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10 Causes possibles pour Thorax en carène (Pectus Carinatum) congénital

  • Syndrome de Marfan

    Qu’est-ce que le syndrome de Marfan? Le diagnostic de syndrome de Marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. La génétique moléculaire n’est pas encore facile[…][marfan.fr]

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Ostéogenèse imparfaite
  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome de Turner

    Le Syndrome de Turner est un trouble chromosomique conséquence de la perte partielle ou totale d’un des chromosomes X. Toutes les personnes ont 23 paires de chromosomes que l’on dénomme caryotype. C’est là que se stocke toute l’information génétique, c’est-à-dire, ce qui définit comment va être notre aspect[…][institutobernabeu.com]

  • Mucopolysaccharidose 4A

    Mucopolysaccharidose de type 1 Qui est touché? La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes les populations. Cette maladie est causée par le déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase des lysosomes. Une maladie[…][fr.medipedia.be]

  • Mucopolysaccharidose 6

    CIM 10 Classification CIM 10 E00-E90 Chapitre IV Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques O00-O99 Chapitre XV Grossesse, accouchement et puerpéralité P70-P74 Anomalies endocriniennes et métaboliques transitoires spécifiques du foetus et du nouveau-né R00-R99 Chapitre XVIII Symptômes, signes et[…][taurus.unine.ch]

  • Syndrome de King
  • Hyperphosphatasie héréditaire
  • Homocystinurie

    V. RIGALLEAU*, C. CORDROC'H*, C. GED**, REDONNET-VERNHET** *Service d'endocrinologie-nutrition **Laboratoire de Biochimie, CHU de Bordeaux Monsieur C. est âgé de 42 ans lorsqu'il est hospitalisé en 2009 pour une hémiparésie gauche, conduisant à découvrir une thrombose de l'artère carotide interne droite. Cas clinique[…][diabetologie-pratique.com]

Symptômes supplémentaires