Très rare. Transmission autosomique récessive. Microcéphalie, retard de croissance pré- et postnatal, syndactylie bilatérale (mains et pieds), dysmorphie faciale (front large, racine du nez large), retard mental. Implications anesthésiques: Epilepsie. Références : Battaglia A, Filippi T, Pusceddu S, Williams CA. Filippi[…]
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