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83 Causes possibles pour Transmission rarement autosomique dominante

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  • Thrombasthénie de Glanzmann

    F.Z. ELMOUATARIF, B. BADRE, S. ELARABI Service de Pédodontie Prévention Centre de Consultation et Traitement Dentaire (CCTD) Casablanca MAROC RÉSUMÉ La maladie de Glanzmann (ou thrombasthénie de Glanzmann) est la thrombopathie congénitale la mieux connue. Dans cette affection, la transmission suit un mode[…][lecourrierdudentiste.com]

  • Ostéoarthropathie hypertrophique primitive

    La maladie est de transmission autosomique souvent dominante et rarement récessive. Portail de la médecine[fr.wikipedia.org] La pachydermopériostose est une maladie osseuse héréditaire rare, une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Crouzon

    Transmission autosomique dominante Une enquête familiale est indispensable.[fr.wikipedia.org] Fiche sur Orphanet, site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins.[fr.wikipedia.org]

  • Épidermolyse bulleuse

    Chez la plupart des patients atteints d’EB simple, la maladie est à transmission autosomique dominante, mais des formes rares à transmission autosomique récessive ont été[therapeutique-dermatologique.org]

  • Syndrome de Klippel-Trenaunay

    C'est une malformation rare, plus de 1 000 cas ont été répertoriés. Sporadique le plus souvent, on retrouve parfois une transmission autosomique dominante.[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de von Hippel-Lindau

    Cette pathologie est à rechercher systématiquement chez tout sujet présentant un signe majeur décrit ci-dessus Transmission autosomique dominante Une consultation est indispensable[fr.wikipedia.org] Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Base de données en anglais sur les maladies génétiques (en) 608537 (gène VHL) (en) 193300[fr.wikipedia.org]

  • Dystrophie facio-scapulo-humérale

    La transmission est autosomique dominante, c'est-à-dire que si un des 2 parents est atteint, il y a 1 risque sur 2 pour que l'enfant soit atteint.[fr.wikipedia.org] L'utilisation d'un électromyogramme ou d'une biopsie musculaire est rarement nécessaire. La FSH est une maladie génétique, donc à transmission familiale.[fr.wikipedia.org]

  • Dysplasie fronto-nasale

    autosomique dominante chondrodysplasie ponctuée de type Toriello : rare, sans doute de transmission autosomique récessive : petite taille, dysmorphie faciale, colobome, atteinte[sites.uclouvain.be] […] ensellure nasale basse. chondrodysplasie ponctuée liée à l'X, récessive [ MIM 302 950 ] décrite chez quelques garçons chondrodysplasie ponctuée de type tibio-métacarpien ; transmission[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome CINCA

    (moins de 1/1 000 000) à transmission autosomique dominante caractérisée par une éruption transitoire de fièvre et de douleurs articulaires, faisant suite à une exposition[amws-caps.org] Cold Auto-inflammatory Syndrome Urticaire familiale au froid L’urticaire familiale au froid ou le syndrome familial auto-inflammatoire au froid (SFAF) est une maladie très rare[amws-caps.org]

  • Hypogonadisme

    Les causes congénitales sont plus rares mais posent parfois un problème de conseil génétique en cas de transmission autosomique dominante.[gynecologie-pratique.com]

Symptômes supplémentaires