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9 Causes possibles pour Pont nasal large

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  • Mucopolysaccharidose

    - Mis à jour le 02/12/2010 1291303952209802_IMG_49715_HR.jpg Crédit photo : Phanie LA mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 100 000. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit en alpha-L-iduronidase qui aboutit à l’accumulation anormale de[…][lequotidiendumedecin.fr]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome de Down

    Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. La maladie a été décrite par[…][informationhospitaliere.com]

  • Mucopolysaccharidose 1

    Becker osseuse familiale (de Morquio) Carence (en) bêta-glucoronidiase Chondro-ostéodysplasie (type Morquio-Brailsford) Déficit en ARBS Déficit en arylsulfatase B, forme lentement progressive Déficit en arylsulfatase B, forme rapidement progressive Déficit en bêta-D-galactosidase Déficit en bêta-glucuronidase[…][aideaucodage.fr]

  • Mucopolysaccharidose 6

    CIM 10 Classification CIM 10 E00-E90 Chapitre IV Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques O00-O99 Chapitre XV Grossesse, accouchement et puerpéralité P70-P74 Anomalies endocriniennes et métaboliques transitoires spécifiques du foetus et du nouveau-né R00-R99 Chapitre XVIII Symptômes, signes et[…][taurus.unine.ch]

  • Syndrome de Smith-Magenis

    Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Pallister-Killian
  • Homocystinurie

    L'homocystinurie Définition L' homocystinurie a été décrite en 1962 par Carson et Neill. Il s'agit d'une maladie génétique rare (moins d'une personne sur 2000); qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement (pyridoxine ou vitamine B6) et/ou un régime alimentaire ne sont pas[…][snof.org]

  • Anomalie des ongles

    large.[williams-sudest.fr] Le visage est rond avec un œdème périorbitaire, une fente palpébrale étroite ( épicanthus ), un iris en forme d’étoile, un pont nasal plat, un long philtrum et une bouche[williams-sudest.fr]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires