[…] faciale (incluant un visage allongé, un front haut, un blépharophimosis, de petites fentes palpébrales, une microphtalmie, une microcornée, des plis épicanthiques, un télécanthus
[orpha.net]
La collode est souvent ple et ponctue la priphrie par des vacuoles de rsorption Le tissu interstitiel comporte un infiltrat lymphocytaire diffus pouvant s'organiser en follicules
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[…] retard psychomoteur sévère, un déficit intellectuel, des plis cutanés circonférentiels, congénitaux et symétriques au niveau des bras et des jambes, une fente palatine et une dysmorphie
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