Causes possibles pour Tubulopathies Déficience combinée de la phosphorylation oxydative type 24 Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Syndrome de tubulopathie [aideaucodage.fr] Syndrome de Gitelman Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène SLC12A3. [wikiwand.com] Cette tubulopathie héréditaire ne détruit jamais le rein et n'entraîne aucun autre dysfonctionnement rénal. [notrefamille.com] Acidose tubulaire rénale proximale Résumé Les tubulopathies sont des affections le plus souvent héréditaires, parfois acquises, mais généralement complexes et mal connues. [emvmsa1a.jouve-hdi.com] TUBULOPATHIES CHRONIQUES Les tubulopathies chroniques sont des troubles fonctionnels et/ou anatomiques qui peuvent atteindre différents segments du tubule rénal. [larousse.fr] Syndrome insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie Trouble - voir aussi Maladie fonctionnel rein précisés NCA Trouble - voir aussi Maladie rein fonctionnels précisés NCA Tubulopathie [aideaucodage.fr] Dysfonction tubulaire rénale Tubulopathies aiguës Les tubulopathies aiguës se manifestent par tous les signes d'une insuffisance rénale aiguë et majeure, dont le seul signe extérieur peut n'être qu'une [docteurclic.com] Résultats Aucun patient ne souffre de tubulopathie proximale infraclinique. [snfge.org] Tous les nouveau-nés exposés au TDF avec une tubulopathie avaient un taux urinaire de RBP-4 > 0,47 mg/l. [hsd-fmsb.org] Acidose tubulaire rénale TUBULOPATHIES CHRONIQUES Les tubulopathies chroniques sont des troubles fonctionnels et/ou anatomiques qui peuvent atteindre différents segments du tubule rénal. [larousse.fr] Plus spécifiquement, de multiples tubulopathies rares peuvent causer la formation de cristaux et de pierres urinaires. [chuliege.be] Syndrome insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie Trouble - voir aussi Maladie fonctionnel rein précisés NCA Trouble - voir aussi Maladie rein fonctionnels précisés NCA Tubulopathie [aideaucodage.fr] Déficit isolé en NADH-CoQ réductase […] large spectre de signes incluant une acidose lactique prononcée, souvent fatale, une cardiomyopathie, une leukoencéphalopathie, une myopathie pure et une hépatopathie avev tubulopathie [orpha.net] Cystinose juvénile La tubulopathie nécessite des suppléments électrolytiques et vitaminiques. La cystinose oculaire ne nécessite qu'un collyre à la cystéamine. [chuliege.be] […] hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie [academie-medecine.fr] Traitement Traitement symptomatique Il vise à corriger les perturbations plasmatiques liées à la tubulopathie proximale. [vml-asso.org] Acidose tubulaire rénale distale Plus spécifiquement, de multiples tubulopathies rares peuvent causer la formation de cristaux et de pierres urinaires. [chuliege.be] Syndrome insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie Trouble - voir aussi Maladie fonctionnel rein précisés NCA Trouble - voir aussi Maladie rein fonctionnels précisés NCA Tubulopathie [aideaucodage.fr] ADV7103 est également en cours de développement dans une seconde indication, la cystinurie, une tubulopathie rénale congénitale. [caducee.net] Néphrite interstitielle aiguë Mots-clés : Tubulopathie, Immunoallergique, Sarcoïdose, Sjögren, Cylindres tubulaires Plan © 2021 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. [em-consulte.com] […] tubulo-interstitielle aiguë [Nom commun] Néphropathie tubulaire aiguë [Nom commun] Néphropathie tubulaire anurique [Nom commun] Néphrose aiguë [Nom commun] Tubulonéphrite aiguë [Nom commun] Tubulopathie [idref.fr] Néphropathies tubulo-interstitielles aiguës médicamenteuses Tubulopathies par toxicité médicamenteuse directe La cause la plus fréquente est la tubulopathie aux produits de [larevuedupraticien.fr] Protéinurie orthostatique Elle peut être isolée par ex. en cas de protéinurie monoclonale au cours de l'évolution d'un myélome ou en cas de tubulopathie. → micro-albuminurie, Bence-Jones (protéinurie [dictionnaire.academie-medecine.fr] Causes pathologiques : glomérulopathies, tubulopathies, malformations urinaires. [campus.cerimes.fr] Néphrocalcinose Mot-clés auteurs Néphrocalcinose; Prématuré; Hypercalciurie; Hypercalcémie infantile; Hyperoxalurie; Tubulopathies héréditaires; Source : Elsevier-Masson Accès à l'article [lissa.fr] Tubulopathies: acidose tubulaire distale. syndrome de Fanconi. syndrome de Bartter. Anomalies urologiques: maladie de Cacchi-Ricci. nécrose papillaire du rein. [assistant-medical.fr] […] kottler-ml@chu-caen.fr 02 31 06 50 97 Fiche clinique : bon de commande pour analyse MPS CAL PARIS – HÔPITAL GEORGES-POMPIDOU Mode de séquençage Contact Document Sanger, Panel tubulopathies [filiereorkid.com] Néphrite interstitielle Elle associe une tubulopathie avec glycosurie à glycémie normale, aminoacidurie généralisée, hypophosphatémie, acidose chronique. [campus.cerimes.fr] Néphropathies tubulo-interstitielles aiguës médicamenteuses La cause la plus fréquente est la tubulopathie aux produits de contraste iodés, notamment chez des patients ayant [larevuedupraticien.fr] […] tubulo-interstitielle aiguë [Nom commun] Néphropathie tubulaire aiguë [Nom commun] Néphropathie tubulaire anurique [Nom commun] Néphrose aiguë [Nom commun] Tubulonéphrite aiguë [Nom commun] Tubulopathie [idref.fr] Néphrocalcinose Mot-clés auteurs Néphrocalcinose; Prématuré; Hypercalciurie; Hypercalcémie infantile; Hyperoxalurie; Tubulopathies héréditaires; Source : Elsevier-Masson Accès à l'article [lissa.fr] […] kottler-ml@chu-caen.fr 02 31 06 50 97 Fiche clinique : bon de commande pour analyse MPS CAL PARIS – HÔPITAL GEORGES-POMPIDOU Mode de séquençage Contact Document Sanger, Panel tubulopathies [filiereorkid.com] Tubulopathies: acidose tubulaire distale. syndrome de Fanconi. syndrome de Bartter. Anomalies urologiques: maladie de Cacchi-Ricci. nécrose papillaire du rein. [assistant-medical.fr] Néphrite interstitielle familiale Si c'est la zone du rein qui réabsorbe une partie de l'urine filtrée dans le tubule : c'est la tubulopathie. [docteurclic.com] PR, Wegener, PAN LES, syndrome de Goodpasture GNRP Syndrome néphrotique impur MAT: anémie hémolytique avec schzocytes et IR Syndrome d’Alport Hématurie familiale Bénigne Tubulopathie [atchoum.net] Mots-clés : Néphrite interstitielle, Insuffisance rénale aiguë, Tubulopathie, Allergie, Ponction-biopsie rénale Plan © 2021 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. [em-consulte.com] Néphropathie hypokaliémique Si c'est la zone du rein qui réabsorbe une partie de l'urine filtrée dans le tubule : c'est la tubulopathie. [docteurclic.com] Néphropathies tubulo-interstitielles aiguës médicamenteuses Tubulopathies par toxicité médicamenteuse directe La cause la plus fréquente est la tubulopathie aux produits de [larevuedupraticien.fr] L'atteinte rénale peut aller de la tubulopathie proximale aux lésions tubulaires extensives [1]. [ncbi.nlm.nih.gov] Néphropathie d'origine médicamenteuse […] médicamenteuse Tubulopathie toxique médicamenteuse Tubulopathie vancomycine Liste de synonymes pour N142 générée à partir des contributions et des statistiques de recherches [aideaucodage.fr] […] tubulo-interstitielle aiguë [Nom commun] Néphropathie tubulaire aiguë [Nom commun] Néphropathie tubulaire anurique [Nom commun] Néphrose aiguë [Nom commun] Tubulonéphrite aiguë [Nom commun] Tubulopathie [idref.fr] Néphropathies tubulo-interstitielles aiguës médicamenteuses La cause la plus fréquente est la tubulopathie aux produits de contraste iodés, notamment chez des patients ayant [larevuedupraticien.fr] Bassin ostéomalacique Outre la vitamine D contre une ostéomalacie le traitement hypercalcémie : le plus souvent une insuffisance rénale, plus rarement une ostéomalacie une malabsorption ou des tubulopathies [amp.fr.google-info.cn] (qui n’est pas causée par un manque de vitamine, mais par une insuffisance de phosphore dans le sang (hypophosphatémie, généralement due à un dysfonctionnement du rein (tubulopathie [barjo3.unblog.fr] (qui n'est pas causée par un manque de vitamine, mais par une insuffisance de phosphore dans le sang (hypophosphatémie, généralement due à un dysfonctionnement du rein (tubulopathie [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie […] le plus souvent lié au chromosome X) nourrisson tubulopathie (anomalie des canaux à eau : aquaporine) polyurie ; hypernatrémie Glycosurie rénale adulte tubulopathie (anomalie [airg-france.org] Nous avons noté une forme de l'enfant dans 26 cas (9 HOP type 1, 8 cystinuries, 9 tubulopathies rénales) et une forme de l'adulte dans 34 cas (9 HOP, 23 cystinuries, 2 tubulopathies [urofrance.org] […] ostéoporose - Hyperparathyroïdie primitive - Hypoparathyroïdie carence en vitamine D résistance ou dépendance en vitamine D - Acromégalie Alcool malabsorption digestive - Tubulopathies [rhumato.info] Atteinte rénale du myélome Sommaire examen, cours / présentation Item 317 et 217 - Chapitre 16 - La néphropathie à cylindres myélomateux (NCM) ou tubulopathie myélomateuse; Le syndrome de Fanconi associé [enseignementsup-recherche.gouv.fr] Elle associe une tubulopathie avec glycosurie à glycémie normale, aminoacidurie généralisée, hypophosphatémie, acidose chronique. [41.188.65.217] La biopsie rénale était réalisée chez 26 patients, on a retenu une tubulopathie myélomateuse chez 70,5% des cas, et l’amylose chez 14,7% des patients. la réponse rénale était [chu-fes.ma] Nécrose tubulaire aiguë TUBULOPATHIES CHRONIQUES Les tubulopathies chroniques sont des troubles fonctionnels et/ou anatomiques qui peuvent atteindre différents segments du tubule rénal. [larousse.fr] A - glomérulopathie extra-membraneuse B - néphropathie diabétique C - néphropathie à dépôts mésangiaux d'IgA D - tubulopathie myélomateuse E - néphrite interstitielle aiguë [elsevier.com] […] tubulaire Nécrose tubulaire aiguë Nécrose tubulaire ischémique Nécrose tubulaire rein Nécrose tubulaire rénale aiguë Nécrose tubulo-interstitielle aiguë Néphrose tubulaire Tubulopathie [aideaucodage.fr] Syndrome de Pearson D'autres atteintes organiques peuvent coexister ou apparaître lors de l'évolution de la maladie : atteinte rénale fréquente avec tubulopathie et amino-acidurie, atteinte hépatique [mitochondriale.over-blog.com] Hypercalcurie idiopathique Dans certains cas, la tubulopathie est secondaire à une intoxication ou à un trouble inné du métabolisme ; tel est le cas de la cystinose. • Les tubulopathies aiguës (appelées [larousse.fr] Les causes principales retrouvées chez l’enfant concernent la néphrocalcinose médullaire et comportent les tubulopathies héréditaires, en particulier l’acidose tubulaire distale [hal.archives-ouvertes.fr] Nous développons simplement les tubulopathies qui font l’objet d’avancées récentes dans l’explication des mécanismes physiopathologiques. [medix.free.fr] Hypercalciurie absorptive type 1 Mots clés : Hypercalciuries, lithiase, tubulopathies Keywords: Hypercalcemia, lithiasis, tubulopathy Plan © 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. [em-consulte.com] Nous développons simplement les tubulopathies qui font l’objet d’avancées récentes dans l’explication des mécanismes physiopathologiques. [medix.free.fr] […] ostéoporose - Hyperparathyroïdie primitive - Hypoparathyroïdie carence en vitamine D résistance ou dépendance en vitamine D - Acromégalie Alcool malabsorption digestive - Tubulopathies [rhumato.info] Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe […] maladie > pathologie de l'appareil urinaire > pathologie du rein > tubulopathie > syndrome de Lowe maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > syndrome de Lowe maladie [loterre.fr] Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une [academie-medecine.fr] (Wikipédia) CONCEPT(S) GÉNÉRIQUE(S) arriération mentale cataracte enzymopathie hypotonie musculaire maladie héréditaire tubulopathie SYNONYME(S) syndrome oculocérébrorénal [loterre.fr] Hypophosphatémie Elle associe une tubulopathie avec glycosurie à glycémie normale, aminoacidurie généralisée, hypophosphatémie, acidose chronique. [campus.cerimes.fr] […] de renseignements en vue de l’exploration d’une pathologie phosphocalcique rare PARIS – HÔPITAL EUROPÉEN GEORGES POMPIDOU Mode de séquençage Contact Documents NGS, panel Tubulopathies [filiereorkid.com] […] trois types de circonstances : réduction des apports alimentaires ou augmentation des pertes intestinales ; diminution de la réabsorption rénale du phosphate, soit en cas de tubulopathie [cuen.fr] Syndrome de Fanconi acquis Suggestions qui contiennent Tubulopathie Résultats: 53. Exacts: 48. Temps écoulé: 204 ms. [context.reverso.net] Tubulopathie par précipitation de chaînes légères. Uraturie (ó> lithiase rénale). Syndrome de Randhall ó> néphrotique ou glomérunonéphrite par dépôt de chaîne légère). [medi-memo.com] […] ostéoporose - Hyperparathyroïdie primitive - Hypoparathyroïdie carence en vitamine D résistance ou dépendance en vitamine D - Acromégalie Alcool malabsorption digestive - Tubulopathies [rhumato.info] Tyrosinémie Elle est caractérisée par une insuffisance hépatocellulaire sévère avec cirrhose et tubulopathie. - On en distingue 2 formes : -> Une forme aiguë (dite forme canadienne), [doctissimo.fr] Les principaux signes sont : cirrhose, tubulopathie (responsable d’un rachitisme hypophosphatémique, d’un retard de croissance). [chu-fes.ma] S'y associent une tubulopathie avec un rachitisme hypophosphatémique. [orpha.net] Syndrome rein-colobome […] le plus souvent lié au chromosome X) nourrisson tubulopathie (anomalie des canaux à eau : aquaporine) polyurie ; hypernatrémie Glycosurie rénale adulte tubulopathie (anomalie [airg-france.org] Glomérulopathies héréditaires (Syndrome néphrotique cortico-résistant, Syndrome d’Alport, Syndromes de Drash et de Frasier, SHU atypiques) Tubulopathies héréditaires (Syndromes [hopital-necker.aphp.fr] (anomalie du récepteur de l'hormone antidiurétique) polyurie, hypernatrémie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe première année tubulopathie (?) [airg-france.org] Ostéomalacie Ce type d'ostéomalacie, est le plus souvent le résultat d'une perte trop importante de phosphore par les reins, appelée tubulopathie. [vulgaris-medical.com] […] ostéoporose - Hyperparathyroïdie primitive - Hypoparathyroïdie carence en vitamine D résistance ou dépendance en vitamine D - Acromégalie Alcool malabsorption digestive - Tubulopathies [rhumato.info] * Une tubulopathie congénitale entraîne une acidose métabolique chronique. [medinfos.com] Camptodactylie de Tel Hashomer Tsukahara azuno kajii syndrome de Tsukahara kajii syndrome de Tsukuhara syndrome de Tube neural, anomalie du, liée à l'X Tube neural, anomalies de fermeture du Tuberculose Tubulopathie [syndromes.sante-dz.org]