[…] de Borjeson-Fossman, Hypoplasie cérébelleuse, Double cortex, OR13H1, CDKL5, Duplication du bras court Xp22-Xp23, syndrome d’Aarskog, OPHN1, GRIA3, Duplication en Xq25, syndrome
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[…] l’instant, des familles avec les mutations ou maladies suivantes nous ont déjà contacté : Délétion Xp 22.31, gène FGS1, Duplication xp22-31, Micro-duplication IL1RAPL1, Syndrome
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