une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, une fontanelle large et à fermeture tardive, un retard de développement global, une cutis laxa, une laxité articulaire
[orpha.net]
Une lésion particulière est représentée par des vacuoles lipidiques retrouvées dans les kératinocytes des couches basale et granuleuse de l’épiderme, de même que dans les
[academie-medecine.fr]
[…] de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel avec un retard du développement, une opacité cornéenne et une cataracte.
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