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1 Causes possibles pour Stature normale à grande

  • Homocystinurie classique

    1 résultat homocystinurie n.f. homocystinuria Aminoacidopathie traduite par un syndrome proche de celui de Marfan, caractérisée par une excrétion anormale d'homocystine dans les urines et traduisant un défaut congénital du métabolisme de la méthionine. L'anomalie génétique la plus fréquente porte sur l'enzyme[…][dictionnaire.academie-medecine.fr]

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