La biopsie musculaire peut montrer des vacuoles bordées. Une atteinte cardiaque peut être observée associée aux gènes DES, CRYAB, TCAP, MYH7, DNAJB6, LMNA, TTN et FHL1.
[cgmc-psl.fr]
La biopsie musculaire montre une myopathie vacuolaire avec surcharge lipidique quel que soit le muscle biopsié avec parfois des vacuoles bordées.
[medecinesciences.org]
La biopsie musculaire montrait de rares vacuoles bordées et parfois des bâtonnets.
[institut-myologie.org]