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49 Causes possibles pour Syndrome de Zellweger

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  • Syndrome de Zellweger

    Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ; la[fr.wikipedia.org]

  • Acidémie pipécolique
  • Myopathie mitochondriale

    Muller-Hocker J, Walther J.U, Bise K, Pongratz D & Hubner G.(1984) Mitochondrial myopathy with loosely coupled oxidative phosphorylation in a case of Zellweger syndrome.[fr.wikipedia.org]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    […] de Zellweger (voir ce terme) Outre ces formes héréditaires, il existe également des formes dites acquises (souvent moins sévères) de chondrodysplasie ponctuée associées à[sites.uclouvain.be] […] de type Toriello : rare, sans doute de transmission autosomique récessive : petite taille, dysmorphie faciale, colobome, atteinte de l’épiphyse proximale de l’humérus le syndrome[sites.uclouvain.be]

  • Hémorragie digestive

    Plan hémorragie digestive HÉMORRAGIE DU TUBE DIGESTIF HAUT Causes Diagnostic et traitement HÉMORRAGIE DU TUBE DIGESTIF BAS Causes Diagnostic et traitement Prévention Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ». Écoulement sanguin provenant du tube digestif. HÉMORRAGIE DU TUBE DIGESTIF HAUT C'est un[…][larousse.fr]

  • Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel

    Urban-Rogers-Meyer Syndrome W Syndrome WAGR Syndrome Williams-Beuren Syndrome Zellweger Triade de Currarino Zellweger Zellweger, syndrome de Liste de synonymes pour Q878[aideaucodage.fr] Syndrome de Zellweger Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone Syndrome DK[aideaucodage.fr] […] de Wildervanck Syndrome de Williams Syndrome de Winship-Viljoen-Leary Syndrome de Wittwer Syndrome de Woods-Crouchman-Huson Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Zechi-Ceide[aideaucodage.fr]

  • Micrognathie

    Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très caractéristique, une hypotonie sévère, des crises d’épilepsie[ela-asso.ch] Diagnostic et dépistage Le syndrome de Zellweger est souvent suspecté lors de l’examen clinique et est définitivement confirmé par un examen biochimique.[ela-asso.ch] Génétique La cause la plus fréquente du syndrome de Zellweger est un défaut génétique au niveau du gène PEX1 (qui altère la fonction des peroxysomes et prévient la dégradation[ela-asso.ch]

  • Syndrome du vol sous-clavier

    Refsum, neurologue norvégien (1945) Syn. syndrome de Zellweger peroxysomes, surcharges hépatiques en fer syndrome condylo-déchiré postérieur l.m. posterior laterocondylar[dictionnaire.academie-medecine.fr] Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Nystagmus

    Plusieurs symptômes sont associés au syndrome de Zellweger, dont les troubles visuels.[aqpehv.qc.ca] Le syndrome de Zellweger se caractérise par une atteinte des fibres nerveuses du cerveau.[aqpehv.qc.ca] . * Syndrome de Zellweger Il s'agit d'une maladie génétique, où les deux parents doivent porter l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie.[aqpehv.qc.ca]

  • Ictère néonatal

    . * maladies d'origine génétique: déficit en alpha-1-antitrypsine (absence de pic sur l'électrophorèse des protides); maladie de Niemann-Pick; mucoviscidose; syndrome de Zellweger[medix.free.fr]

Symptômes supplémentaires