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23 Causes possibles pour Syndrome de Waardenburg

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  • Neuropathie périphérique

    […] et périphérique-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung (PCWH : Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung[orpha.net] Définition La variante neurologique du syndrome de Waardenburg-Shah (SWS ; voir ce terme), habituellement appelée neuropathie périphérique-Neuropathie démyélinisante centrale[orpha.net]

  • Maladie de Hirschsprung

    La HSCR peut aussi être associée à des anomalies additionnelles, telles qu'une perte auditive neurosensorielle (syndrome de Waardenburg-Shah), des anomalies des membres (syndrome[orpha.net] Des anomalies supplémentaires peuvent être également visibles : la perte auditive neurosensorielle (syndrome de Waardenburg-Shah), une déficience intellectuelle (syndrome[passeportsante.net]

  • Piébaldisme

    Piébaldisme peuvent être présents dans d'autres pathologies généralement associées à la surdité comme le syndrome de Waardenburg. [2] [3] [4] Le Piébaldisme est due à un manque[boowiki.info] Le syndrome de Waardenburg affecte l’ouïe et la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux.[frmedbook.com] Le piébaldisme est aussi présent dans le syndrome de Waardenburg (qui est caractérisé en plus par de la surdité notamment). Cette anecdote...[l-anecdote.com]

  • Syndrome de Klein-Waardenburg
  • Syndrome de Gorlin Psaume

    Syndrome Toriello-Carey Syndrome vélo-facio-squelettique Syndrome Waardenburg Syndrome Williams Synophtalmie Treacher Collins, syndrome de Visage de siffleur Waardenburg,[aideaucodage.fr] Pepper Syndrome Pfeiffer Syndrome Pierre Robin Syndrome polymalformatif Apert Syndrome polymalformatif Schinzel-Giedion Syndrome Roberts Syndrome Rudd Syndrome Schinzel-Giedion[aideaucodage.fr] syndrome de Liste de synonymes pour Q870 générée à partir des contributions et des statistiques de recherches des codeurs et codeuses sur AideAuCodage.fr.[aideaucodage.fr]

  • Hypertélorisme

    syndrome d’Andersen-Tawil, syndrome de Waardenburg et la maladie du cri du chat, les troubles du métabolisme des mucopolysaccharides.Un hypertélorisme léger est fréquent et[fr.dbpedia.org] , Andersen–Tawil syndrome, Waardenburg syndrome and Cri du chat syndrome, along with Piebaldism, prominent inner third of the eyebrows, irises of different color, spondyloepiphyseal[fr.dbpedia.org] Hierdoor ontstaat een brede neusrug.Hypertelorisme is een symptoom bij een aantal aangeboren afwijkingen en erfelijke aandoeningen, bijvoorbeeld het syndroom van Waardenburg[fr.dbpedia.org]

  • Rétraction congénitale de la paupière supérieure

    […] de Waardenburg ou dystopie médiocanthale : Le syndrome de Waardenburg est un ensemble polymalformatif congénital décrit pour la première fois en 1951.[medix.free.fr] […] de Waardenburg (fig. 12a) — affection génétique autosomique dominante à expressivité variable, caractérisée outre par un télécanthus avec déplacement latéral des méats lacrymaux[em-consulte.com] La présence ou non de ces anomalies permet de définir différents types de syndrome de Waardenburg. * Clinique : Les différents signes cliniques observés sont : – dystopie[medix.free.fr]

  • Surdité

    Elles représentent 30% des surdités génétiques et comprennent des syndromes comme le syndrome de Pendred, de Waardenburg, Alport, Jervell, ou Lange-Nielson.[cochlea.eu] Elles peuvent être non-syndromiques et représentent les 70% restants.[cochlea.eu] Elles peuvent être syndromiques, c’est-à-dire associées à d’autres anomalies congénitales liées à une anomalie génétique.[cochlea.eu]

  • Sténose intestinale

    La HSCR peut aussi être associée à des anomalies additionnelles, telles qu'une perte auditive neurosensorielle (syndrome de Waardenburg-Shah), des anomalies des membres (syndrome[orpha.net]

  • Maladie de Menkès

    […] de Waardenburg, une maladie congénitale qui affecte l’ouïe, mais aussi la pigmentation de la peau et des cheveux ; un déficit en vitamine B12.[passeportsante.net] 1 Syndrome de Van Hippel 1 Syndrome de Waardenburg 1 Syndrome de Wenkens 1 Syndrome de West 6 Syndrome de Witkop(?)[valentin-apac.org] […] mélanine ; la maladie de Menkès, un défaut d’absorption du Cuivre ; l' ataxie télangiectasie, une maladie génétique qui affecte les mécanismes de réparation de l’ADN ; le syndrome[passeportsante.net]

Symptômes supplémentaires