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5 Causes possibles pour Variabilité phénotypique intra-familiale

  • Défaillance ovarienne précoce
  • Épilepsie myoclonique familiale bénigne adulte

    Des expériences d’électrophysiologie ont suggéré une corrélation entre le type de mutation et la sévérité de l’atteinte mais une variabilité intra- et inter-familiale existe[germaco.net] Dans cet article, nous décrivons l’identification de conducteurs de mutations dans KCNQ2 qui ont eu des enfants atteints d’un phénotype sévère, et nous avons trouvé que ces[germaco.net]

  • Épilepsie myoclonique infantile familiale

    Des expériences d’électrophysiologie ont suggéré une corrélation entre le type de mutation et la sévérité de l’atteinte mais une variabilité intra- et inter-familiale existe[germaco.net] Dans cet article, nous décrivons l’identification de conducteurs de mutations dans KCNQ2 qui ont eu des enfants atteints d’un phénotype sévère, et nous avons trouvé que ces[germaco.net]

  • Épilepsie néonatale bénigne familiale

    Des expériences d’électrophysiologie ont suggéré une corrélation entre le type de mutation et la sévérité de l’atteinte mais une variabilité intra- et inter-familiale existe[germaco.net] Dans cet article, nous décrivons l’identification de conducteurs de mutations dans KCNQ2 qui ont eu des enfants atteints d’un phénotype sévère, et nous avons trouvé que ces[germaco.net]

  • Cancer gastrique chez l'enfant

    […] ou juxta-génique pourrait permettre, dans les formes familiales, un éventuel diagnostic présymptomatique ou prénatal, d’intérêt cependant limité par la variabilité d’expression[academie-medecine.fr] phénotypique de la maladie ; la corrélation phénotype/génotype devrait être établie par les études en cours dans le cadre du réseau français.[academie-medecine.fr] […] routine du fait de la taille du gène (350 Kb, 60 exons) et du nombre élevé de mutations privées, 50 % de NF1 survenant de novo ; l’étude du polymorphisme de restriction intra[academie-medecine.fr]

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