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2 Causes possibles pour Syndrome de délétion de gènes contigus

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  • Granulomatose septique chronique

    En cas de délétion étendue sur le chromosome X, les patients développent un syndrome du gène contigu.[syntheses.univ-rennes1.fr] Ce syndrome peut associer plusieurs pathologies telles que la CGD, le syndrome de McLeod, la myopathie de Duchenne (délétion du gène DMD) et la rétinite pigmentaire (délétion[syntheses.univ-rennes1.fr]

  • Ichtyose

    Les mutations identifiées correspondent souvent à des délétions complètes du gène STS (codant pour la stéroïde sulfatase) qui peuvent aussi emporter des gènes voisins.[revmed.ch] Ces situations constituent alors un syndrome de gènes contigus, l’ichtyose étant associée à un retard mental (syndrome de Rud), un hypogonadisme avec anosmie (syndrome de[revmed.ch]

Symptômes supplémentaires