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26 Causes possibles pour Rachitisme hypophosphatémique

  • Nævus sébacé

    Une forme rare de nævus sébacé linéaire peut être associée en un syndrome à d'autres anomalies (alopécie, arriération mentale, rachitisme hypophosphatémique).[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome triple A

    D’autres signes cliniques peuvent s’associer comme la kératose palmo-plantaire, le nanisme, la microcéphalie et le rachitisme hypophosphatémique.[em-consulte.com]

  • Hypophosphorémie liée au chromosome X

    Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, aussi dit hypophosphatémie liée à l'X ou XLH (de l'anglais X-linked hypophosphatemia) est une maladie génétique à transmission[fr.wikipedia.org] Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique est associé à une mutation de la séquence du gène PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on[fr.wikipedia.org] Biochimiquement, on reconnaît le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique par la déficience en phosphate associée à un niveau élevé de calcitriol (1,25-(OH)2 , ou[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Fanconi

    Le rachitisme hypophosphatémique peut être traité. La transplantation rénale est efficace dans le traitement de l'insuffisance rénale.[msdmanuals.com] Une complémentation en vitamine D et phosphate est nécessaire pour prévenir le rachitisme hypophosphatémique.[glycogenoses.org] En cas d’hypophosphatémie, une supplémentation en phosphate est nécessaire pour éviter un rachitisme.[sfndt.org]

  • Tyrosinémie

    hypophosphatémique.[fr.wikipedia.org] La maladie peut débuter plus tardivement par un rachitisme vitamino-résistant lié à la tubulopathie.[fr.wikipedia.org] Une forme plus tardive se manifeste avant la fin de la première année d'une insuffisance hépatique avec insuffisance rénale de type tubulaire, prise de poids faible et rachitisme[fr.wikipedia.org]

  • Ostéomalacie

    Vitamine D Rachitisme Intoxication au cadmium RVRH - Association des patients atteints de Rachitisme Vitamino-Résistant hypophosphatémique XLH ou RVRH Identification internationale[fr.wikipedia.org] […] hypophosphatémie lié à l’X, le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant et le rachitisme hypophosphatémique autosomal récessif. 3,11 Cependant, dans de tels cas,[revmed.ch] hypophosphatémique familial avec hypercalciurie (7) Ce rachitisme a été décrit dans des familles originaires d’Israël ou de turquie.[rhumato.info]

  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    […] avec défaut de signalisation de la vitamine D (1-5 / 10 000) Hypophosphatémie FGF23 induites (génétiques et oncogéniques) : Hypophosphatémie liée à l’X (1/20 000) Rachitisme[maladiesrares-calcium-phosphore.com] hypophosphatémique autosomique dominant ( Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Syndrome de McCune-Albright (1-9 / 1 000 000) Syndrome du naevus sébacé linéaire[maladiesrares-calcium-phosphore.com] (environ 1 : 10 000) Nanisme ostéoglophonique ( Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie ( Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose[maladiesrares-calcium-phosphore.com]

  • Hyperparathyroïdie primitive

    hypophosphatémiques - Calcinoses tumorales - Hypomagnésémies et hypermagnésémies d’origine monogénique[hopital-georgespompidou.aphp.fr] […] hyperparathyroïdie primitive - Hypoparathyroïdies - Hypercalcémie familiale bénigne, hypocalcémie autosomique dominante - Pseudohypoparathyroïdies - Diabètes phosphatés et rachitismes[hopital-georgespompidou.aphp.fr]

  • Ostéoporose

    Il existe plusieurs traitements non médicamenteux de l’ostéoporose. Les apports vitamino-calciques L’alimentation doit apporter suffisamment de calcium et de phosphore : on admet que 3 laitages par jour (un verre de lait ou un flan le matin, un yaourt à midi et une portion de fromage le soir ou du gratin) ou 2[…][chu-toulouse.fr]

  • Tyrosinémie de type 1

    Les principaux signes sont : cirrhose, tubulopathie (responsable d’un rachitisme hypophosphatémique, d’un retard de croissance).[chu-fes.ma]

Symptômes supplémentaires