Généralement, les signes cliniques sont : une hypotonie musculaire précoce, des troubles du mouvement (crise oculogyrique, dystonie), un retard de développement, le ptosis
[filiere-g2m.fr]
Description clinique Le déficit en AADC apparaît généralement dès l'enfance et se manifeste par une hypotonie musculaire, des crises oculogyres et un retard de développement
[orpha.net]
Un déficit génétique en cette enzyme se traduit par de graves retards de développement, une hypotonie, des difficultés à se déplacer, une athétose, des crises oculogyres ainsi
[rtflash.fr]