cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux, Leucodystrophie
[brain-team.fr]
[…] syndrome de Waardenburg Les critères mineurs pour poser un diagnostic sont les suivants : taches blanches sur la peau depuis la naissance des sourcils reliés, parfois appelés « monosourcils
[genialsante.com]
On classe les dyslipoïdoses selon les substances accumulées : cholestérol (xanthomatoses, maladie de Hand-Schüller-Christian), céramides (maladie de Farber), sphingomyélines
[academie-medecine.fr]
La prévalence pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la synthèse des acides biliaires à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse.
[campus.vidal.fr]
cérébrotendineuse, XCT), en 2- (ou α-) méthylacyl-CoA racémase (AMACR) ou en cholestérol 7α-hydroxylase (CYP7A1)1, chez les nourrissons, les enfants et les adolescents âgés
[legifrance.gouv.fr]
Résumé Epidémiologie Sa prévalence est inconnue, mais celle de l'ensemble des déficits de la SAB serait de 1 à 9/1 000 000, xanthomatose cérébrotendineuse exclue.
[orpha.net]
La prévalence pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la synthèse des acides biliaires à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse.
[campus.vidal.fr]
cérébrotendineuse, XCT), en 2- (ou α-) méthylacyl-CoA racémase (AMACR) ou en cholestérol 7α-hydroxylase (CYP7A1)1, chez les nourrissons, les enfants et les adolescents âgés
[legifrance.gouv.fr]
Mucoviscidose CHOLESTASES HÉPATOCYTAIRES GÉNÉTIQUES Autres déficits de synthèse des acides biliaires Déficit en oxystérol 7hydroxylase Déficit en stérol 27-hydroxylase : xanthomatose
[docplayer.fr]
Xanthomatose cérébrotendineuse et Liste des maladies génétiques à gène identifié · Voir plus » Redirections ici: Xanthomatose cerebrotendineuse.
[fr.unionpedia.org]
Xanthomatose cérébrotendineuse Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 238600 Transmission Récessive Chromosome 2q33-qter Gène CYP27A1 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle
[fr-academic.com]
20 environ Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier La xanthomatose cérébrotendineuse est une
[fr.wikipedia.org]
Devant l’aspect tuméfié des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable
[mcp.revuesonline.com]
Mots clés : Xanthomatose cérébrotendineuse / Tendon d’Achille / Maladie de surcharge Key words: Cerebrotendinous xanthomatosis / Achilles tendon / Storage disease © Lavoisier
[mcp.revuesonline.com]
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Xanthomatose cérébrotendineuse;
[cismef.org]
cérébrotendineuse (lipidose au cholestanol; 213700*) Stérol 27-hydroxylase Début: adolescence Métabolites urinaires: alcools biliaires 7-alpha-hydroxylés élevés Caractéristiques
[msdmanuals.com]
Libellé préféré : xanthomatose cérébrotendineuse; Synonyme CISMeF : Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein; Xanthomatose cérébro-tendineuse; forme cérébrale de la cholestérinose
[cismef.org]
Ex. xanthomatose cutanéotendineuse homozygote, xanthomatose cérébrotendineuse. → xanthome [J1] xanthomatose cérébrotendineuse l.f. cerebrotendinous xanthomatosis Affection
[academie-medecine.fr]
[…] d'une autre dyslipidémie (xanthomatose cérébrotendineuse, sitostérolémie, maladie de Tangier) ; les xanthomatoses normolipidémiques très rares, qui nécessitent la recherche
[em-consulte.com]
Ils sont associés à l’hypercholestérolémie familiale ou secondaire, ainsi qu’à la xanthomatose cérébrotendineuse et la bétasitostérolémie.
[coek.info]
cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux, Leucodystrophie
[brain-team.fr]
La biopsie nerveuse périphérique permet de détecter assez facilement cette surcharge en cas de suspicion d'une neurolipidose. → xanthomatose cérébrotendineuse neuropathies
[academie-medecine.fr]
[…] consultation : line.saint-alban@aphp.fr Consultants : Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY, Dr Florence RENALDO, Dr Helene DALENS, Dr Halla NASSER Pathologies suivies : Maladie d’Alexander, Xanthomatose
[brain-team.fr]
cérébrotendineuse NCT02952963 Terminé Conditions: Obésité sévère NCT00465751 Terminé Conditions: Metabolic Syndrome, Hypertriglycéridémie familiale, Hyperlipidémie familiale
[ichgcp.net]
Disease, Syndrome de Zellweger, Déficit enzymatique bifonctionnel, Adrénoleucodystrophie Essais cliniques sur chenodeoxycholic acid NCT00004346 Statut inconnu Conditions: Xanthomatose
[ichgcp.net]
cérébrotendineuse leucœdème n.m. leucoedema Remaniement blanchâtre, opalescent de la muqueuse buccale, plus fréquemment chez les Noirs et chez les fumeurs, caractérisé histologiquement
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Parfois, une démyélinisation est mise en évidence. 22La xanthomatose cérébrotendineuse.
[cairn.info]
cérébrotendineuse Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte)
[brain-team.fr]
Devant l’aspect tuméfié des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable
[mcp.revuesonline.com]
Mots clés : Xanthomatose cérébrotendineuse / Tendon d’Achille / Maladie de surcharge Key words: Cerebrotendinous xanthomatosis / Achilles tendon / Storage disease © Lavoisier
[mcp.revuesonline.com]
cérébrotendineuse
[se-atlas.de]
cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux, Leucodystrophie
[brain-team.fr]
Nous ne ferons que rappeler l’existence de formes psychiatriques dans la xanthomatose cérébrotendineuse [7] et dans la maladie de Kufs [15], pour laquelle il n’existe pas
[academie-medecine.fr]
cérébrotendineuse.
[msdmanuals.com]
cérébrotendineuse, maladie de Refsum, CDG syndrome, maladie de Krabbe) ; les ataxies associées à des anomalies de réparation de l’ADN (ataxie Télangiectasie, ataxie avec
[csc.asso.fr]
[…] récessives comprennent l'ataxie de Friedreich (la plus fréquente), l'ataxie télangiectasie, l'abêtalipoprotéinémie, l'ataxie avec des carences isolées en vitamine E et la xanthomatose
[msdmanuals.com]
cérébrotendineuse → xanthomatose cérébrotendineuse [H1, H3, J1, K1, L1, P2] Édit. 2020 van Bogaert (xanthomatose cérébrotendineuse de) l.f. cerebrotendinous xanthomatosis
[academie-medecine.fr]
cérébrotendineuse → xanthomatose cérébrotendineuse [H1, H3, J1, K1, L1, P2] Édit. 2020 van Bogaert-Bertrand (maladie de) l.f. van Bogaert-Bertrand's disease (amaurotic idiocy
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge, membre de l’Académie de médecine (1937) Syn. xanthomatose cérébrotendineuse → xanthomatose cérébrotendineuse [H1, H3, J1, K1
[academie-medecine.fr]
[…] biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires avec déficit en stérol-27
[campus.vidal.fr]
cérébrotendineuse → xanthomatose cérébrotendineuse [H1, H3, J1, K1, L1, P2] Édit. 2020 van Bogaert (xanthomatose cérébrotendineuse de) l.f. cerebrotendinous xanthomatosis
[academie-medecine.fr]
Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Anomalies de synthèse des acides
[campus.vidal.fr]
NCT03584893 Recrutement Conditions: Xanthomatose cérébrotendineuse NCT00004346 Statut inconnu Conditions: Xanthomatose cérébrotendineuse NCT00018694 Retirée Conditions: Xanthomatose
[ichgcp.net]
cérébrotendineuse identifié dans la littérature, - les données de tolérance qui semblent favorables, - le besoin médical non couvert dans la xanthomatose cérébrotendineuse
[has-sante.fr]
Il s'agit du traitement de référence de la xanthomatose cérébrotendineuse.
[fr.wikipedia.org]
20 environ Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier La xanthomatose cérébrotendineuse est une
[fr.wikipedia.org]
(Dorland, 28th ed) termes Xanthomatose cérébrotendineuse Xanthomatose cérébro-tendineuse Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein termes Cerebrotendinous xanthomatosis Xanthomatosis
[termsciences.fr]
Xanthomatose cérébrotendineuse Référence MIM 238600 Transmission Récessive Chromosome 2q33-qter Gène CYP27A1 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Nombre d'allèles pathologiques
[fr.wikipedia.org]
Liste des maladies commençant par une lettre Liste des maladies commençant par une lettre - Définition et Explications Xanthine déshydrogénase, déficit en Xanthinurie Xanthomatose
[techno-science.net]
Q QT long familial, syndrome du Québec, syndrome plaquettaire du X Xanthine déshydrogénase, déficit en Xanthinurie Xanthomatose cérébrotendineuse Xérocytose héréditaire Xeroderma
[syndromes.sante-dz.org]
cérébrotendineuse Xérocytose héréditaire Xeroderma pigmentosum X fragile, syndrome de l' Xylitol déshydrogénase, déficit en Z Zadik barak levin, syndrome (Un syndrome est
[techno-science.net]
La prévalence pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la synthèse des acides biliaires à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse.
[campus.vidal.fr]
Résumé Epidémiologie Sa prévalence est inconnue, mais celle de l'ensemble des déficits de la SAB serait de 1 à 9/1 000 000, xanthomatose cérébrotendineuse exclue.
[orpha.net]
Acide cholique (ORPHACOL, AMM dans les déficits de types 1 et 2 ; KOLBAM, AMM dans les déficits de types 3 et 4 et la xanthomatose cérébrotendineuse) Accès refusé Cette rubrique
[campus.vidal.fr]
cérébrotendineuse.
[msdmanuals.com]
cérébrotendineuse, maladie de Refsum, CDG syndrome, maladie de Krabbe) ; les ataxies associées à des anomalies de réparation de l’ADN (ataxie Télangiectasie, ataxie avec
[csc.asso.fr]
[…] récessives comprennent l'ataxie de Friedreich (la plus fréquente), l'ataxie télangiectasie, l'abêtalipoprotéinémie, l'ataxie avec des carences isolées en vitamine E et la xanthomatose
[msdmanuals.com]
cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux, Leucodystrophie
[brain-team.fr]
[…] consultation : line.saint-alban@aphp.fr Consultants : Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY, Dr Florence RENALDO, Dr Helene DALENS, Dr Halla NASSER Pathologies suivies : Maladie d’Alexander, Xanthomatose
[brain-team.fr]
La prévalence pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la synthèse des acides biliaires à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse.
[campus.vidal.fr]
Résumé Epidémiologie La prévalence globale est inconnue, mais pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la SAB, à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse
[orpha.net]
Mucoviscidose CHOLESTASES HÉPATOCYTAIRES GÉNÉTIQUES Autres déficits de synthèse des acides biliaires Déficit en oxystérol 7hydroxylase Déficit en stérol 27-hydroxylase : xanthomatose
[docplayer.fr]
cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux, Leucodystrophie
[brain-team.fr]
cérébrotendineuse Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte)
[brain-team.fr]
[…] consultation : line.saint-alban@aphp.fr Consultants : Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY, Dr Florence RENALDO, Dr Helene DALENS, Dr Halla NASSER Pathologies suivies : Maladie d’Alexander, Xanthomatose
[brain-team.fr]
Xanthomatose cérébro-tendineuse Xanthomatose cérébrotendineuse Xanthome (familial) (héréditaire) articulaire Xanthome (familial) (héréditaire) tendon (gaine) Xanthome (familial
[aideaucodage.fr]
La biopsie nerveuse périphérique permet de détecter assez facilement cette surcharge en cas de suspicion d'une neurolipidose. → xanthomatose cérébrotendineuse lipidose sphingomyélinique
[academie-medecine.fr]
[…] dans les cas les plus graves, l’hypertriglycéridémie peut se manifester par plusieurs symptômes dont : des douleurs abdominales ; une altération de l’état général ; une xanthomatose
[passeportsante.net]
La prévalence pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la synthèse des acides biliaires à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse.
[campus.vidal.fr]
Résumé Epidémiologie La prévalence globale est inconnue, mais pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la SAB, à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse
[orpha.net]
Résumé Epidémiologie Sa prévalence est inconnue, mais celle de l'ensemble des déficits de la SAB serait de 1 à 9/1 000 000, xanthomatose cérébrotendineuse exclue.
[orpha.net]
Devant l’aspect tuméfié des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable
[mcp.revuesonline.com]
Parfois, une démyélinisation est mise en évidence. 22La xanthomatose cérébrotendineuse.
[cairn.info]
Mots clés : Xanthomatose cérébrotendineuse / Tendon d’Achille / Maladie de surcharge Key words: Cerebrotendinous xanthomatosis / Achilles tendon / Storage disease © Lavoisier
[mcp.revuesonline.com]
[…] biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires avec déficit en stérol-27
[campus.vidal.fr]
cérébrotendineuse, maladie de Refsum, CDG syndrome, maladie de Krabbe) ; les ataxies associées à des anomalies de réparation de l’ADN (ataxie Télangiectasie, ataxie avec
[csc.asso.fr]
Anomalies de synthèse des acides biliaires (SAB)-2 : xanthomatose cérébrotendineuse Mise à jour : 18 Octobre 2022 Inscription à la newsletter Anomalies de synthèse des acides
[campus.vidal.fr]
cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux, Leucodystrophie
[brain-team.fr]
[…] consultation : line.saint-alban@aphp.fr Consultants : Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY, Dr Florence RENALDO, Dr Helene DALENS, Dr Halla NASSER Pathologies suivies : Maladie d’Alexander, Xanthomatose
[brain-team.fr]
cérébrotendineuse, sitostérolémie, maladie de Tangier).
[passeportsante.net]
Ils sont caractéristiques des grandes hypercholestérolémies familiales et peuvent s'observer également dans la xanthomatose cérébrotendineuse.
[academie-medecine.fr]
La xanthomatose cérébrotendineuse débute dans l’enfance par un retard mental, une cataracte et une diarrhée chronique.
[medix.free.fr]
La prévalence pourrait être de 1 à 9/1 000 000 pour l'ensemble des déficits de la synthèse des acides biliaires à l'exclusion de la xanthomatose cérébrotendineuse.
[campus.vidal.fr]
Acide cholique (ORPHACOL, AMM dans les déficits de types 1 et 2 ; KOLBAM, AMM dans les déficits de types 3 et 4 et la xanthomatose cérébrotendineuse) Accès refusé Cette rubrique
[campus.vidal.fr]
cérébrotendineuse (voir chapitre correspondant).
[campus.vidal.fr]