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21 Causes possibles pour Variation phénotypique

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  • Fente labiale et/ou palatine

    Toutefois, les variations phénotypiques sont en réalité plus complexes, avec chevauchement des deux syndromes.[medecinesciences.org] Comme on pouvait s’y attendre du fait des variations phénotypiques intrafamiliales rapportées depuis longtemps (en particulier la coexistence dans une même famille de fentes[medecinesciences.org]

  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose

    Ces variations peuvent résulter de problèmes d'interprétation des marqueurs dinucléotidiques, de l'utilisation de critères moins stringents que ceux exigés par la conférence[urofrance.org] Les études portant sur le statut MSI des tumeurs urothéliales du haut appareil urinaire sont rares et l'incidence du phénotype MSI déterminé en utilisant le panel de Bethesda[urofrance.org]

  • Bloc cardiaque

    Du fait des variations inter-individuelles dans la vitesse de métabolisme, une adaptation posologique doit toujours être réalisée.[bcbdexther.fr] Lorsque l'ensemble, produit inchangé et métabolites actifs, est pris en compte, les niveaux des concentrations au pic plasmatique ne diffèrent entre les 2 phénotypes que d'un[bcbdexther.fr]

  • Épilepsie myoclonique familiale bénigne adulte

    Nous avons décrit en septembre 2017 un tableau clinique nouveau chez un patient porteur d’une variation pathogène dans le gène FHF1.[germaco.net] Il s’agit du premier modèle murin pour le syndrome d’Ohtahara basé sur la reproduction chez la souris d’une variation humaine.[germaco.net] La caractérisation préliminaire du phénotype de ces animaux révèle qu’ils pourraient reproduire très fidèlement ce que nous connaissons de la maladie humaine.[germaco.net]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Le choix des critères électrocliniques de départ peut être déterminant et il ne faut pas méconnaître la possibilité de grandes variations interindividuelles du phénotype,[medix.free.fr]

  • Épilepsie myoclonique infantile familiale

    Nous avons décrit en septembre 2017 un tableau clinique nouveau chez un patient porteur d’une variation pathogène dans le gène FHF1.[germaco.net] Il s’agit du premier modèle murin pour le syndrome d’Ohtahara basé sur la reproduction chez la souris d’une variation humaine.[germaco.net] La caractérisation préliminaire du phénotype de ces animaux révèle qu’ils pourraient reproduire très fidèlement ce que nous connaissons de la maladie humaine.[germaco.net]

  • Cirrhose macronodulaire

    A l’état normal, avec un phénotype Pi MM (90 % des sujets en France), le taux plasmatique d’AAT est d’environ 2g/l, avec une variation assez large de 1 à 3,5g/l.[academie-medecine.fr] Le phénotype détermine approximativement le taux sérique d’AAT.[academie-medecine.fr] Les taux les plus faibles se rencontrent généralement pour les phénotypes Pi Nul et Pi ZZ avec des taux allant de manière croissante pour Pi SZ, SS, MZ, MS.[academie-medecine.fr]

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

    Cette étude montre une variation phénotypique et pronostique en fonction du type de mutation du gène COL3A1, ce qui est retrouvé dans d’autres études, ainsi que le mauvais[portailvasculaire.fr]

  • Syndrome périodique associé à la cryopyrine

    De grandes variations peuvent exister dans la présentation clinique des patients, non seulement entre des malades de différentes origines ethniques, mais aussi de même génotype[fmcgastro.org] […] pathologie, qui bien que très invalidante, n’obère pas de façon majeure le pronostic fonctionnel du patient, et qui bénéficie d’un traitement très efficace. » Corrélations phénotype-génotype[fmcgastro.org]

  • Paludisme

    Cette variation antigénique et phénotypique de PfEMP1 est associée à la composition variable du domaine d’adhésion de la protéine en N-terminal composé d’une succession de[elsevier.com]

Symptômes supplémentaires