[…] nasal large/déprimé, une hypoplasie malaire, un palais étroit et arqué, un vermillon fin au niveau de la lèvre supérieure, une micrognathie), et des anomalies des mains/pieds
[orpha.net]
[…] développement, un déficit intellectuel sévère, une hypotonie, une dysmorphie faciale (incluant un front haut et proéminent, des plis épicanthiques, des oreilles dysplasiques, un pont
[orpha.net]