Most common diseases
Gliome du nerf optique
La pénétrance est très forte, soit près de 100% et la variabilité phénotypique est importante. [snof.org]
Dystrophie cornéenne grillagée type 1
Résumé Epidémiologie La prévalence est inconnue. C'est l'une des formes les plus fréquentes rapportée en Occident. Description clinique Les lésions se développent de façon bilatérale après l'âge de 10 ans, mais peuvent apparaître vers la cinquantaine, et rarement dans la petite enfance. La LCDI est de progression[…] [orpha.net]
Syndrome de Legius
variabilité d’expression phénotypique à la fois dans ses manifestations cliniques (d’apparition progressive) et leurs sévérités. [institutcochin.fr]
Eric Pasmant Contact : [email protected] Objectif La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie rare à transmission autosomique dominante qui montre une importante [institutcochin.fr]
Adénome chromophobe
La pénétrance est très forte, soit près de 100% et la variabilité phénotypique est importante. [snof.org]
Articulations hyperextensibles
Cliniquement hétérogène signifie qu’on observe une variabilité phénotypique très importante, les médecins rencontrant ainsi des signes et des symptômes extrêmement variés [sedinfrance.org]
Syndrome de tortuosité artérielle
Le clinicien est confronté à une importante variabilité du phénotype intra- et inter-familial pour un même gène atteint : on parle de pénétrance incomplète. [fr.ap-hm.fr]
Prolapsus valvulaire mitral familial
Le clinicien est confronté à une importante variabilité du phénotype intra- et inter-familial pour un même gène atteint : on parle de pénétrance incomplète. [fr.ap-hm.fr]
Bicuspidie valvulaire aortique familiale
Le clinicien est confronté à une importante variabilité du phénotype intra- et inter-familial pour un même gène atteint : on parle de pénétrance incomplète. [fr.ap-hm.fr]
Amylose ABri
D’importantes variabilités phénotypiques peuvent s’observer dans la même famille, avec des phénotypes allant de la MCJ classique à des démences atypiques de très longue durée [fr.wikibooks.org]
Éruption prématurée des dents
La variabilité interindividuelle est également très importante, même au sein d’une même famille. [pap-pediatrie.fr]
[…] anomalies de structure d’origine génétiques des tissus durs de la dent se traduisent par une atteinte de toutes les dents des deux types de dentures même si l’expression du phénotype [pap-pediatrie.fr]