Jean Baptiste Barth (1806-1877). Elle se manifeste par un ou plusieurs des symptômes suivants, à des degrés différents :[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome d'Aarskog

    Le syndrome d'Aarskog est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales. Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée à l'X récessive. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes puissent avoir une[…][fr.wikipedia.org]

  • Mucopolysaccharidose 1

    Becker osseuse familiale (de Morquio) Carence (en) bêta-glucoronidiase Chondro-ostéodysplasie (type Morquio-Brailsford) Déficit en ARBS Déficit en arylsulfatase B, forme lentement progressive Déficit en arylsulfatase B, forme rapidement progressive Déficit en bêta-D-galactosidase Déficit en bêta-glucuronidase[…][aideaucodage.fr]

  • Syndrome de Prader-Willi

    A l'attention des familles, parents, aidants, proches d’adultes porteurs du syndrome de Prader-Willi et aux adhérents de l’association Prader-Willi France Le 20 décembre 2018, nous apprenons que le service du Docteur Denise Thuilleaux à l’ Hôpital marin d’Hendaye, n’avait pas été revalidé par la DGOS (Direction[…][mesopinions.com]

Symptômes supplémentaires

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