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3 Causes possibles pour Surdité génétique non syndromique

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  • Surdité

    Elles représentent 30% des surdités génétiques et comprennent des syndromes comme le syndrome de Pendred, de Waardenburg, Alport, Jervell, ou Lange-Nielson.[cochlea.eu] Elles peuvent être non-syndromiques et représentent les 70% restants.[cochlea.eu] Elles peuvent être syndromiques, c’est-à-dire associées à d’autres anomalies congénitales liées à une anomalie génétique.[cochlea.eu]

  • Anomalie oculaire congénitale

    Au terme du bilan, l’orientation étiologique permet de distinguer les surdités de cause extrinsèque, les surdités s’intégrant dans un syndrome, les surdités génétiques non[aqepa.org] […] liées à des syndromes et les cas sporadiques sans cause reconnue.[aqepa.org] Dans ces deux dernières situations, le diagnostic moléculaire de mutations dans le gène CX26 peut être proposé lorsque la surdité est congénitale et le mode de transmission[aqepa.org]

  • Absence des canaux auditifs

    Au terme du bilan, l’orientation étiologique permet de distinguer les surdités de cause extrinsèque, les surdités s’intégrant dans un syndrome, les surdités génétiques non[aqepa.org] […] liées à des syndromes et les cas sporadiques sans cause reconnue.[aqepa.org] Dans ces deux dernières situations, le diagnostic moléculaire de mutations dans le gène CX26 peut être proposé lorsque la surdité est congénitale et le mode de transmission[aqepa.org]

Symptômes supplémentaires