Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare ORPHA:401923 Niveau de classification : Pathologie Synonyme(s) : Del(9)(q31.1q31.3) Monosomie 9q31.1q31.3 Prévalence : <1 / 1 000 000 Hérédité : Inconnue Âge d'apparition : Néonatal CIM-10 : Q93.5 OMIM : - UMLS : - MeSH : - GARD: - MedDRA : - Résumé Un[…]
[orpha.net]
Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement En
[wikiwand.com]
[…] l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère.
[wikiwand.com]
Les signes caractéristiques majeurs incluent : retard de développement ou retard cognitif léger à sévère (chez tous les patients), hypoplasie ou aplasie de la phalange distale
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs comprennent : le retard de développement, l’hypoplasie ou une aplasie de la phalange distale/ongle du cinquième doigt, les caractéristiques
[reseau-maladies-rares.fr]
Description clinique Sur le plan clinique et génétique, le SCS est une maladie hétérogène, dont les signes cliniques majeurs et mineurs varient considérablement.
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs incluent : retard de développement ou retard cognitif léger à sévère (chez tous les patients), hypoplasie ou aplasie de la phalange distale
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs comprennent : le retard de développement, l’hypoplasie ou une aplasie de la phalange distale/ongle du cinquième doigt, les caractéristiques
[reseau-maladies-rares.fr]
Description clinique Sur le plan clinique et génétique, le SCS est une maladie hétérogène, dont les signes cliniques majeurs et mineurs varient considérablement.
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs incluent : retard de développement ou retard cognitif léger à sévère (chez tous les patients), hypoplasie ou aplasie de la phalange distale
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs comprennent : le retard de développement, l’hypoplasie ou une aplasie de la phalange distale/ongle du cinquième doigt, les caractéristiques
[reseau-maladies-rares.fr]
Description clinique Sur le plan clinique et génétique, le SCS est une maladie hétérogène, dont les signes cliniques majeurs et mineurs varient considérablement.
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs incluent : retard de développement ou retard cognitif léger à sévère (chez tous les patients), hypoplasie ou aplasie de la phalange distale
[orpha.net]
une déficience intellectuelle modérée à sévère[4] ; un retard de développement ; au niveau des cinquièmes doigts et orteils, une hypoplasie de la dernière phalange et /
[fr.wikipedia.org]
Description clinique Sur le plan clinique et génétique, le SCS est une maladie hétérogène, dont les signes cliniques majeurs et mineurs varient considérablement.
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs incluent : retard de développement ou retard cognitif léger à sévère (chez tous les patients), hypoplasie ou aplasie de la phalange distale
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs comprennent : le retard de développement, l’hypoplasie ou une aplasie de la phalange distale/ongle du cinquième doigt, les caractéristiques
[reseau-maladies-rares.fr]
Description clinique Sur le plan clinique et génétique, le SCS est une maladie hétérogène, dont les signes cliniques majeurs et mineurs varient considérablement.
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs incluent : retard de développement ou retard cognitif léger à sévère (chez tous les patients), hypoplasie ou aplasie de la phalange distale
[orpha.net]
Les signes caractéristiques majeurs comprennent : le retard de développement, l’hypoplasie ou une aplasie de la phalange distale/ongle du cinquième doigt, les caractéristiques
[reseau-maladies-rares.fr]
Description clinique Sur le plan clinique et génétique, le SCS est une maladie hétérogène, dont les signes cliniques majeurs et mineurs varient considérablement.
[orpha.net]
un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale.
[moteurline.apf.asso.fr]
[…] délétion 2q37, ou monosomie 2q37, est une anomalie chromosomique en rapport avec une délétion de la bande chromosomique 2q37 et qui se manifeste par trois signes cliniques majeurs
[moteurline.apf.asso.fr]
Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement En
[informationhospitaliere.com]
[…] l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère.
[informationhospitaliere.com]
Dans les formes dyspnéisantes, le risque de retard du développement staturopondéral est majeur, de même que celui psychomoteur par hypoxie chronique.
[pediatrie-pratique.com]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
Elle se manifeste par des crises d'épilepsies régulières, un retard de développement important et des troubles d'apprentissages majeurs.
[fr.news.yahoo.com]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
Dans les formes dyspnéisantes, le risque de retard du développement staturopondéral est majeur, de même que celui psychomoteur par hypoxie chronique.
[pediatrie-pratique.com]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
[…] de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L ORPHA:369891 Facteur de susceptibilité majeur dans Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
[orpha.net]
MED13L GenCC: MED13L Ensembl: ENSG00000123066 IUPHAR-DB: - Reactome: Q71F56 LOVD: MED13L Liste de maladies Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de retard
[orpha.net]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
Tout retard dans la prise en charge augmente le risque de complications graves (surdité, paralysie, retard de développement), voire d’un décès.
[enfant.com]
C’est un signe majeur de gravité.
[enfant.com]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
Critères majeurs : Hypotonie musculaire congénitale : elle peut être très prononcée et engendrer un retard global du développement moteur.
[sedinfrance.org]
On observe des anomalies hypothalamohypophysaires, associant un retard statural dû à un déficit en hormone de croissance et un développement pubertaire incomplet.
[orpha.net]
Le déficit intellectuel est rarement majeur et est extrêmement variable d'un enfant à l'autre.
[orpha.net]
Son cerveau a un retard de développement important et ceci aura un impact majeur sur ses capacités cognitives dont nous ne connaissons aucunement l ampleur.
[gofundme.com]
[…] au niveau des organes, des retards du développement et autres complications (cardiaques, pulmonaires, respiratoires ou rénales).
[femmeactuelle.fr]
[…] en charge, précoce, car ces malformations physiques diverses — principalement au niveau des oreilles, des yeux et des vertèbres — peuvent entrainer des dysfonctionnements majeurs
[femmeactuelle.fr]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
Il est établi effectivement que les enfants ayant un Q.I en dessous de 34 (retard mental prononcé) accompagné d’un trouble majeur de l’attention et d’une importante hyperactivité
[concilio.com]
[…] classification CIM-10 établie par l’OMS, l’hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés figure parmi les huit catégories de Troubles Envahissants du Développement
[concilio.com]
SAI Syndrome d'instabilité SAI 315 - Retards spécifiques du développement Ensemble de troubles dans lesquels le symptôme majeur est un retard spécifique du développement.
[cepidc.inserm.fr]
A l'exclusion de: instabilité avec retard dans l'acquisition d'aptitudes spécifiques (314.1) 314.8 Autres 314.9 Sans précision Instabilité de l'enfance ou de l'adolescence
[cepidc.inserm.fr]
[…] et de développement majeur (langage non développé, contrôles sphinctériens non acquis, hypotonie généralisée, l'alimentation se faisant par une tierce personne, incapacité
[legifrance.gouv.fr]
[…] psychomoteur est noté, qui se confirmera au cours des années suivantes ; que l'enfant, qui avait trois ans et demi au jour de l'expertise, présentait un retard de croissance
[legifrance.gouv.fr]
[…] psycho moteur est noté, qui se confirmera au cours des années suivantes ; que l'enfant, qui avait 3 ans et demi au jour de l'expertise, présentait un retard de croissance
[legifrance.gouv.fr]
[…] et de développement majeur (langage non développé, contrôles sphinctériens non acquis, hypotonie généralisée, l'alimentation se faisant par une tierce personne, incapacité
[legifrance.gouv.fr]
[…] psychomoteur est noté, qui se confirmera au cours des années suivantes ; que l'enfant, qui avait trois ans et demi au jour de l'expertise, présentait un retard de croissance
[legifrance.gouv.fr]
[…] psycho moteur est noté, qui se confirmera au cours des années suivantes ; que l'enfant, qui avait 3 ans et demi au jour de l'expertise, présentait un retard de croissance
[legifrance.gouv.fr]