arqués, asymétrie faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).
[orpha.net]
[…] de Choc toxique staphylococcique Cholangite sclérosante Cholémie familale Choléra Cholestase lymphœdeme Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine Cholestases intrahépatiques
[fr-academic.com]
[…] malformations oculaires multiples (fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils
[orpha.net]