rond, front proéminent, sourcils peu fournis et arqués, hypoplasie médiofaciale, racine nasale enfoncée, ailes du nez basses et columelle proéminente, pointe de nez en forme
[orpha.net]
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope
[academie-medecine.fr]
20 à 35 % des patients), un brachymétaphalangisme (50 % des patients), une petite taille (23 % des patients), une dysmorphie faciale caractéristique (cheveux clairsemés, visage
[orpha.net]